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简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：摘要患者男，46岁，以"反复咳嗽、咳痰1年余"于2019年8月19日入院。4个月前当地结核门诊诊断为"肺结核"，并抗结核治疗4个月。入院后胸部增强CT检查可见左上病灶呈现铸型征，进一步行荧光支气管镜检查及冷冻冻切获取大块病变组织，最终经病理诊断为左上肺低分化鳞癌，随即转胸外科手术治疗。现报道该病例，期望临床医师对支气管铸型征这一X线征象予以重视，注意鉴别诊断，以防漏诊或延误诊治。

简介：摘要程之范（1922—2018）是中国当代著名医史学家和医史教育家。先后担任《中华医史杂志》副总编辑、总编辑和名誉总编辑，与医史学家共同努力，将《中华医史杂志》发展为中国医学史领域的重要学术期刊。程之范在《中华医史杂志》总计发表论文46篇，青年和中年时期发表的论文侧重于西医史研究，晚年将研究的重心转移到医学史教育和中西比较医学史研究。程之范毕生致力于医学史教学与科研，关心《中华医史杂志》发展，为中国医学史事业作出了重要贡献。

简介：摘要全科医学最早官方确立是在美国，1947年成立全科医学学会，之后欧美国家均开始了对全科医学的研究及体系建设，1966年英联邦启动了全球第一个全科医学住院医师培训项目，目前已形成了完善的全科医师培养体系。1988年全科医学概念引入中国；1989年，中华医学会成立了"全科医学教育委员会"，标志着中国全科医学教育的正式开始；1993年，"中华医学会全科医学分会"成立，标志着全科医学学科在中国的诞生。相较于西方欧美国家，中国全科医学起步晚，对全科医师的培养经历了多元化的发展，目前正在与国际培养模式相接轨。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：摘要电力营销稽查是电力营销环节内部约束机制的主要组成部分，是电力营销风险管理的重要内容和有效途径。本文首先论述了电力营销稽查在电力建设初期的工作内容及工作局限性，,接着分析了“三型两网、世界一流”能源互联网电力新形势下如何顺应时代发展，做好电力营销稽查工作,呼吁工作人员要与时俱进，改革创新，将电力营销稽查工作推上新的台阶。

简介：摘要从性激素的发现到将其研制成口服避孕药直至上市，经历了漫长而又曲折的过程。口服避孕药诞生已有61周年，第一种口服避孕药“异炔诺酮（以Enovid为商标）”于1960年5月由美国联邦药物管理局（FDA）批准上市。目前口服避孕药仍是一种非常流行的节育形式。口服避孕药的研发是人类历史上的一项重大成就。在这期间，一大批优秀的内分泌学家和化学家为口服避孕药的诞生和发展作出卓越的贡献。口服避孕药的诞生不仅缓解了第二次世界大战后世界人口爆炸式增长的局面并且提高了女性的社会地位，但同时也催化出了性解放运动。

简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

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简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

简介：摘要镜像综合征(mirror syndrome)是指继发于胎儿水肿(HF)、胎盘水肿出现的母体水肿，母体水肿的进展与HF、胎盘水肿相关。镜像综合征罕见，其发病率目前尚未知，估算为1/(5 800～10 000)。目前已知包括同种免疫反应及非免疫性因素在内的多种病因，可能引起HF，进而导致母体镜像综合征的发生，但是该病的具体病理生理机制迄今尚未阐明。对于典型的母体镜像综合征的诊断并不困难，同时发现HF及母体水肿即可被诊断，导致HF及镜像综合征的病因学诊断对于该病的临床处理、判断预后及再发风险评估均至关重要。总体而言，发生镜像综合征孕妇的胎儿预后较差，导致的胎儿及新生儿死亡率很高。对该病的治疗方案选择，主要取决于导致HF的病因。HF治愈后，母体水肿可随之恢复，而且胎儿存活率也随之升高。母体发生镜像综合征后，若无有效缓解HF的措施，则建议对孕妇尽快终止妊娠。

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简介：摘要报道1例Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）继发齿状突加冠综合征（Crowned dens syndrome，CDS），国内尚无报道。老年女性患者，因"突发颈痛，颈部僵硬，头痛伴发热"就诊，有低钾低镁血症，颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化，基因检测提示SLC12A3纯合突变，诊断为"GS继发CDS"，予补钾、补镁及秋水仙碱治疗，患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样，缺乏特异性，继发CDS罕见，容易误诊，临床医师应注意提高对该病的认识。

简介：摘要目的探讨四肢软组织神经鞘瘤MRI脂肪分离征和神经出入征的关系。方法回顾性分析2014年1月至2018年7月，浙江大学医学院附属第二医院141例经手术、病理证实的四肢软组织神经鞘瘤患者的MRI资料。根据手术所见肿瘤位置，将患者分为肌内、肌间组，对两组神经鞘瘤的脂肪分离征和神经出入征进行对照分析，并以χ2检验比较两组间两种征象的分布情况。结果141例患者共有152个病灶：肌内神经鞘瘤41个，肌间神经鞘瘤111个。肌内神经鞘瘤出现脂肪分离征48处、神经出入征14处，肌间神经鞘瘤出现脂肪分离征9处、神经出入征190处。统计结果显示，两组病灶的脂肪分离征（χ2=55.545，P<0.001）、神经出入征（χ2=26.969，P<0.001）差异均有统计学意义。结论脂肪分离征多出现在肌内神经鞘瘤，神经出入征多出现在肌间神经鞘瘤。

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