简介：目的：对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法：采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果：检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸（Met）水平为126.4μM、苯丙氨酸（Phe）水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸（＋）、4-羟基苯乳酸（＋）和4-羟基苯丙酮酸（＋＋）;基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A（p.A33T）。结论：根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。

简介：目的：探讨脐血干细胞静脉输注对失代偿期肝硬化的临床治疗效果。方法：患者为慢性重症肝炎、肝硬化失代偿期,采用脐血干细胞静脉输注治疗共2次,治疗后半年观察血清转氨酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、r-谷氨酰转肽酶（GGT）、白蛋白（ALB）、总胆红素（TBIL）、结合胆红素（DBIL）、非结合胆红素（IBIL）、凝血酶原时间（PT）水平变化,同时观察临床症状、体征改善情况。结果：各项实验室指标逐渐正常,腹水消退,临床症状明显改善。结论：脐血干细胞静脉输注治疗失代偿期肝硬化安全、简便、有效。

简介：目的：研究溴隐亭不同给药方案在治疗高泌乳素血症（HPRL）女性不育症中的临床疗效,关注其对女性促性腺激素诱导排卵的影响。方法：本研究共纳入60例就诊于我院的确诊为高泌乳素血症不孕不育患者,随机分为两组。分为研究组与对照组：研究组采取先口服溴隐亭调整血清泌乳素水平至正常后予以促性腺激素诱导排卵;对照组采取促性腺激素与溴隐亭同步治疗方案。结果：观察两组患者的促排卵周期数、平均用药天数、雌二醇水平及妊娠率,两组治疗前后的血清泌乳素都显著改善（P〈0.05）;但是两组之间相比,采取溴隐亭药物治疗后诱导排卵的研究组在促排卵、雌二醇水平和妊娠率方面具有显著优势（P〈0.05）。结论：采用溴隐亭治疗高泌乳素血症患者,调整至正常后再使用促卵泡激素药物促排卵治疗不孕不育具为较优的治疗方案。

简介：热疗在近年来已经成为肿瘤治疗最为重要的手段之一,但存在一定的局限性。磁流体热疗技术作为新兴发展起来的热疗手段,克服了常规热疗的缺陷,可以辅助治疗,甚至发展成独立治疗手段。本文综述了国内外近年来有关磁流体热疗基础研究及试验领域的最近进展,首先对磁流体特性、常见磁流体材料和交变磁场装置等方面进行了介绍,最后介绍了磁流体肿瘤热疗技术在体外试验、动物试验和临床研究方面的进展状况。虽然磁流体热疗逐步进入临床阶段,但仍存在不足,需要进一步的完善提高治疗效果。

简介：表面等离子共振（SurfacePlasmonResonance，SPR）技术是研究生物分子相互作用的强有力工具之一，该技术使生物分子之间相互作用的实时检测成为可能，并且灵敏度高、无需标记。通过分析传感图谱及分子相互作用的响应值获取分子相互作用的模式和动力学常数等方面的信息，并且获得的信息是能够定性和定量。SPR技术现在已广泛应用于生物、化学、免疫学研究及新药开发等领域。本文主要就SPR技术在免疫学研究中抗体活性检测、抗原表位预测等方面的应用进行了综述。

简介：研究者们最近开发出了一种新的技术，能够帮助他们发现接受治疗之后体内残留的癌细胞的方法。癌症的个体化化学疗法是最近的革命性癌症治疗进展。然而。尽管这些疗法效果显著，但还是会出现残留癌细胞的复发的情况。

简介：目的：探讨高分辨率熔解曲线分析（Highresolutionmelting,HRM）技术检测结核分枝杆菌耐药突变位点的可行性。方法：对218株结核分枝杆菌进行利福平（RFP）和异烟肼（INH）的药物敏感性测定,并进行耐药基因位点的PCR扩增和测序,同时采用HRM方法检测RFP和INH耐药基因位点情况,分析HRM的敏感性和特异性。结果：218株结核分枝杆菌药敏试验结果显示,有106株（48.6%）对RFP耐药,100株（45.9%）对INH耐药,81株（37.4%）对RFP和INH均耐药。测序发现,101株（46.3%）存在RFP耐药基因的突变,107株（49.1%）存在INH耐药基因的突变。HRM检测结果显示,100株（45.9%）存在RFP耐药基因的突变,103株（47.2%）存在INH耐药基因的突变。分别以药敏试验和测序结果为标准,HRM检测RFP耐药的敏感性为94.3%（100/106）和99.0%（100/101）;特异性为97.3%（109/112）和100%（117/117）;INH耐药的敏感性为97.0%（97/100）和98.1%（103/105）;特异性为97.3%（109/112）和100%（113/113）。结论：HRM快速检测结核分枝杆菌耐药具有较高的特异性和灵敏度,能够满足临床需求。

简介：近日，我国科学家利用经颅磁刺激技术。对吸毒平均十多年的海洛因成瘾者进行研究，成功降低了患者机体对药物的渴求靡。这是世界上首次把经颅磁刺激技术应用到海洛因成瘾者上，该研究发表在耶鲁大学主办的精神病学领域顶尖期刊BiologicalPsychiatry上（IF：10．225）。

简介：目的：探讨在3.0T磁共振成像过程中,刀锋伪影较正（BLADE）技术在克服关节扫描中运动伪影方面的的的临床应用。方法：20例行四肢关节MR扫描检查的患者（肩关节10例,腕关节10例）,在常规行T2WI常规扫描中出现不同程度的运动伪影,然后引入BLADE技术,扫描T2WI.,以能否清晰显示韧带肌腱而无重影为标准,对比常规序列扫描来评价BLADE技术在消除关节扫描过程中图像运动伪影方面的价值。结果：常规T2扫描出现运动伪影,用BLADE技术序列扫描出来的图像运动伪影消失,对比度明显提高。结论：应用BLADE技术进行扫描可以有效消除病人细微运动造成的运动伪影,获得高分辨率无伪影具有临床诊断价值的理想的图像。

简介：研究局部复发和原发肿瘤的二次发展（SPT）是影响口腔鳞状细胞癌（OSCC）患者生存率的重要因素。这篇研究是为了评估研究者们提出的癌变区域理念：与原发性肿瘤相邻的正常组织存在癌前病变，可导致局部复发和SPTs发展。

简介：目的：探讨彩超定位下的腔镜深筋膜下交通支离断术（SEPS）联合湿性换药技术治疗下肢静脉性溃疡（VU）的方法及效果。方法：回顾性分析了8例VU患者共8条C6级下肢SEPS手术联合湿性换药技术的方法和效果。术前用彩色多普勒超声对功能不全交通支（ICPV）行体表定位，进行SEPS＋大隐静脉高位结扎剥脱术＋硬化剂注射术，术后湿性换药技术溃疡换药。结果：超声准确定位下SEPS联合湿性换药术后所有C6级患肢VU均在短期内愈合，随访期间无溃疡复发。结论：SEPS联合湿性换药技术治疗VU术后安全，疗效确切，并发症少。

简介：在最近发表在《MolecularPsychiatry》杂志上的一项研究中。科学家们检测了阿兹海默症患者在发病过程的不同阶段大脑中tau蛋白沉积样的扩散特征。这一结果表明沉积斑块的的大小以及其扩散的速度具有明显的个体差异性，而大脑中tau蛋白的水平与记忆损伤的严重程度之间也有明显的相关性。

简介：目的：讨论椎旁肌间隙入路结合伤椎置钉技术治疗胸腰段骨折的近期临床疗效。方法：选取2013年4月至2014年9月我院确诊的胸腰段骨折患者95例,应用椎旁肌间隙入路结合伤椎置钉技术治疗。分别在手术前、术后1个月、3个月、6个月、1年,采用视觉模拟评分法（VAS）、腰背痛日本骨科协会评分（JOA）对患者手术前后腰背疼痛进行评估,另外对手术前后伤椎前后缘高度比及胸腰段后凸畸形Cobb角进行测定分析。结果：患者术后的VAS评分、JOA评分随术后1个月、3个月、6个月、1年时间不断下降,且均低于手术前,差异均具有统计学意义（P〈0.05）;术后患者不同时间点的伤椎前后缘高度比不断下降,且胸腰段后凸畸形Cobb角较术前均明显减小,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论：采用椎旁肌间隙入路结合伤椎置钉技术治疗胸腰段骨折患者,可缓解其腰背疼痛,术后脊柱矫形效果明显,短期预后好,值得在临床上广泛应用。

简介：目的：探讨声辐射力脉冲成像（ARFI）技术与尿β2-微球蛋白（β2-MG）检测联合诊断高尿酸肾病（HUAN）的临床价值。方法：回顾性分析和比较192例原发性高尿酸血症患者（PHUA组）、162例HUAN患者（HUAN组）和360例健康体检者（对照组）的血尿酸（UA）、血尿素氮（BUN）、血肌酐（Cr）及尿β2-MG水平、二维超声检测结果及ARFI技术检测的肾皮质、髓质和肾窦SWV值,分析HUAN患者的SWV值与临床分期的相关性,其肾实质、肾窦SWV值与尿β2-MG水平的相关性。结果：162例HUAN患者中,肾实质回声增强76例（46.91%）,肾窦增宽89例（54.94%）,肾皮质髓质结石49例（30.25%）;192例PHUA患者和360例健康体检者肾皮质和髓质回声均无明显异常,肾窦结石分别为3例（0.83%）和5例（2.60%）。HUAN组肾皮质、髓质和肾窦SWV值分别为3.32±0.45m/s、3.02±0.51m/s和1.58±0.45m/s;PHUA组分别为2.92±0.64m/s、2.51±0.51m/s和1.41±0.35m/s;对照组分别为2.73±0.58m/s、2.26±0.43m/s和1.21±0.21m/s;三组SWV值均为肾皮质〉肾髓质〉肾窦（P〈0.05）。HUAN组尿β2-MG水平明显高于PHUA组和对照组（P〈0.05）。HUAN