简介：摘要目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞蛋白量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)检测对小儿缺铁性贫血的诊断价值。方法抽取晋中市第一人民医院2015年11月至2019年6月300例缺铁性贫血患儿作为研究组，选取同期体检的300例健康儿童作为对照组，研究组缺铁性贫血患儿与对照组健康儿童均接受红细胞体积(MCV)、平均红细胞蛋白量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)检测，记录研究组治疗前后及对照组上述指标检测结果。结果对照组健康儿童MCV、MCH水平高于研究组缺铁性贫血患儿，对照组健康儿童RDW水平低于研究组缺铁性贫血患儿(P<0.05)；研究组缺铁性贫血患儿经临床对症治疗后MCV、MCH检测值均较治疗前提高，RDW水平较治疗前下降(P<0.05)。结论应用MCV、MCH、RDW检测结果诊断缺铁性贫血患儿具有重要的临床价值。

简介：摘要目的探讨肝细胞癌术前红细胞分布宽度（RDW）的预后价值。方法采用回顾性队列研究方法。收集2002年4月至2017年8月国内3家医疗中心收治的1 025例（西安交通大学第一附属医院586例、西安交通大学第二附属医院248例、青海大学附属医院191例）肝细胞癌病人的临床病理资料；男 809例，女216例；年龄为（54±11）岁，年龄范围为16~83岁。1 025例病人红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）平均值为14.3%，其中高RDW（RDW-CV>14.3%）病人347例，低RDW（RDW-CV≤14.3%）病人678例。观察指标：（1）肝细胞癌病人临床病理特征。（2）肝细胞癌病人预后影响因素分析。（3）随访及生存情况。（4）独立影响因素分层分析。采用门诊、电话或网络等方式进行随访，了解病人术后生存情况。随访时间截至2017年10月。正态分布的计量资料以x±s表示，偏态分布的计量资料以M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用χ²检验。采用Graphpad Prism 7.0绘制生存曲线，采用Log-rank检验进行生存分析。采用COX比例风险模型进行单因素和多因素分析。结果（1）肝细胞癌病人临床病理特征：高RDW病人年龄（≤70岁、>70岁），肝硬化（无、有），肝功能Child-Pugh分级（A级、B级或C级），甲胎蛋白（≤200 μg/L、>200 μg/L），肿瘤数目（单发、多发）分别为313、34例，152、186例，161、53例， 158、143例，186、109例；低RDW病人上述指标分别为641、37例，359、310例，415、48例，367、227例，547、131例，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（χ²=6.709，6.787，23.906，7.114，34.375，P<0.05）。（2）肝细胞癌病人预后影响因素分析。单因素分析结果显示：年龄、肝功能Child-Pugh分级、甲胎蛋白、RDW-CV、肿瘤长径、肿瘤数目是影响病人预后的相关因素（风险比=1.388，1.432，1.534，1.455，2.813，1.505，95%可信区间为1.004~1.920，1.086~1.887，1.263~1.864，1.211~1.748，2.293~3.450，1.173~1.932，P<0.05）。多因素分析结果显示：年龄、RDW-CV、肿瘤长径和肿瘤数目是病人预后的独立影响因素（风险比=1.020，1.340，2.427，1.438，95%可信区间为1.007~1.032，1.027~1.749，1.801~3.272，1.057~1.956，P<0.05）。（3）随访及生存情况：1 025例病人均获得随访，随访时间为1~124个月，中位随访时间为25个月。高RDW病人中位生存时间为23个月，低RDW病人中位生存时间为44个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=11.640，P<0.05）。（4）独立影响因素分层分析：针对年龄、肿瘤长径和肿瘤数目3个独立影响因素进行分层分析，结果显示：954例年龄≤70岁病人中，高RDW病人中位生存时间为25个月，低RDW病人中位生存时间为48个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=14.030，P<0.05）。71例年龄>70岁病人中，高RDW病人中位生存时间为11个月，低RDW病人中位生存时间为29个月，两者总体生存情况比较，差异无统计学意义（χ²=0.933，P>0.05）。459例肿瘤长径≤5 cm病人中，高RDW病人中位生存时间为44个月，低RDW病人中位生存时间为76个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=8.660，P<0.05）。487例肿瘤长径>5 cm病人中，高RDW病人中位生存时间为14个月，低RDW病人中位生存时间为18个月，两者总体生存情况比较，差异无统计学意义（χ²=2.950，P>0.05）。733例单发肿瘤病人中，高RDW病人中位生存时间为20个月，低RDW病人中位生存时间为48个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=13.530，P<0.05）。240例多发肿瘤病人中，高RDW病人中位生存时间为15个月，低RDW病人中位生存时间为20个月，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（χ²=6.820，P<0.05）。结论术前RDW可预测肝细胞癌病人的预后，高RDW病人预后更差。RDW在年龄≤70岁和肿瘤长径≤5 cm病人中具有更好的预测价值。

简介：摘要目的分析少白细胞悬浮红细胞和普通悬浮红细胞输注对再生障碍性贫血患者红细胞免疫功能及凝血的影响。方法选取2017年12月至2019年01月连云港市第一人民医院需要输血的再生障碍性贫血患者114例，随机分为少白细胞悬浮红细胞组(简称少白组，57例)和普通悬浮红细胞组(简称普通组，57例)。两组患者均予以环孢素和康力龙治疗，并输注血浆、血小板等血液制剂。在此基础上，少白组均加以少白细胞悬浮红细胞输注，普通组均加以普通悬浮红细胞输注。对比两组患者治疗前后的细胞免疫功能[红细胞C3b受体花环率(red blood cell-C3b receptor garland rate，RBC-C3bRR)、红细胞免疫复合物(red blood cell-circulation immune complex，RBC-CIC)以及红细胞超氧化物歧化酶(red blood cell-superoxide dismutase，RBC-SOD)]和凝血指标[凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血酶原时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)和凝血酶时间(thrombin time，TT)]，并对比两组输血反应发生率。结果治疗前少白组和普通组红细胞免疫功能与凝血指标差异均无统计学意义(P>0.05)；治疗后两组患者RBC-C3bRR、RBC-CIC和RBC-SOD水平均较治疗前明显升高[少白组：(18.36±2.44)%比(13.67±1.98)%，(14.36±2.26)%比(8.38±2.11)%，(70.34±12.68)μg/mg比(50.77±7.69)μg/mg，t值分别为11.268、14.602和9.963，P值均<0.05；普通组：(15.72±2.67)%比(13.39±2.14)%，(11.25±2.38)%比(8.42±2.04)%，(65.95±9.42)μg/mg比(51.08±8.61)μg/mg，t值分别为5.141、6.816和8.797，P值均<0.05]，差异具有统计学意义。另外，少白组RBC-C3bRR, RBC-CIC，RBC-SOD和FIB均高于普通组[(18.36±2.44)%比(15.72±2.67)%，(14.36±2.26)%比(11.25±2.38)%，(70.34±12.68)μg/mg比(65.95±9.42)μg/mg，(3.48±0.37)g/L比(2.83±0.41)g/L，t值分别为5.511、7.154、2.098和8.886，P值均<0.05]，差异具有统计学意义。治疗后两组PT、APTT、TT均较治疗前明显缩短[少白组：(14.31±2.49)s比(18.25±2.36)s，(35.64±5.15)s比(42.39±4.16)s，(16.65±2.34)s比(19.46±2.66)s，t值分别为8.671、7.698和5.988，P值均<0.05；普通组：(16.86±2.57)s比(18.67±2.62)s，(38.61±5.34)s比(41.54±4.31)s，(17.97±2.15)s比(19.35±2.96)s，t值分别为3.723、3.224和2.848，P值均<0.05]，且治疗后少白组PT、APTT、TT均短于普通组[(14.31±2.49)s比(16.86±2.57)s，(35.64±5.15)s比(38.61±5.34)s，(16.65±2.34)s比(17.97±2.15)s，t值分别为3.155、3.022和3.136，P值均<0.05]；少白组输血反应发生率低于普通组[(1.75%比7.02%)，χ2＝2.837，P<0.05]，差异具有统计学意义。结论对再生障碍性贫血患者采用少白红细胞输注，较普通悬浮红细胞输注可以更好调节免疫功能，改善凝血功能，且输血反应发生率更低。

简介：摘要目的分析红细胞沉降率（ESR）极端升高（ESR≥100 mm/1 h）患者的临床特征，以期提高临床医师应用ESR辅助诊治疾病的能力。方法回顾性分析2019年1月1日至12月31日昆明医科大学第一附属医院实验室检查ESR≥100 mm/1 h的患者临床资料。收集患者年龄、性别、临床诊断、入院后首次ESR值及入院24 h内的血常规、肝功能、肾功能、凝血功能和C-反应蛋白（CRP）等指标。根据2019世界卫生组织（WHO）人类年龄划分新标准将患者分为青年组（18~65岁）、中年组（66~79岁）、老年组（≥80岁）；根据临床诊断将患者分为感染性疾病组、血液系统疾病组、自身免疫性疾病组、肾功能衰竭组及其他系统疾病组；分析ESR极端升高在上述疾病中的分布情况以及ESR极端升高与各项实验室检查指标的相关性。结果①共纳入429例ESR≥100 mm/1 h的患者，男性236例，女性193例；男性与女性患者ESR值比较差异无统计学意义〔mm/1 h：108.00（103.00，119.75）比117.00（105.50，140.00），P＝0.234〕。② 429例患者年龄18~98岁，平均（53.70±18.70）岁；青年组310例，中年组87例，老年组32例。青年组ESR值明显低于中年组和老年组〔mm/1 h：108.00（103.00，120.00）比119.00（107.00，140.00）、120.00（110.25，140.00），均P<0.01〕。③ 429例ESR极端升高患者主要诊断为感染性疾病（157例，占36.6%），其次为血液系统疾病（127例，占29.6%）、自身免疫性疾病（74例，占17.2%）等。在感染性疾病中肺部感染者占58.0%（91/157）；在血液系统疾病中造血干细胞疾病者占45.7%（58/127），淋巴细胞和浆细胞疾病者占37.0%（47/127），红细胞疾病者占11.0%（14/127）；在自身免疫性疾病中弥漫性结缔组织病者占75.7%（56/74）。④ Spearman相关性分析显示，所有患者ESR极端升高与红细胞计数（RBC）、血红蛋白（HB）、血细胞比容（HCT）水平呈负相关（ρ值分别为-0.395、-0.381、-0.383，均P<0.01），与纤维蛋白原（FIB）水平呈正相关（ρ＝0.345，P<0.01）；同时检测ESR和CRP的266例患者ESR极端升高与CRP并无相关性（ρ＝-0.019，P＝0.756）。结论临床上ESR极端升高多见于肺部感染、造血干细胞疾病、淋巴细胞和浆细胞疾病、红细胞疾病和弥漫性结缔组织病；ESR极端升高与RBC、HB、HCT、FIB水平相关。

简介：摘要目的探讨成人患者红细胞和血小板输血疗效情况及其影响因素，提高输血治疗有效率。方法回顾性分析2019年7月至2021年6月期间在中国人民解放军陆军第七十三集团军医院进行红细胞和血小板输血治疗的患者的相关数据，评估患者红细胞和血小板输血疗效情况；根据患者性别、年龄、输血次数和基础疾病对患者进行分组，探讨红细胞和血小板输血疗效的影响因素。采用χ2检验。结果本研究共纳入282例红细胞输血治疗患者和98例血小板输血治疗患者作为研究对象。282例红细胞输血治疗患者中男性136例，女性146例，年龄18～82岁。98例血小板输血治疗患者中男性46例，女性52例，年龄18～88岁。经分析，282例患者红细胞输血治疗总有效率为81.91%（231/282），98例患者血小板输血治疗总有效率为85.71%（84/98）。经卡方检验，18～60岁患者红细胞和血小板输血有效率高于≥60岁患者（χ2红细胞=7.415，P=0.006；χ2血小板=4.961，P=0.026），输血次数<3的患者红细胞和血小板输血有效率高于输血次数≥3的患者（χ2红细胞=7.760，P=0.005；χ2血小板=6.853，P=0.009）；急性失血性疾病和造血功能障碍性疾病患者红细胞和血小板输血有效率高于慢性失血性疾病患者（χ2红细胞=18.653，P<0.001；χ2血小板=10.597，P=0.005）；发热患者血小板输血有效率低于体温正常患者（χ2=8.459，P=0.004）；手术患者红细胞和血小板输血有效率低于非手术患者（χ2红细胞=9.928，P=0.002；χ2血小板=5.878，P=0.015）。结论中国人民解放军陆军第七十三集团军医院成人患者红细胞和血小板输血有效率相对较高，红细胞和血小板输血疗效与患者年龄、输血次数和基础疾病有关，临床上对患者进行输血治疗时应予以重视。

简介：摘要红细胞输注是临床输血中应用最广泛的治疗方法之一，也是挽救生命和液体复苏的一个重要组成部分，常用于重度贫血、失血性休克以及严重创伤的患者，在医疗应急保障中发挥着重要作用。尽管现在的保存方法延长了红细胞的保存时间、提高了保存质量，但随着红细胞体外储存时间的延长还是会引起其生理、生化以及形态学相应的改变，导致输血产生不良后果。如何提高红细胞保存质量一直是医学研究的热点，文章对储存红细胞保护的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探究贮存式自体输血（preoperative autologous blood donation, PABD）适宜贮血时间，为保障自体血应用的安全性及有效性提供理论依据。方法选取具有PABD适应证的骨科手术患者10例，根据体重计算总血容量，术前1周采集10%总血容量的自体血，于采血前、采血毕检测患者血常规及血流动力学变化；留存50 ml自体血制备成RBC悬液用于研究，分别于1、7、14、21、28 d时测定贮存自体血的有效携氧量（Q）、氧亲和力（P50）、ATP、2，3-二磷酸甘油酸（2,3-diphosphoglycerate, 2，3-DPG）、Na+-K+-ATP酶、Ca2+-Mg2+-ATP酶、活性氧（reactive oxygen species, ROS），并分析其相关性。结果与采血前比较，采血毕患者体内RBC计数、Hb、Hct、RBC聚集指数、RBC刚性指数下降（P<0.05）。与贮存1 d比较，RBC Q值、Na+-K+-ATP酶活性、Ca2+-Mg2+-ATP酶活性在贮存7、14、21、28 d时降低，ATP、2，3-DPG含量在贮存14、21、28 d时降低，P50值在贮存21、28 d时降低，ROS含量在贮存7、14、21、28 d时升高（P<0.05）；与贮存7 d比较，RBC Q值、2，3-DPG含量、Na+-K+-ATP酶活性在贮存14、21、28 d时降低，P50值、ATP、Ca2+-Mg2+-ATP酶活性在贮存21、28 d时降低，ROS含量在贮存14、21、28 d时升高（P<0.05）。RBC ROS含量与贮存时间呈正相关（P<0.05）；RBC Q值、P50、ATP、2，3-DPG、Na+-K+-ATP酶、Ca2+-Mg2+-ATP酶含量与贮存时间、RBC ROS含量呈负相关（P<0.05）。结论PABD RBC贮存14 d内可基本保持携氧能力的正常，随着体外贮存时间的增加，RBC携氧能力相应降低，可能与RBC氧化应激损伤有关。

简介：摘要红细胞血型的准确鉴定对临床输血安全至关重要。基因重组、碱基插入/缺失和单核苷酸取代等血型遗传学变异，均可导致红细胞血型基因多态性。血型遗传学变异的广度和复杂性，对红细胞血型鉴定提出了挑战。随着分子生物学技术的发展，血型基因分型、测序和基因芯片技术逐渐开始应用于红细胞血型分子诊断。笔者通过对红细胞血型基因多态性的分子基础、红细胞血型分子诊断技术的研究与应用进展进行综述，旨在阐明红细胞血型分子诊断技术对提高血型检测准确度和保障临床输血安全的重要意义。

简介：无

简介：摘要镰状红细胞病(SCD)是一种输入性病种，该病患者发生心脑血管事件的概率较正常人群显著提高。SCD患者发生的脑卒中和动脉粥样硬化引起的脑卒中有较大的不同，治疗和二级预防方法也有其特殊性。本文现围绕其发病机制、治疗及预防3方面做一简要介绍，以增加临床工作人员对SCD合并脑卒中的认识。

简介：摘要真性红细胞增多症（PV）是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性肿瘤。临床表现主要为外周血血细胞比容增加、血液黏稠度增高，常伴有白细胞和血小板计数增多，可出现血栓和出血等并发症。妊娠合并PV较少见，但会增加母儿并发症及不良结局，包括子痫前期、肺栓塞、胎儿生长受限、胎儿宫内死亡及孕产妇死亡。对PV孕妇应加强孕前、孕期及产褥期的多学科管理，根据患者是否有高危因素制定个体化治疗方案，包括小剂量阿司匹林抗血小板治疗；伴有高危因素者加用低分子肝素抗凝预防血栓形成，采用静脉放血和（或）降细胞药物控制血细胞比容。同时，需严密监测母儿并发症的发生，根据母儿情况调整治疗方案，有望获得较好的母儿结局。

简介：摘要目的了解不同亚型禽流感病毒与不同动物来源红细胞的凝集特性，为流感环境样本监测工作选择更适宜的检测用红细胞。方法选取2009-2016年我国禽流感环境监测中分离到的不同亚型的禽流感毒株，采用红细胞凝集试验，选用5种动物红细胞(鸡、火鸡、豚鼠、马和绵羊)进行检测；应用流式细胞仪检测不同动物红细胞表面唾液酸受体的表达及类型，通过氨基酸序列分析病毒血凝素蛋白受体结合区(receptor binding domain, RBD)的特征。结果本研究共检测了14种亚型的28株禽流感病毒。结果显示所有毒株均能与火鸡和豚鼠红细胞发生凝集，其余红细胞均出现不能与某些毒株产生凝集的现象；其中1株H9N2(A/环境/安徽/43762/2015)毒株与鸡红细胞不产生凝集反应；1株H1N1(A/环境/山东/76972/2014)和2株H9N2(A/环境/重庆/79449/2014和A/环境/安徽/43762/2015)毒株与马红细胞不产生凝集反应；2株H9N2(A/环境/重庆/79449/2014和A/环境/安徽/43762/2015)和2株H13N8(A/环境/青海湖/166/2012和A/环境/青海湖/13/2012)毒株与绵羊红细胞不产生凝集反应。流式检测结果显示在火鸡、鸡和豚鼠红细胞表面可检测到两种类型唾液酸受体α2，3和α2，6，但两种受体表达比例不同；马和绵羊红细胞表面唾液酸受体只检测到表达α2，3。序列分析提示病毒RBD关键区域的氨基酸替换可能是影响病毒红细胞结合特性的重要因素。结论在禽流感病毒检测中，火鸡和豚鼠红细胞在红细胞凝集试验中敏感性最好。不同来源的红细胞其受体表达及类型会显著影响不同亚型禽流感病毒的凝集反应，同时RBD关键区域的氨基酸变化也会影响病毒与不同红细胞的结合。

简介：摘要红细胞是重要的血液组成成分，其在健康成年人体内主要由骨髓产生，通过参与O2和CO2运输，维持机体正常生理活动。红细胞生成涉及复杂的调控网络，其中转录调控对于红细胞生成至关重要，对红系谱系确立、红细胞分化、成熟，以及血红蛋白(Hb)生成等，均发挥重要作用。此过程涉及GATA转录因子、Kruppel样转录因子(KLF)及叉头转录因子等多种重要转录因子。笔者拟就上述转录因子在红细胞生成中的调控机制的研究进展进行综述。

简介：摘要输注红细胞是纠正贫血的重要治疗手段，绝大部分早产儿住院期间需输注1次甚至多次红细胞。红细胞输注益处与风险并存，临床医师把握好输血时机和指征非常重要。目前全球对于新生儿红细胞的输注指征尚未达成共识，考虑到红细胞输注对早产儿近、远期预后的影响，目前迫切需要规范输血行为，避免不合理用血。本文对早产儿输注红细胞的相关研究进展进行综述，为新生儿科临床医师优化早产儿输血策略提供参考。

简介：摘要外周血中出现小红细胞、红细胞碎片及泪滴样红细胞是骨髓纤维化患者常见的表现。小红细胞及红细胞碎片大小近似于大血小板，全血自动分析仪易将其误判为血小板，导致血小板计数假性升高。现报道1例骨髓纤维化转化急性白血病的老年患者，起病时血小板明显减低，化疗后短期内血常规提示血小板数值恢复，与临床预期不符。最终通过复查血涂片以及后续的荧光染色法验证，证实为假性血小板增多，避免了误导后续诊疗。

简介：摘要目的探讨红细胞分布宽度(RDW)和RDW与血小板比值(RPR)在HEV相关肝衰竭诊断及预后中的价值。方法回顾性地分析浙江大学医学院附属第一医院、盐城市第一人民医院、无锡市第五人民医院和盐城市第二人民医院2013年1月至2020年5月152例无肝衰竭HEV感染(HEV-non-LF)患者和62例HEV诱导的肝衰竭(HEV-LF)患者的临床资料。使用受试者工作特征曲线(ROC)来评估RDW和RPR对诊断HEV相关肝衰竭及其预后的能力。结果多因素Logistic回归分析显示，RDW(OR＝1.189，95%CI 1.026～1.376)和RPR(OR＝4.758，95%CI 1.621～13.965)均为影响戊型肝炎患者发生相关肝衰竭的独立危险因素(P<0.05或<0.01)。RPR和RDW预测HEV发生相关肝衰竭的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.73(95% CI 0.67～0.79, P<0.01)和0.68(95% CI 0.61～0.74, P<0.01)。RPR和RDW预测HEV相关肝衰竭患者预后的AUC分别为0.62(95% CI 0.49～0.74, P<0.01)和0.57(95% CI 0.44～0.70, P>0.05)。结论RPR和RDW对HEV相关肝衰竭有一定的预测价值，RPR对肝衰竭患者预后有一定的预测价值。

简介：摘要目的探讨细胞块石蜡包埋切片技术在血性胸腔积液中对肺腺癌的诊断价值。方法回顾性分析西安交通大学第一附属医院2018年6月至2019年6月经血性胸腔积液诊断并经病理活组织检查确诊的60例肺腺癌患者资料。对血性胸腔积液分别行细胞学涂片、去红细胞离心沉淀法制成细胞块石蜡包埋切片并进行细胞学检查，采用免疫组织化学技术检测标本中癌胚抗原（CEA）、细胞角蛋白7（CK7）、NapsinA、甲状腺转录因子1（TTF-1）、细胞角蛋白5/6（CK5/6）、calretinin、P63、P40等的表达。以组织病理学检查结果为金标准，评估比较细胞块石蜡包埋切片及细胞涂片技术对血性胸腔积液中肺腺癌的诊断价值。结果细胞块切片背景清晰，细胞形态清晰易辨，可做成永久性标本。60例肺腺癌患者血性胸腔积液细胞涂片结果显示，21例诊断为异型细胞，39例诊断为腺癌，与组织病理学检查结果诊断腺癌的符合率为65%（39/60）；血性胸腔积液细胞块石蜡包埋切片免疫组织化学结果显示，CK7、NapsinA、TTF-1、CEA均阳性，P40、P63、CK5/6、calretinin均阴性，依此均诊断为腺癌，与组织病理学检查结果诊断腺癌的符合率为100%（60/60），高于细胞学涂片（χ2＝23.088，P<0.01）。结论去红细胞离心沉淀法制成细胞块石蜡包埋切片技术在血性胸腔积液中对肺腺癌的诊断率高，与组织病理学诊断符合率高，可提高经血性胸腔积液诊断肺腺癌的准确性，对细胞学分型亦有较好的参考价值。

简介：摘要目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日，于昆明市儿童医院门诊及住院诊断为HS的10例患儿为研究对象。其中，女性患儿为3例，男性为7例，平均年龄为4.5岁。收集这10例HS患儿一般临床资料，采用高通量测序技术对其进行HS相关基因突变检测。回顾性分析HS患儿的临床特征、相关基因突变及疗效。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①本研究10例患儿均以贫血、黄疸、脾大为临床表现。贫血以小细胞性贫血为主，重度贫血为4例，中度贫血为4例，轻度贫血为2例。患儿脾大以轻、中度为主，轻度脾大为4例，中度脾大为6例，无一例为重度脾大。患儿输血次数不一。3例患儿外周血球形红细胞比例增多，其余7例正常。4例红细胞渗透脆性增加，其余6例正常。患儿地中海贫血基因、铁蛋白及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)水平均正常。②高通量基因测序结果显示，10例患儿中，6例存在ANK1、2例存在SPTA1、1例存在SPTB基因突变，1例存在SPTB基因2～3号外显子疑似重复。其中，ANK1基因c.4585C>T(p.R1529X)、c.3877C>T(p.R1293X)突变在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中，已有文献报道与球形红细胞增多症相关。ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)、c.4390＋5G>T(IVS36dsG-T＋5)、c.4189C>T(p.L1397F)突变，在HGMD专业版中未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，考虑ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)突变为新发可疑致病突变。SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)、c.5432G>A(p.R1811Q)突变，SPTB基因2～3号外显子疑似重复未见文献报道。其中，考虑SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)突变为新发可疑致病突变。SPTB基因c.4735C>T(p.R1579X)突变已有文献报道。SPTB基因c.797_798del(p.I266Nfs*28)未见文献报道，并且考虑为新发可疑致病突变。③本研究4例接受部分脾动脉栓塞术的患儿中，2例术后未再接受输血治疗；1例术后6个月内，未再接受输血治疗，6个月后每2～3个月接受1次输血治疗，1例失访。其余6例未接受部分脾动脉栓塞术的患儿中，1例每2个月接受输血治疗1次；5例血红蛋白(Hb)值>90 g/L。结论对于临床特征不典型的患者可以采用高通量测序技术辅助诊断HS。本研究发现4个未见文献报道的ANK1及SPTA、SPTB基因突变。

简介：无

简介：摘要认知障碍在低镁患者中的发病率逐年增高，认知障碍严重影响低镁患者的生活质量，出现认知障碍的低镁患者的服药依从性降低，自我管理能力受损，二者具有多重联系。现就两种疾病的病理生理机制联系进行论述，为提高对老年低镁患者发生认知障碍的认识，延缓老年低镁患者认知障碍的发生及提高低镁患者的生活质量提供参考。