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简介：摘要HXD2型电力机车原车设计的受电弓风缸阀在未开启的状态下受电弓压力表仍然可以显示受电弓风压，容易导致操作人员误判受电弓风缸阀已开启。通过对这一故障现象统计、梳理、归类、分析，找出故障原因，并提出解决办法，保证机车的正常运用。

简介：摘要口服药物和深部脑刺激是帕金森病目前的主要治疗手段，但其长期疗效不稳定，中晚期患者的治疗选择仍然受限。节律性感觉提示作为一种特殊的感觉干预手段，可通过易化运动功能、修复帕金森病患者受损的内部时钟、促进内源性多巴胺释放并通过作用于认知功能维持步态等机制，改善患者的步态参数和冻结步态的严重程度，最终使帕金森病患者的运动功能得到改善。节律性听觉及视觉提示在帕金森病的治疗领域具有应用前景。

简介：摘要目的从免疫细胞角度分析骨巨细胞瘤的免疫微环境，明确骨巨细胞瘤微环境的免疫细胞组成，在单细胞水平探索地舒单抗治疗前后骨巨细胞瘤的免疫改变。方法自2018年11月至2020年5月收治的初发骨巨细胞瘤及地舒单抗治疗后骨巨细胞瘤的手术病例中收取新鲜组织样本，送质谱流式细胞术分析，使用t-distributed stochastic neighbor embedding（TSNE）降维分析将质谱流式高维数据可视化并定量，比较地舒单抗治疗前后骨巨细胞瘤的免疫细胞组成。选取部分未经地舒单抗治疗及经过地舒单抗治疗的组织进行原代体外培养并获得培养上清液，用于分析上清液对各类细胞系生长的影响。结果共15例初发骨巨细胞瘤及3例地舒单抗治疗后骨巨细胞瘤经质检合格后完成质谱流式及多色流式分析，其中男7例，女11例。骨巨细胞瘤富含T细胞及多种巨噬细胞样表型的髓系细胞，经地舒单抗治疗后巨噬细胞样表型髓系细胞比例大幅度降低而T细胞比例上升，且巨噬细胞样表型髓系细胞比例与地舒单抗治疗时间相关。骨巨细胞瘤中疑似多核破骨样巨细胞的免疫细胞亚型以γδTCR+为特征，且表达多种趋化因子受体。肿瘤中的CD8+T细胞绝大多数为活化的PD-1hiTIM-3+CD69+的T细胞。未经地舒单抗治疗直接手术的骨巨细胞瘤组织体外培养上清液能促进多种细胞系增殖，而地舒单抗治疗后肿瘤组织上清液则无该功能。结论绘制骨巨细胞瘤的免疫细胞谱图，探索骨巨细胞瘤内免疫细胞对肿瘤生长的潜在作用，为无法切除病例长时间使用地舒单抗提供了部分理论依据。

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简介：摘要2019新型冠状病毒（2019-nCoV）所导致的冠状病毒感染疾病-19流行之际，包括核酸检测在内的实验室检测在疾病诊断和治疗评估中发挥了重要作用，近期出现了对检验结果的质疑，使2019-nCoV的核酸检测受到前所未有的关注。本文将2019-nCoV的核酸检测放置在病毒性肺炎背景中，结合流行病、发病机制、临床特点及检验前质量控制，分析常见临床问题，探讨提高核酸检测效果的措施。

简介：摘要对孕妇外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查提示2三体、7三体、21三体高风险的1例胎儿进行产前诊断，采用羊膜腔穿刺术，通过细胞培养及荧光原位杂交（FISH）方法对胎儿细胞进行染色体数目分析；采用单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术，对胎儿细胞染色体的微缺失或微重复进行检测。结果提示，羊水细胞FISH检测的结果为7三体、21三体极低比例嵌合。羊水细胞染色体核型及SNP array结果均正常。胎盘组织FISH检测结果为100% 2三体，100% 7三体及73% 21三体的嵌合。因此认为，cf-DNA检测结果存在假阳性，应对cf-DNA检测假阳性结果孕妇进行产前诊断以明确诊断。

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简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法为628例NIPT提示高风险的孕妇提供羊膜腔穿刺，采集羊水/脐血样本，进行染色体G显带核型分析或全基因组CMA检测。随访妊娠结局以及新生儿出生后的情况。结果NIPT对于21三体、18三体、13三体、性染色体非整倍体、其他罕见三体和拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的阳性预测值分别为86.4%(127/147)、41.7%(30/72)、12.9%(4/31)、43.7%(101/231)、16.5%(14/85)和52.2%(35/67)。在218例核型未见异常的样本中，全基因组CMA额外检出约12例(5.5%)的致病性CNVs和5例(2.3%)的杂合度丢失。结论CMA联合染色体核型分析可作为NIPT阳性孕妇首选的产前诊断方案。

简介：摘要目的探讨淋巴细胞绝对值（ALC）在预测骨髓增生异常综合征（MDS）患者临床预后中的价值。方法对2009年至2019年来宁波市第一医院就诊的245例MDS患者进行回顾性分析，按WHO 2016标准重新诊断分型，并参照国际预后指数评分系统修改版（IPSS-R）对其中208例资料完整的患者进行危险分层，收集和分析所有患者的外周血ALC，运用R语言生存分析模型受试者工作特征包绘制时间依赖性受试者工作特征曲线，获得ALC的最佳临界值为1.0×109/L，将患者分为正常ALC组（ALC≥1.0×109/L）和低ALC组（ALC<1.0×109/L）。采用χ²检验和非参数Mann-Whitney U检验分析两组患者一般资料的差异。采用Kaplan-Meier法绘制总生存期（OS）及无白血病生存期（LFS）曲线并进行Long-rank检验对两组进行生存比较，采用Cox回归模型多因素分析影响MDS预后的因素。结果低ALC组患者97例，正常ALC组患者148例。低ALC组患者OS较正常ALC组更短（15个月vs 60个月，P<0.000 1），在IPSS-R评分系统中评分更高（5.0分vs 3.75分，P=0.001）。在对IPSS-R中危组患者进行多因素分析时发现，ALC（<1.0×109/L）是影响OS的独立危险因素（HR：2.672，95%CI：1.090~6.548，P=0.032）。结论本研究显示MDS患者外周血ALC对于中危组患者是独立的危险因素之一，为机体免疫对MDS发生发展的影响提供临床证据。

简介：摘要目的探讨99TcmO4-核素显像与血清促甲状腺激素（TSH）水平对甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS) 4级甲状腺结节（TN）良恶性鉴别诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2017年10月至2019年12月于桂林医学院附属医院接受TN切除术或细针穿刺细胞学检查明确诊断的201例TN患者资料（甲状腺超声检查、99TcmO4-核素显像和血清TSH水平检测），其中男性54例、女性147例，年龄20~75(49.1±13.2）岁。以术后组织病理学检查结果为"金标准"，将所有患者分为恶性TN组和良性TN组；根据超声检查结果中结节的长径将恶性TN组和良性TN组中所有结节分别分为3个亚组：长径≤10 mm、10 mm<长径≤20 mm、长径>20 mm。采用两独立样本t检验、独立四格表χ2检验比较2组患者的基本资料，多组间比较采用单因素方差分析；采用受试者工作特征曲线分析TSH水平诊断良恶性TN的最佳临界值，并计算诊断效能；采用趋势χ2检验分析术前TSH水平与甲状腺癌的相关性。结果201例患者均为单发TN，其中恶性TN组62例、良性TN组139例。组织病理学检查结果显示，201个TN中，甲状腺癌62个（30.8%）、结节性甲状腺肿33个（16.4%）、甲状腺腺瘤81个（40.3%）、结节性甲状腺肿伴腺瘤25个（12.4%）；超声检查结果显示，201个TN中，TI-RADS 4a级81个（40.3%），其中甲状腺癌9个（11%）；TI-RADS 4b级70个（34.8%），其中甲状腺癌20个（29%）；TI-RADS 4c级50个（24.9%），其中甲状腺癌33个（66%）；99TcmO4-核素显像结果显示，201个TN中，冷结节110个（54.7%），其中甲状腺癌40个（36.4%）；凉结节67个（33.3%），其中甲状腺癌22个（33%）；温结节24个（11.9%），无恶性TN。甲状腺99TcmO4-核素显像联合超声检查结果显示，凉、冷结节且超声检查分级为TI-RADS 4c级的结节恶性率（72%，33/46）最高。恶性TN组患者术前TSH水平较良性TN组高，分别为（1.59±0.32）、（1.29±0.45） μIU/mL，且差异有统计学意义（t=4.752，P<0.01）。趋势χ2检验分析结果显示，随着TSH水平的升高，TN恶性率也随之升高（χ2=27.513，P<0.01），而恶性TN组中长径≤10 mm、10 mm<长径≤20 mm、长径>20 mm的患者术前TSH水平的差异无统计学意义（F=0.223，P=0.800）。对于术前良恶性TN的鉴别，TSH水平诊断的最佳临界值为1.525 μIU/mL，曲线下面积为0.741 (95%CI：0.666~0.816）、灵敏度为75.8%、特异度为70.5%。结论99TcmO4-核素显像提供的功能状态信息进一步提高了TI-RADS 4级TN的鉴别诊断效能，而术前TSH水平在术前评估中的作用尚不明确。

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简介：摘要目的探究非小细胞肺癌（NSCLC）根治性放化疗后血清外泌体来源的microRNA-4429（miR-4429）水平与预后的关系。方法收集NSCLC患者血液标本309例［化疗前（T0），化疗1个周期后（T1）和化疗2个周期后（T2），每时间点各103例］，采用实时荧光定量PCR法检测miR-4429表达水平，分析其与NSCLC根治性放化疗预后的关系。结果103例NSCLC患者1年、2年和3年生存率分别为69.90%、45.63%和34.95%。生存组T1-miR-4429和T2-miR-4429表达水平分别为0.66±0.14和0.77±0.11，高于死亡组T1-miR-4429（0.60±0.06）和T2-miR-4429（0.62±0.11），差异均有统计学意义（t=2.269、6.997，P<0.05）。限制性立方样条拟合COX回归分析结果显示T2-miR-4429与NSCLC生存预后呈线性关系。COX回归分析结果显示TNM分期是NSCLC生存预后的独立危险因素（P<0.05），分化程度、靶向治疗和T2-miR-4429均是NSCLC生存预后的独立保护因素（P<0.05）。由TNM分期、分化程度、靶向治疗和T2-miR-4429构建的列线图回归模型的校正曲线与理想曲线重合度较好，C-index为0.713。结论T2-miR-4429表达水平高提示NSCLC生存预后不良风险低。由TNM分期、分化程度、靶向治疗和T2-miR-4429构建的列线图回归模型有一定的区分度和精准度，可辅助评价NSCLC生存预后。

简介：摘要目的探讨胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例cffDNA检测提示16-三体高风险孕妇的病例资料，回顾分析胎儿羊水常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）以及胎盘和/或皮肤低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术结果。结果（1）病例1、2和3 cffDNA检测均提示16-三体高风险（Z值分别为20.57、24.88和17.87）。（2）病例1和2胎儿羊水常规G显带核型分析未见异常，羊水SNP-array检测病例1提示在16p13.3p12.3和16q22.1q24.3区域分别存在19.2和23.0 Mb杂合度丢失，病例2在16q22.3q24.3区域存在16.0 Mb杂合度丢失；病例3胎儿羊水核型为47,XY,+16［3］/46,XY［97］，羊水SNP-array未见5 Mb以上杂合度丢失以及拷贝数变异。（3）病例1和2合并胎儿生长受限，病例3胎儿宫内死亡，均引产。3例病例胎盘胎儿面/母体面中心组织CNV-seq检测均提示胎盘为嵌合型16-三体，16号染色体拷贝数分别为2.56/2.70、2.73/2.82、2.80/2.81。病例1和2引产胎儿皮肤组织CNV-seq检测均提示未见拷贝数变异。结论cffDNA检测对13-、18-和21-三体以外的16-三体具有一定检测效能；cffDNA检测提示16-三体高风险结果行产前诊断核型分析同时，建议结合SNP-array排除低比例嵌合和杂合度丢失。

简介：摘要目的了解新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019， COVID-19）疫情对北京市辅助生殖技术服务的影响；探讨后疫情时代辅助生殖技术服务的质控重点，以及对临床治疗的提示。方法采用发放调查表的方式，对北京市属12个人类辅助生殖技术执业点，分别在2019和2020年1月1日至4月30日的辅助生殖技术开展情况进行调研。结果2020年1~4月，北京市属12家开展人类辅助生殖技术服务的机构总门诊量较去年同期下降54.4%。2020年1~4月，夫精人工授精、供精人工授精、体外受精-新鲜胚胎移植和解冻胚胎移植的临床妊娠率分别为11.7%、20.5%、38.4%和45.9%，与2019年1~4月（11.6%、23.1%、40.3%、46.0%）相比差异均无统计学意义（P=0.971、P=0.469、P=0.195和P=0.881）。结论COVID-19疫情影响下，北京市的辅助生殖技术服务量明显下降，但服务质量保持稳定。疫情常态化防控期间，建议临床和胚胎实验室应进行分层质控分析；为控制感染风险，应准确把握各种治疗方案的适应证，为患者制定最佳的助孕治疗方案。

简介：摘要目的评估"健康教育+信息提示"对提高幼儿园儿童流感疫苗接种率的效果。方法2015—2016流感流行季在北京市东城区和西城区分别随机4所幼儿园，将全部2 443名儿童的家长作为调查对象。将8所幼儿园随机分为干预组和对照组，只给予干预组"健康教育+信息提示"的干预措施。主要结局为干预前后儿童接种流感疫苗行为的变化。应用logistic回归模型分析儿童接种流感疫苗行为变化的影响因素。结果两次均应答者2 041人，有效应答率为83.5%。在干预前后，干预组接种率分别为0.4%（4/1 067）和2.9%（31/1 067），对照组分别为0.8%（8/974）和0.9%（9/974）。干预组接种行为变好、不变和变差者分别占2.8%（30/1 067）、96.9%（1 034/1 067）和0.3%（3/1 067），对照组分别占0.7%（7/974）、98.7%（961/974）和0.6%（6/974）。logistic回归模型结果显示，干预组（OR=3.804，P=0.007）、家长知道接种时间地点（OR=2.864，P<0.01）的儿童流感疫苗接种行为变好的可能性更高。结论"健康教育+信息提示"的干预措施能够提高幼儿园儿童流感疫苗接种率，但效果欠佳。

简介：摘要目的验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)，包括rs13278062(TNFRSF10A)、rs3750846(ARMS2-HTRA1)、rs429358(APOE)、rs5817082(CEPT)、rs2043085(LIPC)、rs1626340(TGFBR1)以及rs8135665(SLC16A8)与四川汉族人群年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)的相关性。方法采用病例-对照研究，用飞行质谱对576例湿性AMD患者和572例健康对照进行SNPs分型并通过Sanger测序进行验证。在两组各SNP位点基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡的前提下，分析各位点的遗传模式，并比较其等位基因与基因型频率的分布。结果TNFRSF10A rs13278062在杂合子模型(P＝0.000，OR＝1.529，95%CI＝1.196-1.954)和显性模型(P＝0.002，OR＝1.459，95%CI＝1.154-1.865)下在两组之间存在显著的差异。结论TNFRSF10A rs13278062在杂合或显性模式下与AMD相关，携带rs13278062GT和rs13278062TT+GT的个体更容易患AMD。