简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:儿童免疫性血小板减少性紫癜(immunethrombocytopenicpurpura,ITP)是儿童常见出血性疾病,占儿童出血性疾病的25%~30%。临床对病情迁延、治疗效果不佳的慢性/难治性ITP,迄今仍无特效方法。目前,临床应用利妥昔单抗(rituximab,美罗华)治疗CD20+淋巴瘤获得较好疗效,用于治疗包括ITP在内的B淋巴细胞相关的免疫性疾病或顽固自身免疫性细胞减少等疾病安全有效。
简介:目的探讨胎盘植入的诊断和治疗方法。方法回顾性分析2008年1月至2010年12月本院收治的29例胎盘植入患者的临床病历资料。胎盘植入分度标准参照《诊断病理学》(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准)。结果本组29例患者中,在分娩即刻及分娩后确诊为胎盘植入的患者为89.66%(26/29),仅3例(10.34%)为分娩前确诊。本组Ⅱ。以上胎盘植入患者占72.41%(21/29),I°为27.59%(8/29)。本组仅8例(27.59%)胎盘植入患者根据病史及体征确诊,另外21例(72.41%)借助彩色多普勒超声确诊;3例分娩前确诊断的患者中,2例借助MRI确诊。本组因胎盘植入导致的产后出血(PPH)发生率高达82.76%(24/29),出血量超过1000mL为16例(55.17%,16/29),其中3例(12.50%,3/24)因PPH行急诊子宫切除术,2例(8.33%,2/24)行局灶切除术。24例87.5%(21/24)综合治疗后,87.5%(21/24)植入胎盘组织于产后3个月内排出,另3例在产后3~6月内排出。本组无一例产妇死亡。结论彩色多普勒超声联合MRI可提高胎盘植入的分娩前、后确诊率。彩色多普勒超声跟踪观察将有助于动态判断胎盘植入的转归。手术及药物联合治疗有助于提高胎盘植入患者保守治疗的成功率。
简介:辅助生殖技术中胚胎发育潜能,即胚胎质量的评分将直接影响胚胎移植的选择和辅助生殖的临床结局。胚胎形态学评估方法由于其快速、无创、简单等特点而在临床得到广泛应用。目前,新的胚胎发育潜能评估方法成为研究热点,胚胎形态学评分系统与实时成像分析系统相结合对胚胎发育过程连续观察,便于选择优胚。胚胎代谢组学评估方法,如胚胎培养基中的代谢产物的变化(丙酮酸、葡萄糖、氨基酸等)、胚胎源性细胞因子、培养基或者囊胚腔中的游离DNA等。同时,针对遗传疾病而产生的移植前遗传学筛查法等方法可能为找到更有效地评估胚胎发育潜能标志物奠定基础。笔者拟就对胚胎发育潜能评估方法的研究进展进行综述。
简介:目的:探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症(MPS)的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书)。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似MPS患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例,阳性筛查效能为72.22%(13/18),阴性筛查效能为100%(10/10);沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性,阳性筛查效能为42.86%(6/14),阴性筛查效能为50%(7/14)。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的MPS筛查方法,值得在广大基层医院推广使用,有利于提高该病检出率。
简介:目的探讨腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术中3种止血方法的临床效果。方法选取2005年2月至2010年8月于本院确诊并住院接受腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术治疗的36例子宫肌瘤患者为研究对象。按照术中止血方法,将其分别纳入子宫动脉阻断组(n=12,采取子宫动脉阻断术止血),垂体后叶素组(n=12,采取垂体后叶素止血)和双极电凝组(n=12,采取双极电凝术止血)。3组患者年龄、肌瘤数量及直径、月经规律情况等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果3组手术时间、术后72h体温、排气时间方面比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。3组术中出血量、术后引流量方面比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。3组患者住院时间及住院费用方面比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论子宫动脉阻断术在腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术的术中止血效果最佳,亦可根据实际需要,采取多种止血方法联合应用。
简介:目的探讨对广东省潮州地区农村妇女采用高危型人乳头状瘤病毒(HPV)感染、液基细胞学(LBC)和传统巴氏涂片(CPS)筛查法进行宫颈癌筛查的效果,为建立适宜农村地区妇女的宫颈癌筛查策略提供依据。方法选择2011年3月至6月,采用分阶段整群抽样法在潮州地区5个乡镇招募的3723例35~59岁符合筛查条件的农村常住妇女为研究对象(子宫颈完整存在)。对其同时采用高危型HPV,LBC和CPS筛查法进行宫颈癌筛查,并对其中HPV呈阳性者进行HPV分型。对宫颈细胞学改变为低度鳞状上皮内病变(LSIL)、高度鳞状上皮内病变(HSIL)、HPV呈阳性的未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞(ASC—US)、非典型鳞状细胞、不能排除高级别鳞状上皮内病变(Asc—H)的受试者,进行阴道镜下宫颈组织活检及随访,评价不同筛查法的筛查效果(本研究遵循的程序符合广东省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书)。结果3723例接受宫颈癌筛查的受试者中,高危型HPV感染率为8.2%,常见HPV亚型为HPV-52,-16,-58,-33及-68;宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ~Ⅲ检出率分别为1.05%(39/3723),0.40%(15/3723)和0.54%(20/3723)。若以宫颈组织病理学活检结果≥CINⅡ为标准,则高危型HPV,LBC和CPS筛查法的灵敏度与特异度分别为94.4%(34/36)与46.6%(27/58),97.2%(35/36)与25.9%(15/58)及52.9%(9/17)与38.0%(19/50)。3种宫颈癌筛查方法的灵敏度与特异度比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。LBC与CPS对宫颈癌筛查的阳性预测值(PPV)分别为44.9%(35/78)与22.5%(9/40),且差异具有统计学意义(X2=5.7,P=0.02)。结论在广东省潮州地区农村妇女中开展宫颈癌筛查发现,�