简介：摘要黑素变化调节着皮肤颜色深浅。既往研究认为，黑素转运存在胞吐-胞吞、脱落-吞噬、细胞吞噬、膜融合四种途径，黑素小体是黑素转运的主要载体。新近研究显示，依赖于胞吐-胞吞途径的黑素核在黑素转运中具有重要作用。本文综述了黑素核转运中黑素细胞胞吐、角质形成细胞胞吞过程及转运后在角质形成细胞内的降解过程，为难治性色素性疾病提供新的治疗方向。

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：摘要随着科技的发展和人们生活的不断追求，电子产品不断向着轻型化、薄型化、多功能化发展，这也就对电子产品的主要基材-铜箔提出更加严格的要求。目前，我国的电解铜箔技术还处于相对落后阶段，这主要受到其生产工艺过程技术，尤其是表面处理技术。对高性能电解铜箔进行表面处理工艺技术的探讨分析，可以更好地促进电解铜箔工业的发展。

简介：

简介：摘要乙醛脱氢酶2（ALDH2）是肝脏中乙醛（乙醇代谢产物）代谢的关键酶，全球约有8％、东亚有30%～40％的人口携带编码无/低活性ALDH2的缺陷基因。近期，诸多研究关注了ALDH与病毒性肝炎、酒精性肝病、肝纤维化以及肝癌的关系。尤其，ALDH2表达与肝癌发病风险、发病机制及预后密切相关，并可作为潜在的治疗靶点。现就该领域新进展及新研究方向进行总结及评述。

简介：摘要重组酶聚合酶扩增（RPA）技术是一种新型核酸恒温扩增检测技术。该技术可以在37~42 ℃条件下实现待测靶标的快速检测。它具有反应灵敏度高、特异性强、对仪器依赖程度低且可整合多种检测模式等优点，特别适用于基层和现场即时检测。本文从RPA技术的基础理论和实验要点出发概述了开展该项研究需要注意的要点，综述了RPA技术在医学检验领域的应用现状和相关问题，并展望了其未来发展的广泛前景。

简介：无

简介：摘要报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤反射式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。

简介：摘要文章对大电网面临的风险进行分析，并对黑启动的概念进行介绍，从几个典型案例中总结电网黑启动的经验和教训，并新能源电站参与黑启动的可行性和优缺点进行研究，以供参考。

简介：无

简介：摘要目的比较临床常见黑甲性疾病的皮肤镜表现及特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年7月在第四军医大学西京皮肤医院行皮肤镜检查的4种常见黑甲皮损皮肤镜图像特征。结果共纳入266例黑甲性皮损，其中甲黑素瘤64例（24.1%），甲母痣52例（19.5%），甲下出血89例（33.5%），甲真菌病61例（22.9%）。甲黑素瘤及甲母痣多发于指甲，甲黑素瘤发生于拇指甲的比例高（62.8%），甲母痣则更多发生于2 ~ 5指甲（73.9%）；甲下出血及甲真菌病多发于趾甲，其中甲下出血51例（57.3%），甲真菌病46例（75.4%）。甲黑素瘤好发于40岁以上患者（49例，76.8%），其余3组疾病则多见于40岁以下患者。甲黑素瘤皮肤镜表现主要为纵向规则条带（35例，54.7%）或不规则条带（25例，39.0%），87.5%的病例色素带宽度大于3 mm，36例（56.3%）Hutchinson征阳性，15例（23.4%）破溃，颜色以黑褐色为主；甲母痣表现为单一规则色素带结构（52例，100%），36例（69.2%）色素带宽度小于3 mm，26例（50%）Hutchinson征阳性，无破溃病例；甲下出血表现为弥漫性斑疹（74例，83.1%），85例（95.5%）见暗红色或黑色出血小球结构；黑甲性甲真菌病表现为黑褐色纵向不规则条带（54例，88.5%）。结论皮肤镜下，甲黑素瘤可表现为纵向规则条带，条带宽幅大于3 mm，甲母痣多表现为纵向规则条带，甲下出血表现为弥漫性污斑，甲真菌病可表现为纵行不规则条带。皮肤镜可用于鉴别黑甲性皮损，为甲黑素瘤辅助诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨改良石黑法治疗新鲜骨性锤状指畸形的临床疗效。方法自2018年1月至2020年7月我院共收治23例新鲜骨性锤状指患者。手术均采用改良石黑法(调整阻挡针方向并增加1枚克氏针对骨块进行加压)治疗。统计术后并发症发生情况、骨折愈合时间并采用手指关节总活动度(total active motion，TAM)系统评定法来评价患指功能恢复情况。结果所有患者均闭合复位成功，无针道感染、甲床畸形、皮肤坏死、骨不连、骨折畸形愈合等并发症发生。患者均获得随访，时间为6~26个月，平均9.4个月。骨折愈合时间(6.3±0.1)周，末次随访根据手指关节TAM系统评定法评定患指关节功能均为优。结论改良石黑法治疗新鲜Ⅰb型、Ⅱb型骨性锤状指具有手术操作简单、微创、疗效确切等优点，适合临床推广。

简介：摘要纵向黑甲是常见的指甲病变，可单发亦可多发，其色素条带的深浅及分布也有不同。纵向黑甲既可以是良性病变也可以是某些恶性疾病，如黑色素瘤的表现。组织病理学检查是纵向黑甲诊断的金标准，但可能会造成永久的甲床毁损。因此，查找纵向黑甲的病因并明确诊断的思路尤为重要。本文对纵向黑甲的病因及诊断作一综述。

简介：摘要胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成中的关键酶，常常作为化疗药物作用靶点。TS在多种肿瘤(如非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌等)中的表达与患者的临床预后及化疗药物耐药密切相关。通过各种分子机制降低肿瘤组织中TS的表达成为提高化疗疗效及改善临床预后的重要手段。

简介：无

简介：摘要目的总结1例老年大肠黑变病（melanosis coli，MC）合并晚期直肠癌的围术期护理。方法对1例MC合并晚期直肠癌的患者做好围术期护理并进行文献学习。结果术前个体化综合评估，加强肺功能锻炼，进行有效的心理干预和充分的肠道准备。术后合理的营养支持，实施多模式镇痛策略，加强管路护理、注重黑变结肠造口护理，密切观察病情变化，积极防治并发症，加强健康宣教指导。经过19 d的精心治疗和护理，患者康复出院。结论MC临床少见，伴发直肠癌也罕有报道，总结其围术期护理，为临床提供参考。

简介：摘要二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病，以二氢嘧啶尿为特征，具有高度的表型异质性，DPYS为其致病基因，全球共有不到40例病例报道，尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑的患者，基因测序为该病的主要确诊手段。现对该病的发病机制、临床表现、基因型特点及最新研究进展作一综述。

简介：摘要泛素化是细胞中广泛存在的蛋白质翻译后修饰形式，在调控机体免疫应答、炎症反应、细胞连接、细胞周期、细胞凋亡、DNA损伤修复等许多生命进程中发挥着重要作用。蛋白质的泛素化修饰也是可逆的，去泛素化酶通过水解多聚泛素链对底物蛋白去泛素化来调控蛋白质的寿命或功能，因此在泛素介导的信号转导通路中发挥作用。卵巢肿瘤相关蛋白酶(ovarian tumor-proteases，OTUs)属半胱氨酸家族，研究发现OTUs家族许多成员与病毒感染的调控密切相关，本文就近年来OTUs在宿主抗病毒方面的作用及机制进行综述。

简介：摘要目的应用全外显子测序技术探讨端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值。方法回顾性纳入2016年3月至2018年10月于山东大学齐鲁医院神经外科行手术治疗且术后病理学检查确诊为脑胶质瘤的135例患者，利用全外显子测序技术检测其胶质瘤相关分子特征，分析TERT启动子突变与其他胶质瘤分子特征以及肿瘤病理学类型的关系，从而探讨TERT启动子突变在胶质瘤分子分型诊断中的价值。结果135例患者中，35例(25.9%)存在TERT启动子突变，且TERT启动子突变与染色体1p/19q联合缺失有关(χ2＝14.190，P<0.001)，而与异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变无明显相关(χ2＝0.827，P＝0.363)。在世界卫生组织(WHO) Ⅱ级和Ⅲ级IDH突变型星形细胞瘤以及WHO Ⅳ级IDH突变型胶质母细胞瘤组(简称星形-突变型组)中，TERT启动子的突变率低于WHO Ⅱ级和Ⅲ级的IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤组(简称少突组)以及WHO Ⅳ级IDH野生型胶质母细胞瘤、IDH野生型巨细胞型胶质母细胞瘤和IDH野生型胶质肉瘤组(简称胶母-野生型组)(均P<0.001)，而少突组与胶母-野生型组之间TERT启动子突变率的差异无统计学意义(P>0.05)。WHO Ⅱ级和Ⅲ级星形细胞瘤患者中，无一例同时存在TERT启动子突变与IDH基因突变。结论TERT启动子突变主要存在于IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤以及IDH野生型胶质母细胞瘤患者中。TERT启动子突变与IDH基因突变同时存在可能能够排除WHO Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤的诊断。

简介：摘要目的应用全外显子测序技术探讨端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值。方法回顾性纳入2016年3月至2018年10月于山东大学齐鲁医院神经外科行手术治疗且术后病理学检查确诊为脑胶质瘤的135例患者，利用全外显子测序技术检测其胶质瘤相关分子特征，分析TERT启动子突变与其他胶质瘤分子特征以及肿瘤病理学类型的关系，从而探讨TERT启动子突变在胶质瘤分子分型诊断中的价值。结果135例患者中，35例(25.9%)存在TERT启动子突变，且TERT启动子突变与染色体1p/19q联合缺失有关(χ2＝14.190，P<0.001)，而与异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变无明显相关(χ2＝0.827，P＝0.363)。在世界卫生组织(WHO) Ⅱ级和Ⅲ级IDH突变型星形细胞瘤以及WHO Ⅳ级IDH突变型胶质母细胞瘤组(简称星形-突变型组)中，TERT启动子的突变率低于WHO Ⅱ级和Ⅲ级的IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤组(简称少突组)以及WHO Ⅳ级IDH野生型胶质母细胞瘤、IDH野生型巨细胞型胶质母细胞瘤和IDH野生型胶质肉瘤组(简称胶母-野生型组)(均P<0.001)，而少突组与胶母-野生型组之间TERT启动子突变率的差异无统计学意义(P>0.05)。WHO Ⅱ级和Ⅲ级星形细胞瘤患者中，无一例同时存在TERT启动子突变与IDH基因突变。结论TERT启动子突变主要存在于IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤以及IDH野生型胶质母细胞瘤患者中。TERT启动子突变与IDH基因突变同时存在可能能够排除WHO Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤的诊断。