简介：为了系统地了解先天缺牙的流行病学和有关的病因学因素，笔者进行了相关文献的回顾。已报道的研究在流行病学的结论方面的差异很大。其中大部分是回顾性的影像学研究，报告的患病率在2．6％至11．3％之间。已经确定先天缺牙存在着种族差异：在对高加索人种进行的研究中，下颌第二前磨牙和上颌侧切牙是最常缺失的牙齿：而在对亚洲人种的研究中，下颌切牙是最常缺失的牙齿。女性较男性的患病率高（分别为3：2）。广泛报道先天缺牙经常合并有系统性疾病和萌出牙齿的畸形。先天缺牙可以被认为是一种多因素的疾病。最近在分子遗传学方面的进展确定了肌肉特异的同源盒基因（Msx1和Msx2）在牙齿发育方面的重要性。与较严重的先天缺牙，包括外胚叶发育不全等特异相关的基因，已经通过连锁分析进行了鉴别。尽管如此，遗传特征的多样性表达提示了与先天缺牙高度相关基因的多基因模式与环境因素的相互作用。
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