简介：目的：探讨肿瘤患者在免疫治疗前后的外周血淋巴细胞亚群变化。方法：采用流式细胞术检测40例肿瘤患者外周血CD3^＋、CD3^＋CD4^＋、CD3^＋CD8^＋等5项免疫指标变化，其中22例患者应用参麦、黄芪等治疗，同时给予免疫治疗，其余18例仅给予参麦、黄芪等治疗，并对免疫指标变化的结果进行比较。结果：接受胸腺肽α1（日迭仙）治疗的病人治疗前后2次免疫指标检测差别有统计学意义（P〈0.01）；未接受免疫治疗者前后2次免疫指标检测差别无统计学意义（P〉0.05）。结论：用流式细胞仪检测淋巴细胞亚群为临床观察肿瘤患者的免疫状态提供有效的依据。胸腺肽α1治疗可显著改善免疫功能。
简介：摘要目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia，CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾，对疑似位点通过Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序发现先证者1 ELANE基因第2外显子存在c.170C>T(p.Ala57Val)错义突变；先证者2 ELANE基因第3外显子存在c.251T>G(p.Leu84Arg)错义突变，既往未见报道。Sanger测序提示两例患儿的父母均未携带上述突变。结论ELANE是CN的重要致病基因，新致病变异的检出丰富了其突变谱。
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