简介：无

简介：摘要目的统计学意义在临床试验结果解读中发挥重要作用，但在获得有统计学意义结果时，临床意义的评估常被忽略，本研究尝试提出一种简单且明确的试验结果新分类方法，重点针对已获得统计学阳性的试验，评估其结果是否具有临床意义。方法以2019年美国心脏病学会（ACC）和欧洲心脏病学会（ESC）大会公布结果的临床试验为研究对象，通过荟萃流行病学方法，提取研究水平的特征变量。主要评价指标包括试验设计阶段假设的目标效应值及试验结果所得的观察效应值，基于两者间的差异，对已获得统计学阳性的试验进行细分，识别出临床意义可能不充分的研究；并基于检验把握度的理论提出阈值，作为对该类问题进行识别的基础。结果最终纳入分析的12项临床试验多发表于顶尖专业期刊、具有较高的研究设计与报告质量；观察效应值与目标效应值间有一定相关性（r=0.892），但基于两者间的差异，并聚焦获得了有统计学意义结果的7项试验，其中被分类为临床意义不充分的共2项，按ACC和ESC公布的试验进行划分，有统计学意义却可能无临床意义的研究各1项（1/3和1/4）。结论已获得统计学阳性结果的试验，仍有必要对其临床意义的充分性进行评估，本研究提出一种新的将临床意义与统计学意义结合的分类标准及在其基础上对临床试验结果可靠性进行评估的方法，辅助研究者识别因临床意义不充分导致的潜在风险，为临床研究结果的合理解读提供一定的参考和帮助。

简介：摘要目的了解不同培养类型研究生医学统计学课程线上教学的差异性。方法采用自制调查问卷，对首都医科大学2020—2021学年240名研究生就线上医学统计学课程的教学效果、教学手段、教学内容进行问卷调查。采用有序logistic回归对单选题结果进行分析，采用logit联接函数的广义估计方程对每个多选题作为一个整体进行分析，采用二分类logistic回归对多选题的每个选项进行分析。结果从学习状况看，相比于统招研究生，在职研究生按时听课难度大(OR＝2.931，95%CI：1.435~5.986)，课后复习时间长(OR＝2.077，95%CI：1.249~3.454)。从学习过程看，博士研究生比硕士研究生对课后作业的整体要求更高(OR＝1.792，95%CI：1.345~2.388)，在职研究生比统招研究生希望有更多的教学环节(OR＝1.501，95%CI：1.126~2.001)。从学习收获看，博士研究生各方面收获更大(OR＝3.936，95%CI：2.150~7.205)。对于线上教学所占比例，在职研究生更倾向于线上部分占有更大的比例(OR＝2.994，95%CI：1.727~5.021)。上述各种比较的差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论不同培养类型的研究生在学习时间分配、对课后作业的要求、线上线下组合比例的需求以及学习后的收获等方面存在差异。在进行研究生医学统计学课程线上教学以及线上线下混合教学时，应该针对不同培养类型研究生的特点，进行教学环节设计，以达到学以致用的目的。

简介：摘要本文对《中华超声影像学杂志》稿件编辑加工过程中的统计学问题进行汇总和举例分析，包括统计学方法描述不完整、统计学方法使用有误、统计方法与结果不一致、P值问题以及统计结果描述问题等，希望引起作者、编辑和审稿专家的共同重视，力求统计学方法正确，描述清晰、规范、完整，进而提高论文质量。

简介：摘要针对卫生统计学练习需求大但题目资源可及性差的特点，结合题库构建和智能组卷相关理论，本文设计了卫生统计学智能组卷系统。具体包括构建具有多元属性标记的基础题库，制定涵盖约束条件设置、组卷方案选择、组卷流程设计等方面的智能组卷策略，并结合卫生统计学学科特点，设计了组卷系统的功能架构。以期实现科学、智能的卫生统计学题目管理，促进学生对卫生统计学知识的理解和方法的深化，提高教师的工作效率和质量。

简介：摘要目的调查高校医学专业学生的统计学焦虑程度，并探索统计学焦虑的影响因素。方法对统计学焦虑等级量表（statistics anxiety rating scale，STARS）进行汉化，然后用汉化版STARS量表通过问卷星平台对某大学2018至2019学年开设《医学统计学》课程的医学类各专业学生进行在线调查。用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果562名学生参与调查，收回有效问卷500份，量表信度、效度良好。500名研究对象的总量表条目得分为（2.31±0.65）；轻、中、重度焦虑的人数分别占41%、56%、3%。焦虑程度和中、重度焦虑者的比例，均显示女生高于男生，本科生高于研究生；不同专业学生的焦虑程度由高到低为：护理学>（口腔医学、基础医学、药学/临床药学）>（临床医学、公共卫生/卫生管理）。控制其他因素后，性别、学生层次、专业对统计学焦虑程度的影响仍有统计学意义。结论医学院校学生普遍存在统计学焦虑，在教学中教师应及时了解学生的心理状况，有针对性地进行心理疏导，减轻学生的焦虑情绪，帮助学生提高统计学学习的自我效能。

简介：摘要目的了解医学统计学课程的教学内容掌握度和教学需求并提出教改建议，以期促进学生对医学统计学内容的掌握。方法2019年2月，采用自行设计的问卷对潍坊医学院220名学生医学统计学课程内容掌握度和教学需求进行调查。其中，教学内容掌握度由学生以自身对医学统计学内容的掌握水平为标准进行自评，总体掌握度满分100分，各章节掌握度分为不熟练、一般和熟练3个档次。结果学生教学内容掌握度评分低于60分的占比9.1%(20/220)，60分～69分占比30.9%(68/220)，70分～79分占比36.4%(80/220)，而80分～89分占比19.1%(42/220)，90分～100分占比4.5%(10/220)。第1章～第4章的统计描述部分掌握熟练者均达到35.0%以上；第5章～第9章的统计推断部分掌握熟练者占比在20.0%左右。77.3%(170/220)的学生希望强化统计学逻辑思维培养，85.5%(188/220)的学生希望加强实践应用。结论学生对医学统计学的总体掌握水平一般；统计描述部分掌握较好，统计推断部分掌握较差。应当根据不同专业背景改进教学方式，提高学习兴趣，强化统计思维培养，提高教学效果。

简介：摘要医学科研是医学研究生求学阶段必须参与的一项实践活动，而高质量的科研活动离不开医学统计学这门工具学科。学习医学统计学的前提是掌握必要的数理统计知识、熟悉学科框架和基本概念。研究生应当掌握一定的原则和顺序去分析和选择统计学方法，并能够正确解读统计学结果。本文对医学研究生学习和应用统计学提供了指导方法和策略，以期提高其统计学水平。

简介：摘要针对当下卫生统计学课程面临的教学瓶颈，对SPOC混合教学的可行性进行剖析。深度分析了传统课堂教学与单纯网络教学的局限性，以及SPOC混合教学的优势。从教学准备、教学开展、教学评价三方面探索了卫生统计学课程SPOC混合教学的构建。根据每名学生不同的学习层次、专业背景与认知风格等进行个性化教学，实现因材施教。

简介：摘要目的探讨不同体质量指数（BMI）患者其内脏脂肪（VAT）含量的差异。方法应用计算机断层扫描（CT）测量符合纳排标准的1094例于2017年1月1日至12月31日在广州医科大学附属第一医院门诊或住院患者的VAT含量、皮下脂肪（SAT）含量和腰围（WC）。根据上述患者的BMI水平将所有患者分为四组：体重过低组（BMI<18.5 kg/m2，n=56），体重正常组（18.5 kg/m2≤BMI<24 kg/m2，n=444），超重组（24 kg/m2≤BMI<28 kg/m2，n=253）和肥胖组（BMI≥28.0 kg/m2，n=81）。采用秩和检验方法探讨四组患者VAT、SAT和WC的差异。采用Spearman相关分析方法了解BMI分别和VAT、SAT、WC等指标间的相关关系。结果1094例患者中数据齐全的共834例，其中患有心血管系统疾病有71例，呼吸系统疾病114例，消化系统疾病349例，泌尿系统疾病210例，生殖系统疾病19例，内分泌系统疾病29例。不同疾病种类患者在各BMI水平的VAT含量差异无统计学意义（P>;0.05）。四组间的VAT、SAT和WC均存在显著的差异（P<0.01）。组间比较结果显示：SAT含量在肥胖组>超重组>体重正常组>体重过轻组（P<0.01）。VAT含量及WC两个指标的组间比较则显示，超重及肥胖组>体重正常组>体重过轻组（P<0.01），在肥胖与超重两个组别间的比较则未发现差异的显著性（P>;0.05）。Spearman相关分析结果显示，在正常体重组和超重组，BMI与VAT呈正相关关系（r分别为0.402、0.195，P<0.05）；在体重过轻组和肥胖组未发现两者的相关性（P>;0.05）。BMI与SAT在正常体重组呈正相关关系（r=0.296，P<0.05），而在其余三组则未发现（P>;0.05）。BMI与WC的正相关关系体现在正常体重组和超重组（r分别为0.199、0.144，P<0.05），而在体重过轻组和肥胖组未发现两者的相关关系（P>;0.05）。结论BMI作为肥胖程度判断的临床常用指标，与影像学肥胖的判断指标存在有限的相关关系。一定范围内的BMI水平有助于推测内脏脂肪含量，当体重过轻或肥胖达到某种程度时，BMI水平可能难以用于推测内脏脂肪的严重程度及其分布特征。

简介：摘要目的了解极低出生体重儿粪便钙卫蛋白(fecal calprotectin，FC)水平的变化趋势及其影响因素，探讨FC检测在极低出生体重儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)诊断中的应用价值。方法选择2018年6月至2019年5月泉州市儿童医院新生儿科收治住院的极低出生体重儿为研究对象，进行前瞻性研究。连续收集出生后第1、7、14、21、28、35天的粪便标本，以及发生NEC急性期及恢复期的粪便标本，采用免疫荧光法定量测定FC含量。结果(1)生后1~35 d非NEC极低出生体重儿FC水平为143.5(47.8，391.2)μg/g。单因素分析显示，FC水平随日龄波动，21 d日龄时FC水平最高，随后下降；配方奶喂养、胎膜早破、新生儿败血症、喂养不耐受及孕母产前没有应用糖皮质激素者，FC水平明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)。(2)多元协方差分析结果显示，产前应用糖皮质激素(F＝10.550，P＝0.001)、胎膜早破(F＝13.311，P<0.001)、新生儿败血症(F＝8.001，P＝0.005)、喂养不耐受(F＝4.751，P＝0.030)、NEC(F＝54.566，P<0.001)对FC水平影响差异有统计学意义。在控制产前应用糖皮质激素、胎膜早破、新生儿败血症及喂养不耐受影响后，NEC组和非NEC组患儿FC水平边缘估计均值及其95%CI分别为3 162.3(1 412.5~7 244.4)μg/g、141.3(125.9~162.2)μg/g，差异有统计学意义(t＝-7.541，P<0.001)。NEC组患儿急性期及恢复期FC水平分别为3 166.9(1 745.1，6 806.4)μg/g、130.9(97.4，273.9)μg/g，差异有统计学意义(t＝10.304，P<0.001)；而NEC组轻度与中重度FC水平分别为2 347.9(1 404.4，5 893.4)μg/g、4 114.7(2 764.5，9 208.4)μg/g，差异无统计学意义(t＝1.131，P＝0.280)。结论极低出生体重儿FC水平随日龄波动，并受众多因素的影响。对极低出生体重儿进行FC水平检测，可协助NEC诊断及疗效评估。

简介：摘要目的了解极低出生体重儿粪便钙卫蛋白(fecal calprotectin，FC)水平的变化趋势及其影响因素，探讨FC检测在极低出生体重儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)诊断中的应用价值。方法选择2018年6月至2019年5月泉州市儿童医院新生儿科收治住院的极低出生体重儿为研究对象，进行前瞻性研究。连续收集出生后第1、7、14、21、28、35天的粪便标本，以及发生NEC急性期及恢复期的粪便标本，采用免疫荧光法定量测定FC含量。结果(1)生后1~35 d非NEC极低出生体重儿FC水平为143.5(47.8，391.2)μg/g。单因素分析显示，FC水平随日龄波动，21 d日龄时FC水平最高，随后下降；配方奶喂养、胎膜早破、新生儿败血症、喂养不耐受及孕母产前没有应用糖皮质激素者，FC水平明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)。(2)多元协方差分析结果显示，产前应用糖皮质激素(F＝10.550，P＝0.001)、胎膜早破(F＝13.311，P<0.001)、新生儿败血症(F＝8.001，P＝0.005)、喂养不耐受(F＝4.751，P＝0.030)、NEC(F＝54.566，P<0.001)对FC水平影响差异有统计学意义。在控制产前应用糖皮质激素、胎膜早破、新生儿败血症及喂养不耐受影响后，NEC组和非NEC组患儿FC水平边缘估计均值及其95%CI分别为3 162.3(1 412.5~7 244.4)μg/g、141.3(125.9~162.2)μg/g，差异有统计学意义(t＝-7.541，P<0.001)。NEC组患儿急性期及恢复期FC水平分别为3 166.9(1 745.1，6 806.4)μg/g、130.9(97.4，273.9)μg/g，差异有统计学意义(t＝10.304，P<0.001)；而NEC组轻度与中重度FC水平分别为2 347.9(1 404.4，5 893.4)μg/g、4 114.7(2 764.5，9 208.4)μg/g，差异无统计学意义(t＝1.131，P＝0.280)。结论极低出生体重儿FC水平随日龄波动，并受众多因素的影响。对极低出生体重儿进行FC水平检测，可协助NEC诊断及疗效评估。

简介：摘要目的调查"医学统计学"课程教学中运用知识要点型和知识提纲型课前预习指导方式时学生的反馈情况。方法将2018级临床医学五年制学生共126人，按宿舍号随机分配进两组。课前通过"雨课堂"分别给两组学生分发知识要点型和知识提纲型预习指导资料辅助其课前预习。采集预习指导材料利用情况，问卷调查学生对所接受预习指导方式的评价。本研究采用SAS9.4统计软件进行Wilcoxon秩和检验和卡方检验。结果知识要点型组的课前预习材料总体完成率低于知识提纲型组（62.78% vs. 80.30%，P<0.001）。知识要点型和知识提纲型两组学生满意度评分中位数分别为89.50和90.00，组间差异无统计学意义（P=0.252）。总体上，61.90%（78/126）的学生非常喜欢或喜欢接受课前预习指导，75.40%（95/126）的学生认为指导对课堂学习有帮助或很有帮助，62.70%（79/126）的学生认为指导对课前预习效率的提升效果很高或较高，两组学生在此3方面的等级评价结果相近。结论两种课前预习指导方式均可行、有效，知识提纲型组学生的预习完成率优于知识要点型组，教学中可考虑优先使用知识提纲型预习指导方式。

简介：摘要健康管理专业人员在日常工作、科研工作以及论文撰写过程中都要使用健康相关的数据，需要通过严谨的科研设计和科学的统计方法去处理数据、发现规律。作为认识医学现象数量特征的重要工具，医学统计学对健康管理专业人员科研工作很重要，本文简要介绍了医学统计学的一些基本概念、统计工作的步骤和常用方法，为健康管理专业人员开展科研工作和数据分析提供参考。

简介：摘要目的探究不孕症妇女体质指数(BMI)、促甲状腺激素(TSH)水平与性激素水平的相关性。方法抽取2018年1月至2019年1月商丘市第一人民医院妇科收治的86例不孕症患者设为研究组，另选取同期健康体检者42例作为对照组。获取两组临床资料，检测两组性激素，分析BMI、TSH水平与性激素水平的关系。结果研究组中月经异常者促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、催乳素(PRL)、睾酮水平高于月经正常者和对照组，而雌二醇(E2)和孕酮水平低于月经正常者和对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。研究组中月经异常者BMI、TSH水平高于月经正常者和对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。经Pearson相关分析得出，BMI与LH呈负相关(P<0.05)，TSH与FSH、LH、PRL、E2、睾酮、孕酮呈正相关(P<0.05)。结论不孕症妇女BMI与性激素中LH呈负相关，TSH水平与FSH、LH、PRL、E2、睾酮、孕酮呈正相关。定期检测对及早诊断治疗不孕症具有重要意义。

简介：摘要由于数据质量和机会抽样的影响，通过与对照组比较获得的对治疗效果/差异的估计存在不确定性。尽管如此，有时作者仍然会使用统计学显著性检验做出明确的陈述，即治疗之间"无差异"。2001/2002年发表了一项评估Cochrane系统评价摘要的调查，1 212篇系统评价摘要中有259篇（21.3％）对"无差异"或"无效"提出了错误的声明。我们重复了这一调查，以评估2017年已发表的Cochrane及其他系统评价摘要中此类声明的频率。共调查2017年发表的Cochrane系统评价摘要和其他系统评价摘要中各643项随机研究，剔除仅涉及研究方案、缺少结论或不包含任何结论相关信息的系统评价摘要。调查过程中采取了减少偏倚的措施。声明为"无差异/无效"者，在460篇Cochrane系统评价摘要中有36篇（7.8％），218篇其他系统评价摘要中有13篇（6.0％）。在2017年发表的Cochrane系统评价中，"无差异/无效"的错误声明比2001/2002年发表的系统评价摘要中有实质性减少。我们希望这反映出2017年的调查为减少偏见和不一致的判断而做出了更大努力，以及对摘要措辞的审阅更加谨慎。对效果的陈述还有许多其他方式的错误，这些问题也必须加以解决，因为它们对卫生和健康研究会产生不利影响。

简介：摘要目的探讨血浆微小RNA-21-3p（miR-21-3p）和miR-551-5p表达水平对急性胰腺炎（AP）的诊断及预后预测的价值。方法采用前瞻性观察性研究，选择2017年1月1日至2019年12月31日海南省第三人民医院收治的AP患者作为研究对象。根据病情严重程度将患者分为轻症急性胰腺炎（MAP）组、中度重症急性胰腺炎（MSAP）组和重症急性胰腺炎（SAP）组，均于入院次日采集空腹静脉血，采用实时定量聚合酶链反应（PCR）检测血浆miR-21-3p及miR-551-5p表达水平。以患者康复出院或死亡作为研究终点。另外以同期50例健康体检者作为健康对照组。用受试者工作特征曲线（ROC）分析血浆miR-21-3p和miR-551-5p表达水平对SAP诊断及预后评估的价值。采用Pearson法分析SAP患者血浆miR-21-3p与miR-551-5p表达水平的相关性。结果共入选164例AP患者，其中MAP 72例，MSAP 47例，SAP 45例。SAP患者中存活27例，死亡18例；MAP组和MSAP组无死亡病例。AP患者血浆miR-21-3p、miR-551-5p表达水平均明显高于健康对照组〔miR-21-3p（2-ΔΔCt）：2.17±0.90比0.65±0.12，miR-551-5p（2-ΔΔCt）：1.80±0.73比0.42±0.08，均P<0.01〕；且随病情程度加重，患者血浆miR-21-3p、miR-551-5p表达水平逐渐升高（F值分别为11.635、10.204，均P<0.01），SAP组血浆miR-21-3p、miR-551-5p表达水平明显高于MSAP组和MAP组〔miR-21-3p（2-ΔΔCt）：3.16±1.08比1.85±0.71、1.70±0.64，miR-551-5p（2-ΔΔCt）：2.63±0.95比1.52±0.46、1.36±0.40，均P<0.01〕。ROC曲线分析显示，miR-21-3p与miR-551-5p联合诊断SAP的ROC曲线下面积（AUC）和95%可信区间（95%CI）明显高于miR-21-3p或miR-551-5p单项指标〔0.898（0.841～0.960）比0.820（0.763～0.882）、0.806（0.748～0.867），Z1＝4.480、Z2＝4.916，均P<0.05〕，其敏感度为90.7%，特异度为85.0%。SAP死亡组患者血浆miR-21-3p、miR-551-5p表达水平均明显高于存活组〔miR-21-3p（2-ΔΔCt）：3.75±1.17比2.66±0.87，miR-551-5p（2-ΔΔCt）：3.17±1.04比2.24±0.83，均P<0.01〕。ROC曲线分析显示，miR-21-3p与miR-551-5p联合预测SAP患者死亡的AUC和95%CI明显高于miR-21-3p或miR-551-5p单项指标〔0.933（0.875～0.996）比0.856（0.794～0.917）、0.816（0.759～0.874），Z1＝4.395、Z2＝5.520，均P<0.05〕，其敏感度为95.2%，特异度为87.5%。相关性分析显示，SAP患者血浆miR-21-3p与miR-551-5p表达水平呈显著正相关（r＝0.827，P<0.001）。结论血浆miR-21-3p和miR-551-5p表达水平升高与AP患者病情严重程度呈正相关，二者联合检测对SAP诊断和预后评估具有较好的价值。

简介：摘要目的本研究将混合式教学（B-learning）应用于《医学统计学》课程，对学生学习认知、态度和行为（knowledge，attitude and practice，KAP）进行比较分析。方法本研究以本科生为调查对象，自行设计调查问卷并通过问卷的信度、效度评价，采用SAS 9.3统计学软件分别用卡方检验、秩和检验、t检验和多元回归分析等方法，进行线上学习的评价和影响因素分析。结果学生认知状况中网络视频作用（P=0.012 9）、是否上交作业（P=0.040 7）、是否参与讨论（P=0.009 4）三方面差异有统计学意义；学习态度方面，B-learning教学过程作用（P=0.027 1）与线上学习的兴趣（P=0.013 7）差异都有统计学意义；学习行为方面主要表现在线上学习时间（P=0.002 4）、每周线上学习次数（P=0.015 4）、解决困难途径（P=0.004 5）三方面差异有统计学意义。结论B-learning教学应用于《医学统计学》课程教学，大大提高了学生在KAP方面的能力，取得了良好的教学效果。

简介：摘要目的探索合理应用新教学技术，建立适合临床医学本科生《医学统计学》实验教学的新方法。方法从西安医学院2016级18个临床医学本科班中抽取临床1604班（n=62）和全科1618班（n=54）为研究对象。1604班为试验组（A组），采用"传统演示+混合"式教学法；1618班为对照组（B组），采用传统演示法。从满意度问卷、教师自评和成绩3方面进行效果评价。用SPSS 22.0进行卡方检验、t检验和秩和检验。结果学期末两组对统计学的价值认知比上课前均有提高，且试验组[93.5%（58/62）]高于对照组[68.5%（37/54）]（χ2=12.20，P<0.001）；试验组的总体满意度（Z=-7.05，P<0.001）、上课方式满意度（Z=-3.95，P<0.001）均高于对照组；两组对课程内容满意度差异无统计学意义（Z=-0.27，P=0.784）；试验组有更多的学生认为实验课加深了对统计理论的理解（χ2=26.87，P<0.001）；在后4次实验课中，两组的后测均高于前测成绩，但试验组前、后测成绩均高于对照组；试验组软件操作成绩高于对照组（t=8.27，P<0.001）；两组期末考试成绩差异无统计学意义（t=0.29，P=0.773）。结论"传统演示+混合"的实验教学符合现阶段医学本科生的学习规律和心理，能更好地提高学生对统计学的价值认知和满意度，尤其是混合式教学能更好地培养学生的团队合作、表达、分析和SPSS操作的能力。

简介：摘要目的探讨单基因病临床意义不明变异（variants of uncertain significance，VUS）实施胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》（以下称ACMG指南）及贝叶斯分析法，对VUS致病性进行重分析，分类为“致病/可能致病变异” “倾向于致病的VUS”“致病性仍不明确的VUS”及“倾向于良性的VUS”。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下，对VUS升级为“致病/可能致病变异”及分类为“倾向于致病的VUS”的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic disorders，PGT-M）。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状况。结果①16例单基因病家系共检出25个变异，其中1个为致病变异（pathogenic variation，P），3个为可能致病变异（likely pathogenic variation，LP），21个为VUS。重分析后，11个VUS升级为LP（52.4%），7个重分类为“倾向于致病的VUS”（33.3%），2个VUS重分类为“致病性仍不明确的VUS”（9.5%），1个VUS重分类为“倾向于良性的VUS”（4.8%）。②14例单基因病家系进入PGT-M，包括VUS均升级为LP的家系9例，携带1个LP/P及1个“倾向于致病的VUS”家系2例，只携带“倾向于致病的VUS”家系3例。③PGT-M术后出生12个健康婴孩。根据疾病发病年龄随访出生后代，8个子代未表现出与先证者相同的症状，4个子代暂未见疾病症状，因尚未到发病年纪还需要持续随访。结论针对临床上的VUS，需要按ACMG指南主动寻找新证据并进行重新分析。升级为P/LP的VUS以及升级为倾向于致病的VUS可以在患者知情同意前提下开展PGT-M，为VUS携带者夫妇降低生育单基因病患儿的风险。