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简介：摘要目的总结西藏高原地区断指再植手术的临床效果。方法2018年8月至2019年8月，于拉萨市人民医院急诊对12例15指断指患者进行了再植手术，其中机器轧伤4例，钢丝绳勒伤3例，电锯伤4例，旋转撕脱伤1例。术后常规抗生素、抗凝、解痉治疗，同时进行吸氧、保暖、禁烟和禁咖啡因等处理。术后定期随访。结果本组有12指完全成活，3指坏死，再植指成活率为80%（12/15）。术后随访4~16个月，按中华医学会手外科学分会断肢（指）再植功能评定标准，优3指，良7指，中1指，差4指，优良率66.6%(10/15)。结论高原地区断指再植难度较高，经过尽量多吻合血管、先吻合动脉缩短总缺血时间、术后吸氧和保持室温等处理，可以获得较高的成活率。

简介：摘要目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁，男10例、女2例，6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异，其中复合杂合变异11例，纯合变异1例；共检测出19个致病等位基因，15个错义变异，2个移码变异，2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个，分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型，以年长儿多见，对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿，应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异，以复合杂合变异为主，以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。

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简介：摘要目的探讨原发性尿道癌的临床特点、诊断、治疗及预后。方法对北京医院在2016年7月至2020年12月期间收治的12例原发性尿道癌患者的临床资料及随诊资料进行回顾性分析。结果12例患者中男4例，女8例，平均年龄66.3(53~75)岁。9例患者术前接受磁共振检查，8例提示尿道异常信号，女性分期普遍晚于男性，所有患者均接受手术治疗。4例男性患者术后未予以其他辅助治疗，均为无瘤生存状态。8例女性，4例患者接受了术后的辅助放疗或化疗，5例随访期间出现了复发或转移，2例死亡。结论女性尿道癌检出时相对于男性的临床分期更晚，MRI检查有益于尿道癌局部浸润情况的判定，对于女性近端尿道癌和男性后尿道癌，根治性切除手术具有较好的疗效。

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简介：摘要目的探讨喉神经内分泌癌（laryngeal neuroendocrine carcinoma，LNEC）的临床特点、病理分型、治疗方案和预后。方法回顾性分析2014年5月至2021年12月山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科收治的12例LNEC患者的临床资料，其中男性9例，女性3例，年龄50~77岁。典型类癌（高分化）4例，不典型类癌（中分化）5例，神经内分泌型小细胞癌（低分化）3例。分析LNEC临床特点、诊断、治疗及预后情况。结果LNEC临床表现因肿瘤分型而有所不同，与病理分型无相关性，声门上型以咽痛、咽部异物感、咳嗽、进食梗阻感、饮水呛咳表现为主，声门型以声嘶为主要表现。治疗方式根据病理分型、病变位置、侵犯范围决定，4例行水平喉部分切除+择区颈淋巴清扫术+术后放/化疗，4例行垂直喉部分切除术（其中3例行颈淋巴清扫术），3例行支撑喉镜下等离子喉癌切除术，1例放弃治疗。随访时间8~78个月，至随访结束，5例患者健在，1例死于化疗反应，3例死于其他疾病，1例死于肿瘤肺转移，1例死于肺部感染，1例失访。结论LNEC临床罕见，临床表现无特异性，确诊需依靠病理学及免疫组化标记，治疗方式及预后情况与喉神经内分泌癌病理亚型密切相关。

简介：摘要目的：构建3～12岁儿童静态屈光度与主要屈光参数间的回归模型。方法：横断面研究。研究分两部分：①建立回归模型：随机选取2014年7月至2016年6月于长沙爱尔眼科医院进行屈光检查的245例儿童，测量其眼轴长度（AL）、角膜曲率（Km）及前房深度（ACD），行睫状肌麻痹检影验光并计算晶状体屈光力（LP）。分析静态屈光度（SE）与屈光参数的相关性并建立回归模型。②验证回归模型：另随机选取2016年7—12月于长沙爱尔眼科医院进行屈光检查的43例儿童，测量上述屈光参数，行睫状肌麻痹检影验光（SE实测），计算LP和静态屈光度（SE估算），通过Bland-Altman分析比较SE实测与SE估算的一致性。结果：①建立回归模型：SE与AL、Km及LP的相关系数分别是-0.95、-0.83和-0.62（均P<0.001）；其回归模型为SE=110.56-2.51×AL-0.97×Km-0.44×LP（R2=0.95，F=2534.52，P<0.001）。②验证回归模型：SE实测与SE估算存在明显相关性（r=0.97，P<0.001），95%一致性界限范围为-1.00～0.63 D，平均误差为-0.19 D（95%可信区间：-0.28～-0.10 D），81.40%的点落在临床可接受范围内（-0.55～0.55 D）。结论：AL是屈光度的最主要影响因素，其次是角膜曲率和晶状体屈光力；屈光度回归模型可较准确估算3～12岁儿童的静态屈光度。

简介：AbstractImportance:Cochlear implantation (CI) is an effective therapy for patients with severe to profound sensorineural hearing loss. It remains controversial whether children younger than 12 months of age should undergo CI.Objective:To evaluate the safety and effectiveness of CI in children younger than 12 months of age.Methods:We performed a retrospective study of clinical data of pediatric patients younger than 12 months of age who underwent CI and were followed up for 1 to 2 years. Patients’ developmental levels were evaluated by the Gesell score before CI. Intraoperative and postoperative complications were recorded to evaluate the safety of CI. Auditory and speech abilities were scored by the LittlEARS® auditory questionnaire (LEAQ), categories of auditory performance (CAP), speech intelligibility rating (SIR), infant-toddler meaningful auditory integration scale (IT-MAIS), and meaningful use of speech scale (MUSS) at 1, 2, 3, 6, 9, and 12 months after CI. The associations between clinical characteristics before CI and postoperative scores at 1 year after CI were analyzed by the linear mixed-effects model.Results:Eighty-nine children (47 boys and 42 girls) were included in this study (mean age at CI, 9.2 ± 1.6 months). Sixteen patients were diagnosed with cochlear malformation and 16 underwent bilateral CI. No severe complications occurred in any patients. The mean developmental quotient of the Gesell score was 78.00 ± 10.03. The median LEAQ scores were 0, 5, 10, 16, 22, 26 and 30 before and at 1, 2, 3, 6, 9, and 12 months after CI, respectively. These findings implied that the LEAQ score greatly improved in the first year after CI. The overall CAP, SIR, IT-MAIS, and MUSS scores also increased with increasing duration after CI. No significant associations were detected between clinical characteristics (age, sex, implant number, pre-CI Gesell score, and inner ear malformation) and LEAQ outcomes at 12 months after CI.Interpretation:With increasing duration after CI, auditory and speech behavior dramatically improve in young children. Our findings indicate that CI is feasible for children younger than 12 months of age.

简介：AbstractIntroduction:Congenital ichthyosiform erythroderma (CIE) is characterized by fine, whitish scales on a background of erythematous skin over the whole body; it is reportedly caused by mutations in ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, NIPAL4, PNPLA1, and TGM1 genes.Case presentation:A 15-month-old girl presented with CIE associated with compound heterozygous ABCA12 mutations, a known missense mutation c.4139A>G (p.Asn1380Ser) from her father, and a novel missense mutation c.4300A>G (p.Thr1434Ala) from her mother.Conclusion:This is the first report to indicate that compound heterozygous missense mutations in the first ATP-binding cassette of ABCA12 could contribute to the onset of CIE.

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简介：摘要目的：运用多光谱视网膜屈光地形图（MRT）测量4~12岁儿童不同区域周边视网膜的离焦量（RPRE），探讨RPRE与近视发展之间的关系。方法：病例对照研究。连续性纳入2021年9月至2022年3月在长沙湘江爱尔眼科医院门诊就诊的4~12岁儿童170例，根据屈光状态分为轻度近视组78例，轻度远视组49例，正视组43例。所有儿童在充分散瞳后，运用带状检影镜检测屈光度数，并以等效球镜度（SE）记录；运用Lenstar LS900光学生物测量仪检测生物学参数，包括眼轴长度（AL）、中央角膜厚度（CCT）、前房深度（AD）、晶状体厚度（LT）、角膜曲率度数（K1、K2）和散光（AST=K2-K1）；采用MRT测量儿童不同区域的RPRE并汇总得出其平均值，记录如下：周边视网膜总RPRE的平均值（TRVD）、0°~15°周边视网膜的离焦量平均值（RDV-15°）、周边视网膜15°~30°方向的RPRE平均值（RDV-30°）、周边视网膜30°~45°方向的RPRE平均值（RDV-45°），所有检测结果均取右眼。通过非参数检验分析不同偏心度RPRE的差异；Spearman相关性分析不同屈光度与RPRE的关系、多元线性回归检验不同偏心度RPRE与眼球生物参数之间的相关性。结果：在偏心度15°~45°范围，低度近视儿童RPRE为远视性离焦，且RPRE随着偏心度增大而增加；相反，低度远视儿童RPRE为近视性离焦，且RPRE随着偏心度增大而减少；正视儿童偏心度30°以内的屈光状态与黄斑中心凹处的屈光状态基本相同，而偏心度30°~45°时，RPRE随着离黄斑中心凹距离增大而增加，且为远视性离焦；偏心度0°~15°时，RPRE与AL均无相关性（P>0.05）。偏心度15°~30°和30°~45°时，RPRE与AL呈正相关（r=0.33、0.40，均P<0.001）。偏心度0°~15°时，RPRE与眼生物学参数无相关性（P>0.05）；偏心度15°~30°和30°~45°时，AL是RPRE的独立危险因素（均P<0.001）。结论：4~12岁低度近视和正视儿童RPRE为远视性离焦，低度远视儿童RPRE为近视性离焦，且在偏心度15°~45°范围内RPRE可能与儿童轴性近视发生发展密切相关。

简介：摘要目的探讨庞贝病的临床特征及基因突变特点，并分析酶替代治疗效果。方法回顾性总结自2017年1月至2021年6月就诊于河南省人民医院神经内科的12个庞贝病家系共14例患者的临床资料及基因检测结果，并对部分患者进行治疗后随访。结果14例患者中12例为晚发型，起病年龄为1.5~37.0岁(平均15.2岁)，2例为婴儿型；主要表现为双下肢近端为主肌无力，可伴易疲劳和肌痛；8例出现呼吸困难，其中1例以呼吸困难为首发表现；血清肌酸激酶水平为172~1397 IU/L(平均878 IU/L)；6例肌电图呈肌源性损害，4例有肌强直放电；10例用力肺活量下降；5例合并脊柱侧弯；13例酸性α葡萄糖苷酶(GAA)活性下降；8例肌肉病理提示空泡肌病。共检测出GAA基因17个变异，其中c.2331G>C、c.1622C>T、c.1585T>C和c.1837T>C为4个新的可能致病性变异，c.2238G>C和c.2662G>T变异分别出现在5个和3个家系。1例患者接受酶替代治疗并规律随访，示肌力和肺功能均得到改善，而未进行酶替代治疗的患者肌力和肺功能均下降。结论庞贝病以骨骼肌无力和呼吸功能障碍为主要表现，可合并脊柱畸形，肌酸激酶轻中度升高，肌电图可发现肌强直放电。GAA基因c.2238G>C和c.2662G>T为国内热点突变，新发现的4个变异丰富了GAA基因突变谱系。酶替代治疗可改善患者的运动和呼吸功能。

简介：摘要回顾性分析12例病理确诊为韧带样纤维瘤患者的临床资料，其中腹内型8例，腹壁型4例。多数患者有手术史或外伤史，临床表现为腹痛或腹部包块，影像学表现不典型。手术切除11例，腹内型中3例需要联合脏器切除，腹壁型中3例需要补片修补重建，肿瘤中位最大直径7.5 cm。随访10 d～46个月，1例术后33个月后复发。

简介：摘要目的探讨腮腺区面神经鞘瘤的临床特点和诊治方法。方法回顾分析2009年1月至2019年1月在河南省肿瘤医院收治的12例腮腺区面神经鞘瘤患者的临床资料，其中男5例，女7例，年龄23~72岁。12例患者均以腮腺区肿块为主诉就诊，其中4例患者有局部不适和疼痛感，6例患者在触诊时有不同程度的疼痛感。超声检查8例表现为腮腺区实性肿块，4例表现为混合性肿块。分析总结治疗方式、肿瘤与面神经的关系以及手术前后面神经功能情况[House-Brackmann(H-B)分级]。结果12例患者均接受了手术治疗：8例行肿瘤及部分或全部腮腺浅叶切除术，1例行肿瘤及全腮腺切除术；3例仅行肿瘤切除，其中1例患者因肿瘤扩展到颅底不能完全切除。9例患者肿瘤发生于面神经的主干或主要分支，切除肿瘤后面神经完整；1例肿瘤发生于面神经终末支，术中部分粘连严重小分支被切断；1例复发二次手术患者，术中未发现面神经总干且找不到神经断端，故未行神经移植；1例由于术中无法将面神经的主干与肿瘤分开，神经切断后同时行神经移植术。术前面神经功能H-B Ⅰ级10例，Ⅱ级1例，Ⅴ级1例。术后随访1年复查面神经功能H-B Ⅰ级7例，Ⅱ级2例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例为神经移植患者，Ⅴ级1例为复发二次手术患者术后维持原状。结论腮腺区面神经鞘瘤临床少见，术前不易诊断，治疗以手术为主，术中应注意保护面神经。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

简介：摘要目的观察不同氧分压对大鼠肾上腺髓质嗜铬瘤(pheochromocytoma, PC12)细胞生存的影响，探讨可能的机制。方法PC12细胞长满培养瓶底70%～80%时随机分为0.1 MPa组、0.2 MPa组和0.4 MPa组，分别置于实验舱中，0.1 MPa组常压下呼吸纯氧，另2组升压速度0.03 MPa/min，稳压在相应压力下予纯氧1 h。用四甲基偶氮唑[3-(4, 5-dimethylthiazol-2yl)-2, 5-diphenyl tetrazolium bromide，MTT]比色法测定细胞存活率、培养液中乳酸脱氢酶(L-lactate dehydrogenase，LDH)水平，流式细胞仪检测细胞内活性氧(reactive oxygen species，ROS)及线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential，MMP)。结果(1)0.2 MPa组较0.1 MPa组细胞存活率升高[(118.35±5.42 )%vs. (100.38±5.08)%)，差异具有统计学意义(P<0.01)，而0.4 MPa组的细胞存活率[(83.50±7.11)%]较0.1 MPa组及0.2 MPa组降低，差异有统计学意义(P<0.01)。(2)0.4 MPa组内的LDH水平(1 071.67±35.36)明显增加，与0.1 MPa组(959.19±34.06)和0.2 MPa组(966.66±31.38)比较，差异均具有统计学意义(P<0.01)。(3)ROS水平随着压力的增加而上升，0.1 MPa组(97.48±6.08)和0.2 MPa组(112.48±3.14)、0.1 MPa组和0.4 MPa组(148.62±4.79)、0.2 MPa组与0.4 MPa组的ROS水平差异均具有统计学意义(P<0.01)。(4)Rh123的荧光强度与MMP负相关，3组分别为(797.63±60.05)、(798.20±58.54)、(1 362.32±40.68)，0.2 MPa组的MMP与0.1 MPa组相比，差异无统计学意义(P＝0.79)，0.4 MPa组的MMP较0.1 MPa组及0.2 MPa组降低，差异有统计学意义(P<0.01)。结论适当的氧分压增加PC12细胞的存活率，过高的氧分压对细胞产生毒性作用，产生过量ROS，引起MMP降低可能是机制之一。

简介：摘要目的观察手足口病甲损害的临床和皮肤镜表现。方法分析2015年6月至2015年11月在山东省立医院皮肤科就诊的12例手足口病甲损害患者的临床资料，观察甲损害的特点。结果手足口病甲损害临床表现为甲周皮肤干燥（12例）、空鼓区（11例）、甲断裂（11例）、Beau线（4例）；皮肤镜表现为甲板色泽改变（12例）、分层（12例）、横行条纹（10例）、纵行条纹（8例），甲母质褐色背景（11例）、毛细血管扩张（7例），甲周脱屑（12例）、红色背景（10例）。结论手足口病甲损害临床表现主要为甲周皮肤干燥、空鼓区及甲断裂，皮肤镜表现为甲板色泽改变、分层、横行条纹与纵行条纹，甲母质褐色背景、毛细血管扩张以及甲周皮肤脱屑与红色背景。