简介：摘要原发灶不明的肿瘤（CUP）是指经组织学确诊，但根据标准评估手段和影像学检查无法确定肿瘤原发部位的转移性恶性肿瘤。CUP占全球所有确诊肿瘤的2%~5%，以早期侵袭性转移为特征。目前CUP的标准评估需要组织病理学评估和低危亚群鉴别，该亚群患者可以进行更加精准的治疗或预后更好。当前对高危亚群的标准治疗需要评估预后并考虑经验性化疗。组织起源分子检测法用于鉴定可能的肿瘤原发灶已经得到广泛研究，在此我们对应用该检测方法评估CUP的合理性，以及支持和反对依据进行了综述。二代测序在晚期肿瘤的广泛应用为鉴别具有治疗可行性的基因突变患者提供了可能，而且有助于后续的个体化治疗。
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