简介：摘要原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者，并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性，以反复四肢麻木、抽搐为主要表现，生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退，后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后，患者症状明显缓解。随访患者症状无再发，血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传，因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍，进而引起系列临床表现，经补镁治疗通常可明显缓解相关症状。

简介：摘要重症心力衰竭（心衰）患者常合并电解质紊乱，其中以血钠异常最为常见。本文报道一例重症心衰患者入院时存在低钠血症，住院治疗期间出现急性高钠血症，给予床旁血滤等治疗后血钠浓度恢复正常的病例，其治疗过程出现的问题值得临床重视。

简介：摘要回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例原发性低镁血症继发低钙血症患儿的临床资料及随访资料。患儿为8月龄男童，临床表现为婴儿期出现的惊厥、生长发育迟缓、精神发育迟滞。通过补镁等对症治疗后患儿临床症状缓解。最终通过亚全外显子测序，检测到患儿TRPM6基因的复合杂合突变，分别为c.5386A>T(p.K1796X)和c.453_454del(p.M151fs)。提示基因检测是确诊该病的金标准，本研究发现TRPM6基因的2种新的突变。

简介：无

简介：摘要1例35岁女性糖尿病酮症酸中毒患者因出现肺部感染给予胰岛素、美罗培南、更昔洛韦以及纠正酸中毒、补液等治疗。因痰培养结果提示曲霉菌感染，停用更昔洛韦改为卡泊芬净；因患者体温峰值下降，停用美罗培南改为哌拉西林钠他唑巴坦钠。抗菌治疗前血钾和血钙分别为3.7和2.07 mmol/L，使用卡泊芬净第3、6、8、10天和哌拉西林钠他唑巴坦钠第2、3、7、9天，血钾和血钙分别为3.5和2.18 mmol/L、3.0和1.89 mmol/L、2.6和1.96 mmol/L及3.0和1.97 mmol/L。停用哌拉西林钠他唑巴坦钠，继续给予卡泊芬净及补钾、补钙等对症治疗，2 d后血钾3.0 mmol/L、血钙1.96 mmol/L；停用卡泊芬净，改用伏立康唑，3 d后血钾3.8 mmol/L、血钙2.12 mmol/L。考虑低钾和低钙血症由卡泊芬净引起的可能性大。

简介：摘要目的探讨危重患者低磷血症的发生情况及低磷血症对危重患者预后的影响。方法回顾分析2021年10月至2022年4月天津市第一中心医院重症监护病房（ICU）收治的危重患者的临床资料。依据患者入住ICU时测定的血磷水平分为低磷血症组（血磷<0.80 mmol/L）和非低磷血症组（血磷≥0.80 mmol/L）。收集患者入ICU时的以下变量，包括性别、年龄、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）、序贯器官衰竭评分（SOFA）、血磷水平、血钙水平、血镁水平、白细胞计数（WBC）、中性粒细胞计数（NEU）、淋巴细胞计数（LYM）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、C-反应蛋白（CRP）、是否存在感染及感染部位、总住院时间、ICU住院时间和28 d病死率，同时收集行机械通气患者机械通气时间。采用多因素Logistic回归分析评估各变量与患者28 d病死率的关系。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算ROC曲线下面积（AUC）及其95%可信区间（95%CI），评价血磷水平对ICU患者预后的预测价值。结果共纳入263例患者，其中低磷血症患者54例，非低磷血症患者209例。低磷血症组患者的SOFA评分、LYM水平及存在感染比例均明显高于非低磷血症组〔SOFA评分（分）：6.70±3.17比5.64±3.59，LYM（×109/L）：0.99±0.54比0.77±0.54，存在感染比例：77.78%（42/54）比59.33%（124/209），均P<0.05〕，NLR明显低于非低磷血症组〔10.67（7.08，18.02）比12.25（7.25，21.68），P<0.05〕。低磷血症组患者总住院时间、ICU住院时间、机械通气时间均较非低磷血症组明显延长〔总住院时间（d）：15（11，28）比12（6，21），ICU住院时间（d）：10.35±7.80比7.15±6.61，机械通气时间（d）：3（0，12）比2（0，5），均P<0.05〕。低磷血症组28 d病死率与非低磷血症组比较差异无统计学意义〔9.26%（5/54）比11.00%（23/209），P>0.05〕。多因素Logistic回归分析显示，APACHE Ⅱ评分〔优势比（OR）＝1.188，95%CI为1.110~1.271〕、CRP（OR＝1.016，95%CI为1.007~1.026）、NLR （OR＝1.002，95%CI为0.996~1.008）是影响ICU危重患者28 d死亡的独立危险因素（均P<0.05）。ROC曲线分析显示，血磷水平预测ICU危重患者总住院时间>10 d、ICU住院时间>5 d、机械通气时间>5 d的AUC分别为0.701（95%CI为0.632~0.770）、0.771（95%CI为0.691~0.852）、0.617（95%CI为0.541~0.692），均P<0.01。结论低磷血症对危重患者总住院时间、ICU住院时间及机械通气时间具有预测价值，但不能预测危重患者的28 d病死率。

简介：摘要X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

简介：无

简介：摘要低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因变异导致功能缺失引起的。HPP的症状、体征和并发症非常多变，包括骨骼低矿化、钙和磷酸盐代谢障碍、反复发生的骨折、疼痛、活动受限、牙齿过早脱落、生长发育迟缓和癫痫等。针对HPP有不同的治疗尝试，Asfotase alfa是一种骨靶向重组TNSALP，能够显著降低围生期和婴儿HPP患者的发病率和病死率，同时可改善生长发育、运动功能及生活质量。这种酶替代疗法耐受性良好，大多数不良反应为轻中度。现就近年来对该疾病的治疗新进展进行综述。

简介：摘要目的探讨低磷血症对机械通气患者脱机的影响。方法采用观察性研究方法，收集中山大学孙逸仙纪念医院重症医学科2018年1月至2020年8月收治的30例伴有低磷血症机械通气患者的临床资料，按照性别、年龄、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）和序贯器官衰竭评分（SOFA），采用个案-控制方法，以1∶2的比例选择60例同期非低磷血症机械通气患者作为对照。比较两组患者机械通气时间、自主呼吸试验（SBT）次数、膈肌超声运动指标、脱机结局及住院期间的预后。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算血磷预测机械通气患者脱机成功和住院期间生存的ROC曲线下面积（AUC）及阈值；采用Pearson偏相关分析检验膈肌超声运动指标与血磷的相关性。结果与非低磷血症组比较，低磷血症组患者机械通气时间明显延长〔d：13.0（7.0，22.0）比10.0（5.5，14.0），P<0.05〕，SBT次数明显增加〔例次：3（0，5）比1（1，2），P<0.01〕，脱机成功率明显降低（53.3%比91.7%，P<0.01），住院病死率明显升高（20.0%比1.7%，P<0.01）。ROC曲线分析显示，血磷对机械通气患者脱机成功有预测价值，AUC为0.795，最佳阈值为0.85 mmol/L（敏感度73.2%、特异度84.2%）；血磷对机械通气患者住院生存也有预测价值，AUC为0.782，最佳阈值为0.48 mmol/L（敏感度81.9%、特异度85.7%）。与非低磷血症组比较，低磷血症组患者吸气末膈肌厚度（DTei）、呼气末膈肌厚度（DTee）、膈肌增厚分数（DTF）和膈肌移动度（DE）均明显降低〔DTei（cm）：0.19±0.07比0.27±0.08，DTee（cm）：0.14±0.05比0.19±0.06，DTF：（33.55±16.17）%比（45.04±18.66）%，DE（cm）：1.17±0.49比2.28±0.69，均P<0.01〕。Pearson偏相关分析结果显示，血磷与DTei、DTee、DTF和DE均呈线性相关（r值分别为0.442、0.351、0.293、0.628，均P<0.01）。结论血磷水平与膈肌超声运动指标具有相关性，低磷血症可能会降低膈肌收缩功能，增加机械通气患者通气时间和SBT次数，影响机械通气患者脱机成功率和预后。

简介：摘要妊娠低甲状腺素(T4)血症是妊娠妇女常见的亚临床甲状腺功能障碍。流行病调查结果表明，妊娠低T4血症后代自闭症风险显著升高，但相关机制尚不清楚。来自人群和动物的研究表明，甲状腺激素缺乏可能导致脑发育不可逆转的损害，这可能是导致自闭症患者发病的机制之一。本综述探讨妊娠低T4血症与后代自闭症发生是否相关的临床证据及其促进自闭症的发生发展的潜在机制，同时强调妊娠甲状腺疾病的早期诊断和治疗对于预防后代神经发育异常的重要性。

简介：摘要目的探讨低镁血症对重症脓毒症患者预后的影响。方法采用回顾性研究方法，分析中国科学技术大学附属第一医院重症医学科2016年1月1日至2020年12月21日收治的207例脓毒症患者的临床资料，包括性别、年龄及确诊脓毒症24 h内的实验室指标〔降钙素原（PCT）、C-反应蛋白（CRP）、血乳酸（Lac）、pH值和血镁、血钙、血氯、血磷水平〕；记录患者急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）、序贯器官衰竭评分（SOFA）及28 d预后；并根据预后分为存活组和死亡组，比较两组临床资料和实验室指标的差异。采用Pearson相关性检验进行临床指标间的相关性分析；采用多因素Logistic回归分析筛选影响预后的危险因素；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算ROC曲线下面积（AUC），评估潜在预后指标。结果207例脓毒症患者中，28 d存活102例，死亡105例，28 d病死率为50.72%。两组性别、年龄、CRP、pH值、血氯和血磷水平差异均无统计学意义；死亡组血镁、血钙水平均明显低于存活组〔血镁（mmol/L）：0.68±0.14比0.80±0.12，血钙（mmol/L）：1.93±0.21比2.01±0.20，均P<0.01〕，而PCT、Lac、APACHEⅡ评分和SOFA评分均明显高于存活组〔PCT（mg/L）：8.32（1.64，55.01）比3.55（0.97，12.31），Lac（mmol/L）：2.90（1.70，4.30）比2.10（1.03，3.89），APACHEⅡ评分（分）：21.24±6.40比17.42±7.02，SOFA评分（分）：9.14±3.55比6.91±3.31，均P<0.01〕。207例患者中，血镁正常（血镁水平为0.75~1.25 mmol/L）96例，低镁血症（血镁水平<0.75 mmol/L）111例；低镁血症组患者28 d病死率明显高于正常血镁组〔61.26%（68/111）比38.54%（37/96），P<0.01〕。Pearson相关性分析显示，脓毒症患者血镁水平与PCT呈显著负相关（r＝-0.173，P<0.05），与APACHEⅡ评分呈显著正相关（r＝0.159，P<0.05）；与CRP、SOFA评分无相关性（r值分别为-0.029、0.091，均P>0.05）。Logistic回归分析显示，血镁、APACHEⅡ评分及SOFA评分是脓毒症患者28 d死亡的独立危险因素〔血镁：优势比（OR）<0.001，95%可信区间（95%CI）为0.000~0.002，P<0.001；APACHEⅡ评分：OR＝1.092，95%CI为1.022~1.168，P＝0.010；SOFA评分：OR＝1.168，95%CI为1.026~1.330，P＝0.019〕。ROC曲线分析显示，血镁和APACHEⅡ评分对重症脓毒症患者28 d死亡均有一定预测价值〔AUC及95%CI分别为0.723（0.655~0.791）、0.680（0.607~0.754）〕。当血镁的阈值为0.64 mmol/L时，敏感度为41.0%，特异度为93.1%；当APACHEⅡ评分的阈值为16.50分时，敏感度为78.1%，特异度为55.9%，提示血镁的特异度高于APACHEⅡ评分。结论重症脓毒症患者合并低镁血症时预后较差；血镁水平可作为判断重症脓毒症患者预后的指标。

简介：摘要目的探讨儿童甲状腺全切除术后低钙血症的发生率、危险因素和预后。方法收集2014年1月至2019年12月在上海交通大学医学院附属新华医院行甲状腺全切术的37例患儿的临床资料，其中，男15例，女22例；手术时的中位年龄为12岁（6~17岁）。分析手术方式、病变类型、原位甲状旁腺保留数（parathyroid glands remaining in situ，PGRIS）评分、围术期血钙、甲状旁腺激素（parathyroid hormone ，PTH）等低钙血症的危险因素。结果病理改变为滤泡/乳头状甲状腺癌81.1%（30/37），结节性甲状腺肿13.5 %（5/37），Graves病5.4%（2/37）。32.4%（12/37）的患儿行颈部中央组淋巴结清扫，16.2 %（6/37）的患儿行颈部中央组+侧方组淋巴结清扫。10.8%（4/37）的患儿行甲状旁腺自体移植，40.5%（15/37）的标本中发现≥1个甲状旁腺腺体。29.7%（11/37）术后24 h内出现低钙血症，16.2%（6/37）出现低钙血症的临床症状。单因素分析提示手术方式、PGRIS评分、甲状腺最大径、术后2 h的PTH、术后24 h的PTH与术后低钙血症的发生率差异有统计学意义。经过治疗，无永久性低钙血症发生，6个月后血钙和PTH均恢复正常。结论儿童全甲状腺切除术后低钙血症的发生率较高，且均在术后24 h内发生。颈部中央组+侧方组淋巴结清扫、PGRIS评分低和术后2 h的PTH降低是术后低钙血症的危险因素。术后2 h监测PTH可帮助预测低钙血症的发生。

简介：摘要目的观察甲状腺术后患者症状性低钙血症(SH)的发生与多种潜在影响因素之间的关系，根据甲状腺切除范围进行分层并探讨全段甲状旁腺激素(iPTH)对术后SH的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2021年2月郑州大学第一附属医院收治的3 379例甲状腺术后患者中发生SH的122例患者，设为SH组。用系统抽样法抽取同年余3 200例中未发生SH的100例患者，设为对照组。用Pearson相关性分析评估两组患者的年龄、术前钙、术后钙、术前iPTH、术后iPTH、中央区淋巴结数目、出血量、手术时间、性别、淋巴结清扫方式、甲状腺切除范围、术后病理类型等潜在影响因素。正态分布的计量资料以均数±标准差(Mean±SD)表示，组间比较采用t检验；计数资料组间比较采用χ2检验。通过绘制受试者操作特征曲线(ROC)研究术前/术后(不同术式)SH组和对照组患者的iPTH水平，预测其iPTH诊断临界值、灵敏度及特异度。结果3 379例甲状腺术后患者中，发生SH者122例，发病率为3.6%。SH组和对照组的性别(SH组：男8例，女114例；对照组：男27例，女73例)、是否行侧区清扫(SH组：清扫58例，非清扫64例；对照组：清扫7例，非清扫93例)、甲状腺切除范围(SH组：单侧14例，双侧108例；对照组：单侧73例，双侧27例)、年龄(40.1岁比43.2岁)、中央区淋巴结清扫数目(8.6枚比4.6枚)、颈侧区淋巴结清扫数目(12.3枚比0.7枚)、出血量(22.8 mL比11.0 mL)、手术时间(1.7 h比0.8 h)、术后iPTH(16.4 pg/mL比41.9 pg/mL)、术前iPTH(39.4 pg/mL比47.8 pg/mL)和术后钙水平(1.9 mmol/L比2.2 mmol/L)比较，差异具有统计学意义(P<0.05)。而两组患者的术后病理类型(SH组：毒性甲状腺肿4例，甲状腺髓样癌3例，甲状腺滤泡癌1例，甲状腺乳头状癌114例；对照组：甲状腺髓样癌1例，甲状腺滤泡癌1例，甲状腺乳头状癌98例。P＝0.25)及术前钙(2.3 mmol/L比2.3 mmol/L，P＝0.10)之间差异无统计学意义。甲状腺双侧切除患者的术后iPTH若<20.08 pg/mL，则容易出现SH，其灵敏度为74.07%，特异度为96.30%；而对于甲状腺单侧切除患者，术后iPTH<24.00 pg/mL时容易有SH发生。结论性别、年龄、术后钙、术前iPTH、术后iPTH、中央区淋巴结数目、出血量、手术时间、淋巴结清扫方式、甲状腺切除范围是甲状腺术后发生SH的重要影响因素。随着手术范围的扩大，预测SH发生的术后iPTH水平逐渐降低。为避免术后SH的发生，需要根据手术范围及术后iPTH水平及时补钙。

简介：摘要目的分析总结阿德福韦酯肾损害的临床特点，提高对该病的认识及早防早治。方法收集2013年1月至2019年1月因长期服用阿德福韦酯表现为低磷、低尿酸血症、血肌酐升高的肾损害患者，记录患者性别、年龄、用药剂量及时间、临床表现、实验室检查、骨密度、治疗措施和随访转归等信息。结果共收集4例慢性乙型肝炎病毒感染者，均为男性，中位数年龄57岁，服用阿德福韦酯的中位数时间为104.5个月，平均血磷0.5 mmol/L，血尿酸127.0 μmol/L ，3例患者血肌酐升高，4例患者肾小球滤过率下降。停用阿德福韦酯，改为恩替卡韦及口服补磷后患者血磷均恢复正常，部分患者血肌酐有所下降。结论长期应用阿德福韦酯治疗慢性乙肝患者可出现阿德福韦酯相关肾性低磷血症、低尿酸血症，伴有肾小球滤过率下降。早期发现并及时停用药物及对症治疗对于阿德福韦酯肾损害极为关键。

简介：摘要早产儿容易发生营养性低磷血症，胎龄小、小于胎龄儿、肠内喂养延迟等是其高危因素。不同时期营养性低磷血症造成的脏器损害部位及表现不尽相同，除补充磷酸盐外，原发病的治疗及补充维生素D也极其重要。同时，早产儿应监测碱性磷酸酶及甲状旁腺素水平，早期防治早产儿代谢性骨病，改善远期预后。本文对早产儿营养性低磷血症研究进展进行综述，为临床提供一定的参考。

简介：无

简介：摘要低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高，造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗，中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家，基于循证医学证据，系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南，涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理，旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据，以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。

简介：摘要低磷血症与肾脏病关联十分密切，但临床工作者对此缺乏系统性认知，在诊治过程中存在较多漏洞。本综述基于血磷代谢的稳态，阐述了肾性低磷血症的病因分类，对其诊断要点和流程进行了详细归纳，同时总结了治疗原则和最新进展，以期提高对低磷血症和肾脏病关联的认识，为低磷血症规范合理的临床诊疗提供依据和参考。

简介：摘要X-连锁低血磷性佝偻病是一种以肾脏排磷增多引起低磷血症为特征的骨代谢障碍性疾病。该病主要临床表现为骨骼发育异常、畸形、身材矮小、骨骼疼痛及牙周脓肿等，是一种致残率很高的疾病，给社会和家庭带来巨大负担。本综述总结了PHEX、FGF23等相关基因突变互相作用机制，这些突变如何对生化因子产生影响以及磷在人体代谢中的相关机制。