简介:摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果,所有患儿均为全外显子测序诊断,分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例,平均年龄4岁(5个月~14岁),共发现11种基因存在突变,包括常染色体隐性遗传基因7种,X连锁隐性遗传基因1种,显性和隐性遗传基因3种,其中HOGA1基因突变最为常见(16例,28.6%),其次为AGXT基因(15例,26.8%),SLC3A1基因(6例,10.7%),SLC7A9基因(5例,8.9%)和GRHPR基因(5例,8.9%)。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等,新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域,分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域;SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变,但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传,致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见;AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域,且突变可能具有种族差异性。
简介:摘 要:南京地铁2号线西延工程各站、停车场、主变电站等主机和区域机之间均采用爱德华EST3自身的光纤组网(单网络最小节点容量64点),接入既有线爱德华
简介:摘要目的探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型,用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型,对应B(A)血清亚型;ABO基因表达量正常(354.80)。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型,对应A1B血清型;ABO基因表达显著减低(45.70)。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型,分别对应A1和A2血清型;ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略,无输血相关不良反应发生。结论血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因,为血制品输注提供更好的安全保障。
简介:摘要目的分析泉州2018—2019年人呼吸道合胞病毒(HRSV)流行情况和基因特征。方法样本来自2018年11月至2019年5月福建省泉州市儿童医院送检的下呼吸道感染患儿咽拭子样本,共141份。采用RT-PCR法进行HRSVG基因3′末端靶基因扩增,使用sequencher 5.0以及MEGA5.05软件进行序列编辑、进化树构建和基因特征分析。结果HRSV阳性样本25份,17份样本成功获得靶基因序列,其中HRSVA 13份,HRSVB 4份;共鉴定出两个基因型:ON1基因型(13份,HRSVA)和BA9基因型(4份,HRSVB)。5条ON1基因型靶基因序列与2012—2015年北京、长春和浙江流行的ON1基因型序列汇聚为一簇(Cluster1);1条(FJ19-02)与2012—2015年我国多个地区流行的ON1基因型序列汇聚为一簇(Cluster2);其余7条为独立的一簇(Cluster-FJ)。HRSVB亚型中FJ18-02、FJ19-14、FJ19-15与2015年在吉林长春流行的BA9基因型序列汇聚在一起;FJ19-13则与2013年在广州和浙江两地流行的BA9基因型序列具有较近的亲缘性。ON1基因型和BA9基因型均在重复插入的72和60个碱基片段区出现了核苷酸和氨基酸变异。Cluster-FJ分支靶基因序列出现了特征性氨基酸突变(H266L);FJ19-13出现了H261Q和Q265L的独立突变。结论2018—2019年福建泉州流行的HRSV基因型为BA9和ON1,Cluster-FJ为新发现的独立传播链,有可能在泉州建立了本土循环流行。
简介:对于转基因技术应用的思考一直是这些年人类社会关注的焦点,各个学者对其进行了大量研究,并广泛引起了各个国家的普遍关注。笔者对目前转基因技术的应用现状及可能存在的安全问题进行了评价与说明,并对其如何有效应对该技术进行了思考与讨论,以便为该技术更好的发展提供技术保证。
简介:摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持,形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍,开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市,受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查,并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述,旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见,规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程,使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。
简介:摘要:随着我国乡村文化的不断发展,文化基因对于乡村文化是必不可少的。文化传承具有类似于生物遗传的特征,既具有继承性,也具有变异性。文化基因是文化结构谱系中最为活跃的可传播单位,既不能用单纯用物质形态来界定,也不属于纯粹的精神范畴。传承乡村地域文化是现代城乡规划的内在要求和应有之义,文化基因概念的引入提供了一条探讨文化传承的新思路。
简介:摘要目的采用生物信息学方法探索与非酒精性脂肪肝炎(NASH)病理进程相关的核心基因及分子机制。方法由基因表达数据库(GEO)下载基因表达数据集GSE89632,包含单纯非酒精性脂肪肝患者、NASH患者和健康对照分别为20、19和24例,筛选单纯非酒精性脂肪肝患者和NASH患者相对于健康对照的差异表达基因(DEGs),对两组DEGs取交集。采用DAVID 6.8数据库对DEGs进行GO功能富集分析,采用KOBAS 3.0数据库对DEGs进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析。利用STRING数据库构建DEGs蛋白相互作用网络(PPI),采用Cytoscape软件筛选核心基因。利用Attie Lab 糖尿病数据库验证核心基因在4组C57BL/6小鼠(分别为4周龄正常组、4周龄肥胖组、10周龄正常组和10周龄肥胖组,每组各5只)肝脏中mRNA相对表达量。分析核心基因和预后临床指标的相关性。结果由GSE89632数据集筛选出单纯非酒精性脂肪肝患者和NASH患者相对于健康对照的365个共同DEGs,其中上调和下调基因分别为115和250个。GO分析显示DEGs主要富集于炎症反应和免疫应答等生物过程。KEGG信号通路分析显示:上调基因主要富集于胆固醇代谢、胆汁分泌和脂肪的消化吸收等信号通路;下调基因主要富集于白细胞介素-17信号通路、肿瘤坏死因子信号通路和糖尿病并发症的晚期糖基化终末产物及其受体等信号通路。PPI分析筛选出7个关键核心基因,分别为FOS、EGR1、FOSB、JUNB、FOSL1、MYC和NR4A1。10周龄肥胖小鼠肝脏中EGR1和JUNB的mRNA相对表达量均低于10周龄正常小鼠,均P<0.05;4和10周龄肥胖小鼠肝脏中NR4A1相对表达量均低于同周龄正常组小鼠,均P<0.05。EGR1基因表达水平与肝脏脂肪变性程度呈负相关(r=-0.785,P<0.001)。FOSB、MYC和NR4A1基因表达水平与血液谷丙转氨酶水平呈负相关(r=-0.649、-0.597和-0.580,均P<0.001)。结论EGR1、FOSB、MYC、JUNB和NR4A1等基因可能为NASH病理进程中的核心基因,肝细胞内炎症反应和免疫应答、白细胞介素-17信号通路和肿瘤坏死因子信号通路可能是NASH病理进程的关键分子机制。