简介:摘要一例27岁男性患者,因肢体震颤3年就诊,诊断Kufor-Rakeb综合征(KRS),对多巴胺反应可。其基因检测提示ATP13A2基因存在2个新的突变,分别是28号外显子(exon)c.3367C>G(p.Leu1123Val)突变及21号外显子c.2278G>A(p.Val760Met)突变。
简介:摘要目的探讨短暂性脑缺血发作(transientischemicattack,TIA)患者ABCD2评分与血清超敏C反应蛋白(highsensitiveC-reactiveprotein,hs-CRP)的的关系。方法按照ABCD2评分将130例TIA患者划分为低危(0-3分)、中危(4-5分)和高危(6-7分)三组,并比较各组患者血清hs—CRP平均水平的差异.结果三组hs—CRP水平差异具有统计学意义(P<0.05)。ABCD2+hs-CRP评分法和ABCD2评分法的曲线下面积(95%CI)分别为0.754(0.660-0.889)和0.702(0.601-0.803)。结论TIA患者ABCD2评分与hs-CRP正相关,ABCD2+hs-CRP评分法的临床价值高于ABCD2评分法。
简介:摘要目的分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA,利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组,两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组,仅1个等位基因检出突变为B组,未检出CYP21A2基因突变的为C组,比较各组患者激素水平的差异。结果514例患者中,401例(78.0%)患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变,90例(17.5%)仅1个等位基因检出致病突变,23例(4.5%)未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中,临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04(0.02,0.20)nmol/L和0.24(0.17,0.28)nmol/L,A组低于B组,差异有统计学意义(P=0.014)。女性患者中,临床表现为失盐型的A、B和C组患者17-羟孕酮(17-OHP)分别为153.7(90.1,204.5)nmol/L、38.2(31.0,183.3)nmol/L和42.6(27.8,48.1)nmol/L,A组高于B组和C组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为单纯男性化型的A、B和C组的孕酮水平分别为57.8(34.4,110.2)nmol/L、63.6(31.4,110.8)nmol/L和23.0(8.6,33.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为非经典型的A、B和C组患者17-OHP水平分别为158.7(59.1,187.6)nmol/L、147.8(131.9,179.3)nmol/L和24.5(20.4,54.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论部分临床诊断为21-OHD的患者并未能检出两个CYP21A2等位基因的突变,表明其他引起17-OHP水平升高的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)类型有被误诊为21-OHD的可能,基因检测对于CAH不同类型的鉴别诊断起到重要作用。
简介:摘要目的为提高临床骨科急诊关于足副舟骨的正确诊断率,减少误诊。方法回顾2005-2011年已诊断足副舟骨骨折85例,后经临床体征及影像资料综合分析确认误诊19例,误诊率22.35%。结果将正常变异的足副舟骨认为足舟状骨骨折而误诊占19例。结论正确认识胫外副舟状骨发生率,足副舟状骨与足舟骨骨折的区别,进行全面细致的临床及影像检查,减少误诊。