简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
简介:目的:我国目前医院临床科室护理人员配置普遍不足和护理人才的流失的问题日益突出,尤其是部队医院,由于受到军队编制调整的影响,护理人力资源的不足和人员流失更加严重。如何对护理人力资源进行合理配置以及如何提高现有护理人力资源利用率,已成为当前护理管理者急需解决的问题。护理人力资源与护理质量的水平有密切的关联,通过对护理人力资源情况的了解而相应地采取切实可行的对策。方法:调查某医院某临床科室病区床位数与护士之比,护理人员结构等。结果:人力资源配置不足,人力资源结构不合理,护理人员流失是护理人力资源中存在的主要问题。结论:针对目前状况,从人力资源管理角度出发进行对策思考:尽可能达到配置标准;重视人员招聘环节;提高护理工作的地位,激发从业人员的自豪感;认真进行岗位和人员能力特点分析,合理调配人力资源;善于利用激励和监督机制;建立后勤保障,提高员工福利;加强护理教育和人员培训等。
简介:目的:玻璃体切割联合硅油注入治疗增殖型糖尿病视网膜病变的术后护理的临床效应。方法:对88例增殖型糖尿病视网膜病变患者采用玻璃体切割联合硅油注入术后的护理,针对糖尿病病人的特点及硅油注入的特殊要求提出术后严密观察眼部情况,控制血糖、保持特殊体位、预防眼压升高等并发症。结果:手术后患者视力均有不同程度提高,对玻璃体切割联合硅油注入术使许多糖尿病病人加强术后护理,有助于恢复患者的有用视力、提高手术效果的临床效应,提高生存质量。结论:针对糖尿病病人的特点,在围手术期做好周密的护理,对于提高手术疗效是十分重要的。