简介：摘要6月龄患儿以腹泻、呕吐起病，临床表现为排稀水样便并次数增多，营养不良，双肾多发结石，胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎，十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A（p.E506K）杂合错义突变，为自发变异。该突变未曾见报道，可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加，双肾结石变小。

简介：摘要目的探讨广州地区就诊患儿粪便分离金黄色葡萄球菌毒素基因的分布状况和临床诊断及各分子分型的关系。方法收集2018年8至11月广州市妇女儿童医疗中心3所院区就诊儿童2 059份非重复粪便标本所分离的412株金黄色葡萄球菌，采集相关临床信息。提取菌株DNA后用PCR的方法检测相关的毒素基因，其中包括葡萄球菌肠毒素（SE）基因（sea、seb、sec、sed、see）以及杀白细胞毒素基因（pvl），采用多位点序列分型（MLST）的方法对菌株进行分子分型，最后采用χ²检验对数据进行比较。结果从所分离的412株金黄色葡萄球菌中检测到256株（256/412，62.1%）至少含有1种肠毒素基因，携带率较高的依次为sec（125/412，30.3%）、seb（98/412，23.8%）和sea（66/412，16.0%），并且金黄色葡萄球菌pvl基因的携带率为18.7%（77/412）。其中分离自胃肠炎患者粪便的金黄色葡萄球菌sea基因检出率（58/319，18.2%）明显高于非胃肠炎组（8/93，8.6%）（χ²=4.912，P=0.027），而在住院肺炎患者粪便中的金黄色葡萄球菌pvl基因检出率（8/21，38.1%）高于非肺炎组（6/47，12.8%）（χ²=4.252，P=0.039）。并且金黄色葡萄球菌的毒素基因与特定的ST型密切相关，82.4%（28/34）的ST6携带sea基因，所有的ST338和ST59均携带seb基因，96%（48/50）的ST45携带sec基因，ST338的pvl基因携带率高达5/5。结论ST6型金黄色葡萄球菌产生的SEA毒素可能与儿童患者胃肠炎诊断呈密切相关。PVL毒力基因在社区获得性肺炎住院患儿金黄色葡萄球菌中的携带率高于非肺炎组，且与CC59克隆群密切相关。