简介:目的:探讨踝肱指数(ABI)与糖尿病周围神经病变及中医证候积分的相关性。方法:选取我院内分泌科收治辩证以气阴两虚为证型的糖尿病患者66例,根据踝肱指数实验将患者分为ABI降低组(0.9〉ABI〉0.5)和ABI正常组(1.4〉ABI〉0.9)。记录患者神经病变症状尼龙丝检查以及中医症候评分,分析ABI与糖尿病周围神经病变及中医证候积分的相关性。结果:ABI降低组的糖尿病周围神经病变的患病率高于ABI正常组(P〈0.05)。ABI降低组发麻、针刺感症状的发生率高于ABI正常组,且有统计学差异(P〈0.05)。ABI降低组10g尼龙丝检查异常者多于ABI正常组,差异显著(P〈0.05)。ABI降低组的感觉振动阈值高于ABI正常组(P〈0.05)。ABI数值与中医证候积分呈负向直线相关(P〈0.05)。结论:糖尿病患者ABI数值与糖尿病周围神经病变和中医证候积分具有相关性。
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。