简介：目的探讨错配修复基因（mismatchrepair，MMR）对肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）发病风险的预测作用。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法，将HCC患者组做病例组，良性肝肿瘤患者为对照组。收集入院时间为2012年10月～2014年5月就诊和治疗的226例肝细胞癌和308例良性肝肿瘤患者的临床病理资料、组织DNA。应用“美国应用生物公司”开发的SNaPshot技术，也称小测序法，对MSH3rs26279、MSH5rsll50793、~2075789、MSH6rsl042821、MLH3~175080、PMSlrs5742933和PMS2~1059060，6个基因的7个位点进行基因分型。运用非条件Logistic回归分析MSH3、MSH5、MSH6、MLH3、PMSl和PMS2基因型在两组中分布频率的差异。结果MSH3rs26279AG和GG基因型；MSH5rs2075789AA基因型；MLH3rsl75080AA基因型均增加了肝细胞癌的发病风险（均有P〈0．05）；MSH6rsl042821CT基因型（OR=0．716，95％CI：0．497～0．942）降低了肝细胞的发病风险；尚未发现MSH5rsll50793、PMSlrs5742933和PMS2rsl059060位点与肝细胞癌的发病关联（均有P〉0．05）。结论错配修复基因MSH3、MSH5MLH3和MSH6可能与肝细胞癌的发病有关联，其~26279、~2075789、~1042821位点的多态性对肝细胞癌的发病有预测作用。

简介：

简介：目的Toll样受体7（tolllikereceptor7,TLR7）在识别和介导抗丙型肝炎病毒（hepatitisCvirus,HCV）免疫应答中有重要作用。本研究旨在分析TLR7rs179016单核苷酸多态性对TLR7基因转录活性的影响。方法收集22例健康男性者血液,提取全基因组DNA及外周血单个核细胞,采用实时定量逆转录-聚合酶链反应（reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PCR）法检测TLR7mRNA水平,并采用荧光素酶报告基因法,检测含有rs179016C、G等位基因的质粒及空白质粒的HEK-293T细胞在培养24h后荧光素强度,分析该位点对TLR7转录活性的影响。结果携带rs179016危险等位基因C组TLR7mRNA表达水平低于rs179016G组（t=-7.352,P〈0.001）,转染含有rs179016G质粒的细胞表达较高强度的荧光素酶活性。结论TLR7rs179016多态性可能通过影响TLR7基因的转录和表达水平来影响该受体功能的发挥,可能与HCV的易感性和感染转归有关。

简介：摘要目的介绍一种硅胶管双路置入法在下泪小管断裂吻合术中的应用。方法对下泪小管断裂11例（11眼）施行RS硅胶管双路置入吻合术，术后3月拔管，随访半年至1年。结果治愈9例，占82.81%，好转2例占17.19%。结论本文的方法操作简单，固定牢靠，不影响美观，疗效好，并发症少，值得推广应用。

简介：中图分类号Ｒ５８９．７文献标识码Ａ文章编号１６７２－３７８３（２０１５）０７－０３９０－０１摘要目的ＡＢＣＧ２是新近发现的尿酸盐转运子，具有调节血尿酸水平的作用。本研究采用高分辨率溶解曲线（ＨＲＭ）方法检测痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核苷酸多态性，并分析该多态性与痛风／高尿酸血症的关系。方法选取痛风患者和健康志愿者，提取外周血ＤＮＡ，扩增ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２片段，运用高分辨率熔解曲线（ＨＲＭ）分析ｒｓ２２３１１４２的基因型，并用测序法证实。结果痛风组内各基因型和等位基因频率与对照组相比，差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）［分析不同人群的基因型与尿酸浓度后发现，从ＡＡ基因型尿酸浓度明显高于ＡＣ型和ＣＣ型。结论痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核昔酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物。

简介：摘要：表面活性蛋白B (SP-B)是生命所必需的，在宿主防御和降低肺泡表面张力中起着重要作用。主要通过影响脂质堆积和稳定脂层来实现的。人SP-B (hSP-B)的单核苷酸多态性(SNP rs1130866)改变了n链糖基化，从而可能影响SP-B的功能。事实上，基因多态性对SP-B水平，肺功能以及呼吸系统疾病恶化程度，频率的影响还处于研究阶段。本文主要以SFTPB基因多态性对糖基化和呼吸生理功能的影响为出发点，对其相关方面的研究进展进行综述。

简介：目的类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是一种受环境和遗传因素共同影响其易感性的自身免疫性疾病。研究显示蛋白激酶Cβ（proteinkinaseCβ,PKCβ）基因与若干自身免疫病相关。本文分析在汉族人群中PKCβ的rs16972959是否与类风湿性关节炎具有相关性。方法本研究采用病例对照研究并收集508例RA患者和503例健康对照。采用TaqMan探针基因分型技术检测病例组和对照组PKCβ基因位点rs16972959的基因型。应用SPSS16.0进行统计分析。结果RA病例组和对照组PKCβ基因（rs16972959）等位基因频率分布差异无统计学意义（OR=0.928,95%CI：0.761~1.131,P=0.460）,基因型分布差异无统计学意义（GGvsAA：OR=1.054,95%CI：0.632~1.759,P=0.839;GAvsAA：OR=0.963,95%CI：0.570~1.627,P=0.888）。研究发现rs16972959等位基因频率与抗环瓜氨酸肽抗体（anti-cycliccitrullinatedpeptide,ACCP）有关（P=0.041）。此外,rs16972959基因型与类风湿因子（rheumatoidfactor,RF）有关（P=0.042）。但是,本研究没有发现rs16972959与抗角蛋白抗体有关。结论以上研究表明PKCβ基因位点rs16972959与汉族人群RA遗传易感性无关。Rs16972959与部分实验室指标存在关联。

简介：目的本研究旨在结合表达数量性状位点（expressionquantitativetraitloci，eQTL）信息，对关于原发性肝癌的全基因组关联分析（genome—wideassociationstudies，GWAS）研究结果进行验证，并为探究单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与原发性肝癌易感性的因果关系提供证据。方法本研究汇总了已发表的关于原发性肝癌的GWAS研究结果，利用生物信息学预测SNP，并通过病例对照研究进一步验证。本研究共纳入492例研究对象，其中病例组242例，对照组250例。结果本研究共汇总关于原发性肝癌的GWAS研究16篇，共报导SNP位点21个。通过生物信息学预测出rs586610位点可能与原发性肝癌易感性有关。病例对照研究发现m586610位点在病例组与对照组之间的分布在遗传显性模型（OR=1．018，95％C／：0．707～1．466，P=0．924）、遗传隐性模型（OR=0．855，95％CI：O．362—2．017，P=0．720）、共显性模型（P=0．919）中的差异均无统计学意义。结论尚不能认为m586610位点的多态性与原发性肝癌易感性相关，但还需在不同人群中进一步探究。

简介：摘要目的探索补体C3基因rs7951位点多态性与支气管哮喘的易感性。方法纳入90例支气管哮喘患者和82例健康对照组，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型，比较等位基因和基因型频率在支气管哮喘组及健康对照组间的分布。结果补体C3基因rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型，支气管哮喘组T等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义。支气管哮喘组各基因型频率与对照组频率比较，差异无统计学意义。结论补体C3基因rs7951T等位基因可能增加支气管哮喘的发病风险。

简介：目的探讨在中国男性人群中吸烟、尼古丁乙酰胆碱受体亚单位a5、a3及b4基因簇（CHRNA5-A3-B4）上rs588765位点多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,共收集204例男性原发性肺癌病例,821例正常健康男性对照者。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,并采集静脉血检测CHRNA5-A3-B4基因簇上单核苷酸的多态性位点rs588765的多态性。应用Kruskal-Wallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5-A3-B4基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果在控制了年龄、职业、文化程度及蔬菜食用频率等混杂因素之后,每天吸烟量〉15支者比不吸烟者发生肺癌的风险增高（OR=3.48,95%CI：2.28~5.30）。携带两个变异基因型（TT）的个体较携带rs588765的野生基因型（CC）者发生肺癌的风险增高（OR=3.91,95%CI：1.05~14.51）,但未发现rs588765的多态性和吸烟对肺癌的发生存在交互作用。结论在中国男性人群中吸烟和CHRNA5-A3-B4基因簇上的rs588765位点多态性是肺癌发生的危险因素。

简介：目的探讨冠心病ATP结合盒转运体Gl（ATPbindingcassettetransporterG1,ABCG1）基因启动子区rs1378577位点A/C多态性对血管内皮功能的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析156例冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点的基因型,依据基因型分为AA组、AC组和CC组,血管超声检测肱动脉血流依赖性舒张功能（FMD）,生化分析仪测定血脂水平,实时荧光定量PCR检测血细胞ABCG1mRNA的表达水平。结果与AA组ABCG1mRNA/GAPDH比值（0.278±0.009）相比,AC组比值（0.255±0.010）降低（P〈0.01）,CC组比值（0.257±0.008）降低（P〈0.01）。与AA组（11.115±0.283）%相比,AC组（9.018±0.233）%降低（P〈0.01）,CC组（8.976±0.301）%降低（P〈0.01）。ABCG1mRNA/GAPDH比值与FMD相关性分析,AA组呈正相关（r=0.953,P〈0.01）,AC组呈正相关（r=0.867,P〈0.01）,CC组呈正相关（r=0.813,P〈0.01）。结论AA基因型相比,冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点AC和CC基因型其血管内皮功能下降,与ABCG1mRNA表达下降有关。