简介:摘要目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪(HOKPP)家系,探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测,对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析;采用一代测序技术进行家系的表型和基因型共分离研究。结果该家系3代患者3例,发病年龄21~42岁,主要表现为发作性四肢无力,以呕吐为首发症状,伴肌肉酸痛,持续3~5 d后缓解;先证者发作时肌酶明显升高,缓解后长时程运动诱发试验阳性,肌电图及肌肉病理未见异常;先证者周期性瘫痪相关基因二代测序发现SCN4A基因c.2458A>T(p.N820Y)新突变,该突变位于SCN4A蛋白保守区域,功能预测为致病性突变,一代测序验证该突变与家系内患者共分离,同时发现先证者儿子携带相同突变,目前尚未发病,为症状前患者。结论HOKPP患者可以呕吐为临床表现;SCN4A基因新突变c.2458A>T为该家系的致病突变;对伴有呕吐的周期性瘫痪患者尽早行血钾和基因检测,有助于早期诊治和遗传咨询。
简介:摘要人口老龄化和老年人的多种慢性基础性疾病并发给医疗卫生系统带来了严峻挑战。感染性疾病对老年人危害严重,而接种疫苗是预防感染最经济有效的手段。本文主要通过回顾分析流感病毒、肺炎链球菌、水痘-带状疱疹病毒(VZV)感染对老年人造成的健康和经济负担,以及相应疫苗的作用、效果及接种必要性,提出一系列促进老年人接种疫苗的措施建议,一是提升老年人和医务人员对疾病和疫苗的认识,加强科普宣传;二是倡导医防协同,鼓励医务人员为"适龄人群"开具疫苗健康处方;三是提升新型疫苗的研发和生产供应能力;四是制定和开发政策,解决支付障碍,提升接种便利性。通过综合措施提高疫苗接种率,降低感染性疾病和相关并发症的发生风险,提升老年人健康水平和生活生命质量,减轻社会和家庭的经济负担,降低医疗资源负荷,助力健康中国行动。