简介：目的：对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法：采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果：检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸（Met）水平为126.4μM、苯丙氨酸（Phe）水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸（＋）、4-羟基苯乳酸（＋）和4-羟基苯丙酮酸（＋＋）;基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A（p.A33T）。结论：根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。

简介：目的：分析阿奇霉素联合糖皮质激素治疗重症支原体肺炎患儿的临床效果及安全性。方法：选择112例重症支原体肺炎患儿并通过抽签法分为对照组与观察组,每组各56例。对照组予以阿奇霉素治疗,观察组在对照组基础上加用糖皮质激素治疗。观察并比较两组患儿治疗前后血沉（ESR）、血清乳酸脱氢酶（LDH）、同工酶MB（CK-MB）、肌酸激酶（CK）、谷草转氨酶（AST）、C反应蛋白（CRP）、白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平、CD4^＋及CD8^＋,临床疗效及不良反应的发生情况。结果：观察组有效率为96.4%,显著高于对照组（82.1%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。治疗后,两组ESR、血清LDH、CK-MB、CK、AST、CRP、IL-6、TNF-α水平及CD8^＋均较治疗前显著降低,且观察组以上指标均明显低于对照组;两组CD4^＋均较治疗前明显上升,且观察组显著高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。观察组退热、咳嗽缓解、肺部湿啰音消失时间均明显短于对照组（P〈0.05）。两组不良反应的发生情况比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：阿奇霉素联合糖皮质激素治疗小儿重症支原体肺炎的临床效果明显优于单用阿奇霉素治疗,可有效减轻心肌损伤和炎症反应,并提高患儿免疫功能,且安全性高。

简介：目的：探讨炎症因子在大叶性肺炎患儿支气管肺泡灌洗液及血清中的表达水平及其临床意义.方法：收集2014年6月至2016年6月我院儿科收治的79例大叶性肺炎患儿为病例组,按照临床肺部感染评分（CPIS）分为重度组（n=46）和轻度组（n=33）,于同期随机选取30例健康儿童为对照组,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法（ELISA）检测各组支气管肺泡灌洗液及血清炎症因子如白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-8（IL-8）、白细胞介素-17（IL-17）、肿瘤坏死因子（TNF-αrα）以及高迁移率族蛋白B1（HMGBl）表达水平.结果：重度组、轻度组血清IL-6、IL-8、IL-17、TN下-αα及HMGB1水平高于对照组,重度组血清IL-6、IL-8、IL-17、TNF-αα及HMGB1水平高于轻度组,差异有统计学意义（P＜0.05）.病例组患儿支气管肺泡灌洗液IL-6、IL-8、IL-17、TNF-α及HMGB1水平高于血清,差异有统计学意义（P＜0.05）.重度组、轻度组支气管肺泡灌洗液IL-6、IL-8、IL-17、TNF-oα及HMGB1水平高于血清,差异有统计学意义（P＜0.05）,重度组支气管肺泡灌洗液、血清IL-6、IL-8、IL-17、TNF-α及HMGB1水平分别高于轻度组,差异有统计学意义（P＜0.05）.经Spearman积矩相关分析,支气管肺泡灌洗液与血清中IL-6、IL-8、IL-17、TNF-α及HMGB1水平分别呈正相关关系（r=0.711、0.695、0.752、0.793、0.728,P＜0.05）.结论：炎症因子在大叶性肺炎患儿支气管肺泡灌洗液及血清中呈高表达,并与大叶性肺炎病情严重程度密切相关,联合检测有助于早期评估病情.

简介：目的：探讨肌酸激酶同工酶（CK-MB）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）和心肌肌钙蛋白I（cTnI）联合检测病毒性心肌炎（VMC）患儿的临床价值。方法：选取2015年7月-2017年3月在本院确诊的70例VMC患儿为观察组,选取同期在本院体检的70例健康儿童为对照组,在入院后第2d、第3d、第5d、第7d、第9d和第11d分别测定所有儿童血清CK-MB、cTnI和hs-CRP水平,分析比较三项指标联合检测和单独检测的灵敏度、特异性和准确性。结果：观察组患儿血清CK-MB、cTnI、hs-CRP水平均高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组患儿CK-MB、cTnI和hs-CRP联合检测的灵敏度和准确性分别为90.12%、93.62%,均高于单独检测,差异有统计学意义（P〈0.05）,三项指标联合检测的特异性高于hs-CRP单独检测,差异有统计学意义（P〈0.05）。检测结果显示,hs-CRP阳性率最高,但在血清中也最先消失,CK-MB次之,cTnI最慢。差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：采用CK-MB、cTnI和hs-CRP的联合检测,可提高检测VMC患儿的灵敏度和准确性,更具有临床诊断价值。

简介：目的：探讨激素联合丙种球蛋白治疗小儿重症肌无力的临床疗效及对患儿免疫球蛋白和补体的影响。方法：回顾性分析在我院治疗的70例重症肌无力患儿的临床资料，采用随机序号的方式将其分为观察组和对照组各35例，观察组给予甲泼尼龙联合丙种球蛋白，对照组仅给予甲泼尼龙，观察两组的临床疗效及免疫球蛋白和补体变化情况。结果：观察组总有效率为94．3％明显优于对照组74．3％，两组比较有统计学意义（P〈0．05）；观察组症状明显缓解时间（6．55±1．35）d以及总住院天数（17．15±3．65）d较对照组明显缩短，两组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论：采用激素联合丙种球蛋白治疗小儿重症肌无力，可以明显改善患者肌无力症状，获得较为满意的临床疗效，值得进一步推广使用。