简介：摘要1例主诉为左眼被铁矿石崩伤后视力下降11个月患者就诊眼科。伤眼角膜菲薄膨隆，大量铁锈样物质沉积。眼眶CT示眼球内异物。玻璃体切除术中见锯齿缘附近金属薄片，玻璃体棕褐色混浊，视盘颜色白，眼底血管闭塞，周边视网膜萎缩变性，确诊为左眼铁质沉着症。

简介：摘要目的：观察和分析由眼铁质沉着症（OS）导致的视网膜脱离患者临床特征。方法：回顾性系列病例研究。收集2016年1月至2019年12月在武汉大学附属爱尔眼科医院收治的由OS导致的视网膜脱离并接受手术治疗的患者12例（12眼），分析其临床特征，包括最佳矫正视力、视网膜脱离复位情况以及异物存留位置。视力的比较应用秩和检验。结果：末次随访时有6例术后视力有改善，5例术后视力无明显改善，1例术后视力进一步下降。所有患者术前术后最佳矫正视力变化差异有统计学意义（Z=2.09, P=0.037）。4例合并存在视网膜裂孔的患者出现了视网膜脱离的复发。结论：OS导致的视网膜脱离患者视力预后较差，存在视网膜裂孔易导致视网膜脱离复发。

简介：摘要肾钙质沉着症常与肾结石病伴发，近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致，其发病机制尚未完全阐明。随着分子遗传学的发展，已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时，随着基因检测技术的广泛开展，更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述。

简介：摘要肿瘤样钙盐沉着症是一种罕见的临床病理状况，其特征是在关节内或关节周围软组织中形成钙盐沉积，鲜见颞下颌关节区受累。本文报告2例颞下颌关节区肿瘤样钙盐沉着症患者的诊疗过程及随访结果，并结合文献对本病的诊断、治疗、发病机制进行综合分析。

简介：摘要目的分析10例尿毒症肿瘤样钙质沉着症（UTC）患者的临床资料，提高临床医生对其的认识和诊治水平。方法收集2013年3月至2019年2月中日友好医院肾内科6例和北京市垂杨柳医院肾内科4例UTC患者，分析总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理资料、治疗及随访预后。结果10例UTC患者中，男性4例，女性6例，年龄（39.90±8.57）岁，均为规律血液透析患者，透析龄（5.90±2.57）年。3例表现为一侧关节单发病灶，7例为肩关节、髋关节、肘关节等大关节周围多发病灶。2例血钙升高>2.75 mmol/L。10例患者不同程度血磷升高［2.22（1.94，2.44） mmol/L］。10例患者全段甲状旁腺激素（iPTH）均升高，其中9例iPTH明显升高［1 348.0（854.8，1 800.0） ng/L］，1例iPTH轻度升高（92.4 ng/L）。10例患者超敏C反应蛋白均升高［35.81（17.60，74.20）mg/L］。治疗前影像学表现为关节附近软组织内大量不规则团块状钙化影，边缘清晰，周围骨质未见明显吸收、破坏。9例合并严重继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT），行甲状旁腺外科治疗，共切除32枚甲状旁腺，病理结果显示弥漫性增生7枚，弥漫性/结节状增生11枚，结节状增生14枚，每例患者有1枚以上甲状旁腺为结节状增生。1例未合并严重SHPT，予内科保守治疗。术后随访17（8~84）个月。影像学显示，行甲状旁腺外科治疗的9例患者包块均有不同程度缩小或消失，1例内科综合治疗者包块变化不明显。结论UTC是规律血液透析患者少见的并发症，通常与合并严重SHPT相关，积极的甲状旁腺外科治疗可改善预后。

简介：摘要肺隔离症（pulmonary sequestration）是一种少见的先天性肺发育畸形，是由异常体循环动脉供血的部分肺组织形成的囊性肿块；特发性肺含铁血黄素沉着症（idiopathic pulmonary hemosiderosis，IPH）是一种病因不明的少见疾病,好发于儿童和青少年,以反复发作的弥漫性肺泡出血为特点。肺隔离症及特发性肺含铁血黄素沉着症均较少见，成人同时合并这两种疾病更为罕见，目前尚未发现有相关报道，临床医师对其认识程度尚不够，常常被忽视、漏诊、误诊，导致患者症状反复。现将1例肺隔离症合并特发性肺含铁血黄素沉着症的罕见病例报道如下。

简介：摘要儿童肾结石/肾钙质沉着症发病较为隐匿，容易引起严重的并发症。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来，由于个体和(或)家族基因异常引起肾结石/肾钙质沉着症的病例逐年增加，几乎所有肾结石患儿都存在不同程度的机体代谢紊乱。研究发现，遗传因素和分子病因在其发病中所占的比例越来越高。该文对几种较常见的肾结石/肾钙质沉着症的分子病因进行综述。

简介：摘要报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：摘要目的：观察分析飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（SMILE）术中及术后并发症。方法：回顾性非随机病例研究。选取2015年3月至2019年10月在济南爱尔眼科医院行SMILE矫正且资料完整的患者4 386例（8 600眼），对术中、术后并发症的发生情况进行分析，并通过问卷调查的方式，进行视觉质量的研究。结果：术中244眼（2.84%）发生并发症，其中负压吸引环脱失12眼（0.14%），不透明气泡层（OBL）154眼（1.80%），微切口出血25眼（0.29%），寻找角膜基质透镜困难1眼（0.01%），非计划分离透镜33眼（0.38%），透镜残留4眼（0.04%），切口撕裂13眼（0.15%），扫描黑区2眼（0.02%）。术后并发症17眼（0.20%），其中早期弥漫性板层角膜炎8眼（0.09%），术后中期免疫性角膜炎9眼（0.10%）。术后3个月后过矫>0.75 D者26眼（0.30%），欠矫>0.75 D者1眼（0.01%）；术后需二次增效手术者1眼（0.01%）。术后视觉质量异常主要为术后初期雾视、眩光、光晕，随着时间的推移均明显改善，术后6个月，99.30%的患者对手术的综合评价为非常满意。结论：SMILE治疗近视并发症少，未出现影响视力的严重并发症，但安全有效，患者满意度高。

简介：摘要目的检测两个中国汉族遗传性对称性色素沉着症家系(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)ADAR1基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法对两家系的先证者ADAR1的外显子进行基因变异分析，待疑似致病变异确定后，对其他家系成员进行相应位点的验证。同时选取100名与本家系无关的正常人作为对照。结果Sanger测序结果显示家系1先证者及先证者父亲ADAR1基因存在第11外显子c.3002G>C(p.Asp968His)杂合变异。家系2先证者及先证者儿子ADAR1基因存在第12外显子c.3145C>T(p.Gln1049Ter)杂合变异。检索文献发现，两种变异均为未报道过的新变异，100名健康对照均未发现上述变异。结论ADAR1基因c.3002G>C(p.Asp968His)和c.3145C>T(p.Gln1049Ter)变异可能分别为两个DSH家系的疑似致病变异。

简介：摘要病理性近视眼已成为全球范围内重要的致盲性眼病，近年来有逐渐年轻化的趋势，造成了沉重的社会负担。人们对病理性近视眼认识普遍不足，常将病理性近视眼和高度近视眼相混淆，未充分认识到病理性近视眼不只是一类屈光不正性疾病，更是一类可致盲的眼底疾病。病理性近视眼眼底并发症是导致视力损伤的主要原因，主要包括后巩膜葡萄肿、黄斑退行性病变以及继发性脉络膜新生血管等，均与眼轴长度密切相关，可终身进展，且治疗手段有限。当下近视眼防控已上升至国家战略高度，病理性近视眼是近视眼防控中的重点和难点，全社会都应重视病理性近视眼眼底并发症的预防和治疗，采取针对性的综合防治措施，加大科研投入和成果转化，共同呵护国民眼健康。（中华眼科杂志，2021，57：401-405）

简介：摘要Carney复合症是内分泌科罕见病，伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过，结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识，以避免漏诊、误诊。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一类神经发育障碍，社会功能受损是ASD个体的一种核心特征。社会注意缺陷是其社会功能受损的一个重要表现形式，主要体现于对面孔和社交互动的注视。眼动追踪技术是一种客观敏感的非侵入性测查工具，其应用使得对ASD个体核心特征的测量更为准确和客观。梳理近年来的研究发现，ASD个体社会注意的眼动刺激类型逐渐从面孔图像加工向社会互动场景转变，从静态呈现形式向动态呈现形式发展，多维度体现了ASD个体社会注意的眼动研究进展。这些研究表明，ASD个体较少注视面孔区域，对面孔中眼睛区域的注视更少。目前较多研究运用眼动追踪技术，通过对情绪面孔注视的分析发现，ASD个体对眼睛注视的减少是由于威胁性面孔带来的不适感，这些研究结果验证了有关ASD个体社会注意受损的"注视厌恶"假说。相关神经机制研究发现ASD个体普遍对环境中的社会线索缺乏注意，杏仁核、梭状回、颞上沟和前脑岛等脑区与ASD个体社会注意相关，尤其是与颞上沟、前脑岛的背侧和腹侧等。未来研究应进一步探索ASD社会注意缺陷的认知神经机制，以及眼动追踪技术等先进信息技术在ASD患者康复中的应用。

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简介：摘要将眼表组织及其细胞、细胞外基质等多个层面的复杂成分融合为一个整体，统称为眼表微环境，其稳态对于维持眼表健康发挥关键作用。干眼的发生往往起始于眼表微环境成分改变，导致眼表稳态失衡。本文基于眼表微环境对干眼的病理生理过程进行分析，以期有助于临床正确诊断和精准治疗干眼。

简介：摘要亚洲干眼协会(ADES)是亚洲地区影响力最大的干眼研究学术组织。在国际泪液与眼表协会(TFOS)2007年发布的DEWSⅠ、2017年发布的DEWSⅡ等干眼诊疗指南文件的基础上，ADES进一步结合亚洲干眼人群的特点对干眼的定义、诊断、分类及治疗方法进行了7年的系统研究，于2020年形成了新的亚洲干眼分类共识。亚洲干眼共识的发布有助于眼科医生和患者对干眼发病机制的理解，使得干眼的诊断、分类和治疗的可操作性更具体、可行，促进了干眼精确性治疗研究的进展。2017年ADES在The Ocular Surface发布的《关于干眼定义和诊断的新观点：ADES的共识报告》及2020年在Eye and Contact Lens发表的《关于干眼分类的新观点：ADES的建议》是亚洲地区干眼诊疗的指导性文件，本文对这2个文件中关于亚洲干眼的新定义、诊断、分类及治疗共识进行详细解读，为广大眼科医师更好地理解和应用相关理论和知识提供帮助。

简介：摘要干眼是眼手术后常见并发症，是影响手术质量的重要因素之一，近年来受到眼科手术医师的高度关注。为降低眼手术后干眼的发生率，提高手术治疗效果，亚洲干眼协会中国分会等相关学术组织的专家对眼手术相关性干眼进行深入探讨，在其定义、危险因素、发病机制、临床特点、诊断、治疗与预防等方面形成专家共识意见以供临床工作参考。该共识将更深入规范和促进我国干眼防治工作发展，提高眼手术质量。（中华眼科杂志，2021，57：564-572）

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简介：摘要药物治疗是青光眼常见的降眼压措施，多个指南或共识一致推荐前列腺素衍生物为治疗青光眼的首选药物。真实世界研究(RWS)是指在真实临床、社区或家庭环境下获取多种数据，从而评价某种治疗措施对患者健康真实影响的观察性研究，RWS显示他氟前列素对原发性开角型青光眼、高眼压症、正常眼压性青光眼和其他各种类型青光眼均有良好的降眼压效果，在单药初治、换药治疗及联合治疗的治疗模式下均可降低各类型青光眼或高眼压症患者的眼压，且眼部不良反应较轻。然而目前相关的RWS还存在无对照组等局限性，未来还需要进一步研究，评估其药物应用效果。本文就他氟前列素治疗不同类型青光眼及高眼压症患者的RWS概览及在不同治疗模式下的疗效和他氟前列素在RWS中的安全性、依从性进行综述，以期为他氟前列素实际的临床应用提供一定的指导。