简介：目的：对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法：采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果：检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸（Met）水平为126.4μM、苯丙氨酸（Phe）水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸（＋）、4-羟基苯乳酸（＋）和4-羟基苯丙酮酸（＋＋）;基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A（p.A33T）。结论：根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。

简介：目的：探讨脐血干细胞静脉输注对失代偿期肝硬化的临床治疗效果。方法：患者为慢性重症肝炎、肝硬化失代偿期,采用脐血干细胞静脉输注治疗共2次,治疗后半年观察血清转氨酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、r-谷氨酰转肽酶（GGT）、白蛋白（ALB）、总胆红素（TBIL）、结合胆红素（DBIL）、非结合胆红素（IBIL）、凝血酶原时间（PT）水平变化,同时观察临床症状、体征改善情况。结果：各项实验室指标逐渐正常,腹水消退,临床症状明显改善。结论：脐血干细胞静脉输注治疗失代偿期肝硬化安全、简便、有效。

简介：目的：研究溴隐亭不同给药方案在治疗高泌乳素血症（HPRL）女性不育症中的临床疗效,关注其对女性促性腺激素诱导排卵的影响。方法：本研究共纳入60例就诊于我院的确诊为高泌乳素血症不孕不育患者,随机分为两组。分为研究组与对照组：研究组采取先口服溴隐亭调整血清泌乳素水平至正常后予以促性腺激素诱导排卵;对照组采取促性腺激素与溴隐亭同步治疗方案。结果：观察两组患者的促排卵周期数、平均用药天数、雌二醇水平及妊娠率,两组治疗前后的血清泌乳素都显著改善（P〈0.05）;但是两组之间相比,采取溴隐亭药物治疗后诱导排卵的研究组在促排卵、雌二醇水平和妊娠率方面具有显著优势（P〈0.05）。结论：采用溴隐亭治疗高泌乳素血症患者,调整至正常后再使用促卵泡激素药物促排卵治疗不孕不育具为较优的治疗方案。

简介：2013年9月的NatureCommunications报告了可降低大鼠血压的一种干预方法的作用机制。这项研究表明。”颈动脉体去神经”可通过降低交感神经系统的活性达到这种降低血压的目的。通过进一步试验。这一方法有可能用作针对具有抗药性高血压的患者的一种疗法。

简介：目的：川金丝猴（Rhinopithecusroxellana）是我国特有珍稀物种，其粪便作为一种非损伤性样品，为珍稀濒危动物的种群数量调查、遗传多样性评价、亲缘关系、系统进化等研究带来了很大便利，本研究试图建立高效、简便的粪便样品保存方法。方法：在现有珍稀濒危动物粪便样品保存方法的基础上，分别使用干燥法、冷冻法和干燥．冷冻法保存川金丝猴的粪便样品，比较了不同保存方法的DNA提取效果，以及对mtDNA控制区片段的PCR扩增成功率和微卫星基因的PCR扩增效率。结果：干燥法、冷冻法和干燥一冷冻法三种不同保存方法保存粪便1周时间后，提取的粪便DNA样本扩增mtDNA片段的成功率均为92％，微卫星基因的扩增成功率分别为79％、78％、80％；保存2个月后，mtDNA片段扩增成功率分别为80％、76％和80％，微卫星基因扩增成功率分别为65％、61％、67％；保存6个月后，mtDNA片段扩增成功率分别为56％、52％和64％，微卫星基因扩增成功率分别40％、34％、46％。因此，随着保存时间的增长，三种方法的保存效率都将明显降低，但干燥．冷冻法得到的DNA样本扩增成功率相对较高。结论：粪便样品能够为川金丝猴的遗传多样性评价等相关研究提供有效信息，干燥一冷冻法保存能够更为有效的保证DNA的提取和基因扩增效率。

简介：目的：探讨以乳突切迹和翼钩为基点的侧颅底分区新方法。方法：在乳突切迹后缘、翼钩、枕骨大孔前缘中点和颧根四个结构间相互连线,区分侧颅底并测量连线的长度。结果：乳突切迹与侧颅底重要结构的关系密切,切迹后缘与翼钩连线和正中线将侧颅底分成内、外侧两个大的三角区,每个区再分成前后两个三角区共四个三角区,即腭和颞下三角、咽三角、关节和听三角、血管神经三角,其中血管神经三角的三边长度左右侧分别为（74.52±5.47）mm和（74.66±5.41）mm、（59.77±3.84）mm和（59.67±3.56）mm、（42.23±3.11）mm和（42.48±2.60）mm。结论：本研究提供了新的侧颅底分区方法,且血管神经三角的区域划分更为科学,为临床侧颅底手术入路和定位提供了解剖学参考。

简介：正在发育的胎儿的完整基因组，潜藏在它妈妈的血液里，这给准父母提供了一种潜在的非入侵方法，来检测婴儿是否患有某种先天疾病。研究论文发表在近期的《科学一转化医学》（ScienceTranslationalMedicine）网站上。