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简介：摘要目的探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。结果20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状TTR突变基因携带者仍正常。结论TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

简介：摘要目的比较预测代谢手术术后2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)完全缓解的四个评分系统，以期筛选出更适合中国大陆人群的术前精准评估胃旁路术(gastric bypass, GBP)治疗T2DM效果的预测模型。方法回顾性分析2012年4月至2015年12月于首都医科大学附属北京天坛医院普外科接受腹腔镜GBP治疗的T2DM患者的相关临床资料，比较术前、术后相关指标的变化，采用ROC曲线比较ABCD、DiaRem、IMS及天坛预测评分系统对入组患者GBP术后T2DM完全缓解率的预测效力。结果最终入组患者101例，女58例、男43例，年龄(45.3±11.1)岁，体质量指数(body mass index, BMI)(30.3±5.5)kg/m2，T2DM病程(7.1±4.8)年，HbA1c(8.5±1.7)%。术后1年T2DM完全缓解率70.3%(71/101)。BMI、体质量、TCHO、TG、LDL、FBG、HbA1c、空腹C肽、空腹胰岛素、HOMA-IR、血清铁蛋白均较术前明显减低，差异存在统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析各评分系统对入组患者GBP术后T2DM缓解率的预测效力，IMS、天坛、DiaRem及ABCD预测评分系统的AUC值分别为0.833、0.825、0.764和0.724。结论IMS和天坛预测评分系统能较好的术前预测GBP术后T2DM完全缓解率。

简介：如何治疗肠胃病，首先我们要知道肠胃病是什么以及怎么形成的。肠胃病是一种多发的消化内科疾病，其病因特别复杂，发病后导致患者出现腹痛、腹胀、消化不良、恶心、呕吐等表现，影响到患者的肠胃功能。不良的生活习惯和饮食规律，可能会导致患者经常暴饮暴食，有的患者甚至不吃早餐，这种习惯对胃部健康会产生一定影响，如果长时间不注意合理的调养，甚至会引起慢性肠胃疾病。

简介：摘要目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查，为家系遗传咨询与产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测，并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证，确定可疑致病变异后，对3个家系高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者检测到TMC1基因c.100C>T(p.R34X)和c.642＋4A>C复合杂合变异，家系2先证者检测到TMC1基因c.582G>A(p.W194X)和c．589G>A(p.G197R)复合杂合变异，家系3先证者检测到TMC1基因c.1396_1398delAAC和c.1571T>C(p.F524S)复合杂合变异，家系4先证者检测到TMC1基因c.2050G>C(p.D684H)纯合变异，4个家系先证者父母均为携带者，其中c.642＋4A>C、c.1571T>C(p.F524S)变异位点既往未见报道；产前诊断结果显示3个家系胎儿均不是患者，出生后随访至2019年9月，听力未见异常。结论TMC1基因变异是4个耳聋家系的可能致病原因，分子生物学的发现增加了对TMC1基因功能的认识并丰富了人类基因变异数据库，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

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简介：摘要目的探讨全色盲一家系的致病基因突变。方法采用家系调查研究方法，于2018年11月对河南省立眼科医院收集的来自河南省洛阳市的汉族全色盲一家系进行基因测序。详细采集患者的病史资料，对患者及其家系成员进行最佳矫正视力(BCVA)测定，采用裂隙灯显微镜和前置镜检查眼前节和眼底，采用客观和主觉验光法对受检者进行屈光度检查，采用孟塞尔色觉测试工具Munsell FM 100进行色觉检查，采用国际标准化5项全视野闪光视网膜电图(FERG)评估视网膜功能，采用眼底照相仪进行眼底照相，采用频域光相干断层扫描成像(SD-OCT)观察受检者视网膜结构。采集先证者(Ⅲ1)及其胞弟(Ⅲ2)、父母的外周静脉血各4 ml提取全基因组DNA，采用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。由于未检测到有意义的致病基因及突变，因此将Ⅲ1、Ⅲ2及其父母的DNA进行人全基因组测序。测序数据通过与疾病相关的数据库进行比对，对受检者的DNA进行Sanger测序并对其结果进行生物信息学分析。结合家系图与先证者进行共分离分析。结果该全色盲家系包括三代10名成员，患病者2例，遗传方式符合常染色体隐性遗传模式。Ⅲ1及Ⅲ2均表现为自幼发生的、与年龄增长无关的视力低下和畏光；眼底检查可发现视网膜色素沉积；SD-OCT检查示双眼黄斑区外界膜及椭圆体带反射信号欠规则；色觉检查示双眼全色盲。FERG示患者双眼暗视0.01、3.0和10.0 ERG a、b波振幅及振荡电位轻度下降，明视ERG a、b波振幅及30 Hz ERG各波振幅严重下降。Ⅲ1和Ⅲ2存在CNGB3基因1个新的突变位点c.129＋1G>A和1个已知的突变位点c.1285dupT组成的复合杂合突变。结论CNGB3基因c.129＋1G>A和c.1285dupT的复合杂合突变可能是本家系的致病原因，该家系成员在CNGB3基因2个位点同时出现变异时才表现出临床症状。

简介：摘要目的分析改良根治术后pT1-2N1期乳腺癌患者的局部区域复发(LRR)部位及放疗对复发的影响。方法收集中国12家医院符合条件的5442例乳腺癌患者资料，分析放疗和未放疗患者的LRR部位及不同部位放疗对复发的影响。采用Kaplan-Meier法计算LRR率并log-rank法检验。结果全组中位随访63.8个月，395例患者出现LRR。无论辅助放疗与否和不同分子分型，胸壁和锁骨上区均为最常见的LRR部位。全组胸壁照射和未照射患者的5年胸壁复发率分别为2.5%和3.8%(P＝0.003)；锁骨上区照射和未照射患者的5年锁骨上淋巴结复发率分别为1.3%和4.1%(P<0.001)；腋窝照射和未照射患者的5年无腋窝复发率分别为0.8%和1.5%(HR＝0.31，95%CI为0.04~2.23，P＝0.219)；内乳照射和未照射患者的5年无内乳复发率分别为0.8%和1.5%(HR＝0.45，95%CI为0.11~1.90，P＝0.268)。结论改良根治术后pT1-2N1期乳腺癌患者的主要LRR部位是胸壁和锁骨上区，不受辅助放疗与否和分子分型的影响。胸壁和锁骨上区放疗显著降低相应部位的复发风险，而腋窝和内乳放疗未降低相应部位的复发风险。

简介：摘要目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血，提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查，并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果4个先证者在SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异，分别来自其父母，为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)Ⅱ型患者。先证者1携带SEC23B基因第15外显子c.1727T>C(p.Phe576Ser)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异；先证者2携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第14外显子c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异；先证者3携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异；先证者4及其弟携带第14外显子c.1571C>T (p.Ala524Val)和第19外显子c.2149G>T (p.Ala717Ser)复合杂合变异；检出的6个变异中，c.1727T>C(p.Phe576Ser)和c.2149G>T (p.Ala717Ser)为未见报道过的新变异。同时检测到先证者4其PIEZO1基因上存在c.4608_4615del(p.Gly1537Glufs*82)杂合变异。结论高通量测序技术可快速准确地对CDAⅡ型患者进行基因变异分析，是传统诊断方法的有效补充手段，其中新发现的变异位点丰富了SEC23B基因的变异数据库。

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简介：摘要新型冠状病毒肺炎疫情暴发后，四川大学华西医院快速制定内镜中心新型冠状病毒肺炎院内感染防控策略，及时成立专项防控小组，进行全员培训，快速启动应急机制，调整工作量和模式，建立患者三级筛查机制，加强职业防护，改进防护技术。疫情期间四川大学华西医院内镜中心未停止接诊患者，共完成筛查及诊治患者2 138例。其中筛查发热患者12例，排查出无症状新型冠状病毒肺炎患者1例；未发生院内新型冠状病毒肺炎感染。对医护患三方进行全面检测与防护，通过"早发现、早诊断、早隔离"等多项措施为患者提供了安全的就医环境，实现了新型冠状病毒肺炎院内零感染。

简介：摘要目的评估西班牙的一个儿童继发性免疫性血小板减少症(ITP)大型队列研究的发生率和结局。方法回顾性观察研究两个西班牙大学儿科医院在2009年至2019年诊断为ITP的4月龄~18岁儿童，使用临床图表记录相关数据：性别、诊断时年龄、并发症状及相关特征、结局和治疗。结果442例患儿中，有87例(19.6%)诊断为继发性ITP，免疫接种后ITP常见于年幼儿。继发于自身免疫性疾病(AD)和免疫缺陷病(ID)的ITP发病年龄较大，起病更隐匿，且血小板水平高于原发性ITP。从ITP发病到AD或ID确诊的平均时间分别为1.2年和2.6年。免疫接种和病毒感染后ITP的缓解率显著高于原发性ITP患儿，但AD和ID患儿的ITP缓解率更低。结论继发性ITP的病因与其预后密切相关，故甄别其病因至关重要。大多数患儿的病因在ITP发病时即被诊断，但AD和ID的诊断往往较晚，需定期随诊排查。

简介：摘要目的分析2020年我国区/县疾病预防控制中心（简称“疾控机构”）慢性病防控人力资源配置情况。方法选取中国慢性病及危险因素监测点和国家慢性病综合防控示范区（简称“示范区”）作为调查对象，于2021年12月通过国家示范区管理信息系统开展2020年区/县慢性病防控资源配置情况调查，分析疾控机构慢性病防控人力资源配置数量和配置率，采用Wilcoxon秩和检验比较示范区与非示范区、城乡间差异；采用Kruskal-Wallis H检验比较东、中和西部不同区域间差异；采用基尼系数和泰尔指数评价配置的均衡性。结果共调查678个区/县，664个区/县完成有效应答，有效应答率97.9%，其中区/县疾控机构的设置率为98.34%（653/664），区/县疾控机构慢性病防控科室的设置率为96.02%（627/653）。627个设置慢性病防控科室的区/县疾控机构，慢性病防控专职技术人员配置的中位数为4人，其中示范区（4人）高于非示范区（3人），东部（5人）高于中部（4人）和西部（4人），城市（4人）高于农村（4人），差异均有统计学意义（均P<0.05）；配置率为0.71人/10万，其中示范区（0.73人/10万）高于非示范区（0.67人/10万），西部（0.82人/10万）高于中部（0.71人/10万）和东部（0.67人/10万），农村（0.77人/10万）高于城市（0.68人/10万），差异均有统计学意义（均P<0.05）；按人口规模配置的基尼系数为0.352 9；示范区与非示范区，东、中和西部不同区域，城乡的总泰尔指数分别为0.067 8、0.076 3和0.000 2，组内贡献分别达97.35%、99.52%和98.80%。结论2020年我国区/县疾控机构慢性病防控人力资源配置相对均衡，配置数量仍存在示范区与非示范区、城乡、区域差异。

简介：摘要目的探讨复旦大学附属眼耳鼻喉科医院2003—2007年与2010—2014年2个五年间收治的下咽癌患者的生存预后改变趋势，并对其原因进行分析。方法根据相关纳入标准回顾性分析2003年1月至2007年12月（前五年组）及2010年1月至2014年12月（后五年组）期间收治的共461例原发性下咽癌患者的临床资料，其中前五年组收治142例，其中男133例，女9例，年龄38~82岁，后五年组收治319例，其中男313例，女6例，年龄39~81岁。比较2组患者的喉功能保留率、生存率、手术前后辅助治疗的应用及疗效。采用SPSS 24.0软件进行统计学分析。结果2个五年间早期（T1-2N0）患者共62例，其中前五年组18例，后五年组44例；前五年组中接受保喉手术者3例（16.7%），后五年组中接受保喉手术者30例（68.2%），2组喉功能保留率后五年组明显高于前五年组（χ2=13.617，P<0.001），且2组治疗后无复发生存率及总体生存率差异无统计学意义（P=0.469、0.808）。2个五年间局部晚期患者共399例，其中前五年组124例，后五年组275例；经倾向评分匹配后分析发现2组间总体生存率后五年组明显优于前五年组（P=0.017）；在局部晚期患者中，后五年组喉功能保留率明显高于前五年组（χ2=4.686，P=0.030），且术前辅助治疗和术后辅助放化疗应用率后五年组明显高于前五年组（χ2=5.687，P=0.017；χ2=19.407，P<0.001）。结论保留喉功能手术方式的应用使得早期下咽癌患者的喉功能保留率明显升高，且仍可收获满意的长期生存情况；综合治疗模式尤其是术前诱导化疗和术后辅助治疗尤其是放化疗的使用使得局部晚期下咽癌患者保喉率及生存预后情况得到显著提高。

简介：摘要近几年睡眠医学发展迅速，呼吸科、精神科、神经内科、耳鼻喉科、口腔颌面外科、口腔正畸科等学科都纷纷开展睡眠障碍诊疗工作，随着专业发展，成立独立的睡眠中心已成为未来发展趋势。但我国目前对于睡眠中心尚无统一的认证标准，从业人员也缺少规范化培训以及相应的资格认证，普遍对学科认识和理解仍存在较多不足。睡眠中心的模式和管理可从睡眠监测的环境设置，人员配置以及监测设备要求等多方面进行规范，以有序地开展睡眠医学的诊疗工作。

简介：摘要近几年睡眠医学发展迅速，呼吸科、精神科、神经内科、耳鼻喉科、口腔颌面外科、口腔正畸科等学科都纷纷开展睡眠障碍诊疗工作，随着专业发展，成立独立的睡眠中心已成为未来发展趋势。但我国目前对于睡眠中心尚无统一的认证标准，从业人员也缺少规范化培训以及相应的资格认证，普遍对学科认识和理解仍存在较多不足。睡眠中心的模式和管理可从睡眠监测的环境设置，人员配置以及监测设备要求等多方面进行规范，以有序地开展睡眠医学的诊疗工作。

简介：摘要目的探讨综合医院内创伤中心模式救治严重创伤患者的疗效。方法回顾性分析2019年1月至2020年6月国内6家综合医院的创伤中心收治的1 248例严重创伤患者资料。男987例，女261例；年龄（50.4±15.4）岁；致伤原因：交通伤622例，高处坠落伤357例，刀刺伤62例，其他伤（重物砸伤、摔伤）207例；患者入院损伤严重程度评分为（24.9±8.5）分；Glasgow昏迷评分为（12.6±3.6）分。均采用综合医院内部创伤中心模式的多学科诊疗对患者进行科学、规范的救治。统计患者入院30 d内死亡病例数、病死率及死亡原因。结果所有患者均得以有效救治，患者入院30 d内死亡101例，病死率为8.1%。主要死亡原因依次为重度颅脑损伤（56例）、失血性休克（26例）、多器官衰竭（11例），其他（8例）。结论我国创伤中心的建立弥补了大型综合医院分科过细对严重创伤及多发伤患者治疗的欠缺，为大型综合医院救治严重创伤及多发伤患者提供了一种可推广模式。