简介:摘要急性缺血性脑卒中(AIS)是中枢神经系统的危急重症。近年来,国内外学者高度重视AIS的移动卒中单元院前诊疗管理能力提升,缩短CT检查、诊断及溶栓治疗时间,以提高溶栓效率,改善临床结局。2019年,国家脑卒中防治工程委员会等制定了《移动卒中单元中国专家共识2019》和《移动卒中单元技术规范中国专家共识2019》。近3年,国内外在移动卒中单元院前诊疗管理领域进一步融合了5G信息和人工智能(AI)技术,在卒中院前诊疗管理理念和治疗方法上取得了显著进步,为了更好地适应其发展,指导临床实践,本指南编辑委员会在中国专家共识的基础上制定了中国5G移动卒中单元院前诊疗管理指南。
简介:摘要目的使用全外显子组测序技术对一例发育迟缓的婴儿进行基因检测,查明该患儿致病原因。方法应用全外显子组测序技术对其进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,利用Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病变异验证。结果发现先证者存在PPP2R5D基因c.592G>A(p.E198K)杂合变异,该变异为已知致病变异,根据相关文献报道及患儿临床症状,诊断该患儿的致病原因为PPP2R5D基因c.592G>A变异引起的。结论Jordan综合征是一种罕见的遗传疾病,应用全外显子组测序技术能够快速发现PPP2R5D基因变异,有助于该疾病的临床诊断和辅助治疗及该家系的遗传咨询及产前诊断。
简介:摘要目的调查和分析慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)G3~G5期患者矿物质及骨代谢异常(mineral and bone disorder, MBD)状况,为CKD-MBD的早期诊治提供临床参考。方法对2014年8月至2019年8月期间于我院接受治疗的323例CKD G3~G5期非透析患者的矿物质及骨代谢相关指标(血清钙、磷、全段甲状旁腺激素、碱性磷酸酶等)进行回顾性分析。将入选患者分成CKD G3期组、CKD G4期组、CKD G5期组,比较各组间矿物质及骨代谢相关指标的差异,评估各组间低钙血症、高磷血症及高甲状旁腺激素水平的发生率。结果CKD G3、G4、G5期患者血磷浓度分别为(1.28±0.25)、(1.48±0.30)和(2.03±0.62)mmol/L(F= 81.51,P<0.01),高磷血症的发生率分别为25.56%、47.95%和83.75%。校正血钙浓度分别为(2.34±0.11)、(2.26±0.17)和(2.07±0.27)mmol/L(F=51.45,P<0.01),低钙血症的发生率分别为2.22%、9.59%和41.25%。全段甲状旁腺素浓度分别为(90.82±55.59)、(161.63± 143.55)和(282.02±162.04)ng/L(F=60.83,P<0.01),高甲状旁腺激素的发生率分别为56.67%、68.49%和38.13%。相关分析结果显示,全段甲状旁腺激素水平与血磷(r=0.32,P<0.01)呈正相关,与肾小球滤过率(r=-0.52,P<0.01)、校正血钙(r=-0.43,P<0.01)呈负相关。结论CKD G3期后随着肾小球滤过率的进行性下降,患者血磷、全段甲状旁腺激素逐渐升高,血钙逐渐降低。为更好地改善CKD患者的预后,提高患者生存质量,应加强对非透析中、晚期CKD患者的MBD进行早期监测及临床干预。