简介：目的探讨双歧杆菌活菌联合蒙脱石散对小儿腹泻的治疗效果。方法选取2013年2月至2014年5月于湖北省鄂州市妇幼保健院儿科收治的72例年龄为6个月至2岁,平均为（1.2±0.4）岁的腹泻患儿为研究对象。其临床症状均包括大便次数增多、发热和脱水等。将其按照抽签法随机分成观察组（n=36）与对照组（n=36）。对照组给予蒙脱石散治疗,空腹口服,剂量标准如下：≤12个月患儿为1.0g/次×3次/d,〉12个月患儿为1.5g/次×3次/d;观察组患儿在对照组基础上加用双歧杆菌活菌,1粒/次×3次/d。统计学分析两组疗效、症状改善时间、血清C反应蛋白（CRP）水平及不良反应发生率。本研究遵循的程序符合湖北省鄂州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书。两组患儿性别、年龄、病程及腹泻严重程度等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果观察组治疗总有效率为86.1%（31/36）,显著高于对照组的58.3%（21/36）,且差异有统计学意义（P〈0.05）。经治疗,观察组症状改善时间,即腹泻停止时间、退热时间和大便恢复正常时间均显著短于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;治疗后,两组患儿血清CRP水平均较治疗前显著降低,差异亦有统计学意义（P〈0.05）;治疗后,观察组患儿血清CRP水平显著低于对照组。两组患儿治疗过程中均未出现严重不良反应。结论双歧杆菌活菌联合蒙脱石散可有效治疗小儿腹泻,具有临床效果显著、临床症状恢复快、血清CRP水平降低迅速、不良反应少的优点,但是否值得临床推广,尚需多中心、大样本随机对照研究进一步证实。

简介：目的探讨采取不同量表评估法,对性早熟患儿及其母亲的心理功能评估的价值。方法选择2016年3月至2018年1月,在秦皇岛市妇幼保健院儿科就诊的70例女性受试儿为研究对象,按照其是否合并性早熟及其性早熟类型,将其分为中枢性性早熟(CPP)组(n=24)、肾上腺功能早现(PA)组(n=22)和青春期早期发育正常(ENP)组(n=24)3组。所有受试儿及其母亲在初诊后2周内,采用不同量表进行心理功能评估。对于年龄≥6.0岁的受试儿,采用自我报告的方式进行心理功能评估,使用的量表包括《儿童抑郁量表》(CDI)和《哈特儿童感知能力量表》(Harter量表);对于年龄为1.5~5.0岁的受试儿,采用家长报告的方式进行心理功能评估,采用的量表为《儿童行为量表》(CBCL)。对纳入研究受试儿母亲的心理功能评估,采用"李克特量表"5点测量法(Likert量表),《抑郁、焦虑和压力量表》(DASS)和《积极和消极情绪时间表》(PANAS)进行心理功能评估。本研究遵循的程序通过秦皇岛市妇幼保健院医学伦理委员会的审查与批准(批准文号:医科伦审2016第61号),所有受试儿监护人均签署临床研究知情同意书。结果①3组受试儿母亲分娩时年龄及受试儿晚出方式构成比比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。但是,3组受试儿年龄比较,差异有统计学意义(P<0.05)。②3组受试儿CDI总分、Harter量表的4个子项目和CBCL的2个子项目得分分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③对CPP组、PA组和ENP组3组受试儿母亲的心理功能评估结果显示,受试儿母亲的DASS中,抑郁子项目得分分别为(3.9±0.5)分、(4.7±0.8)分和(1.2±0.3)分,紧张子项目得分分别为(8.7±2.6)分、(10.9±3.0)分和(4.9±0.5)分,3组受试儿母亲上述得分分别比较,差异均有统计学意义(F=6.184、P=0.035,F=7.228、P=0.014)。对这2个项目的得分进一步进行两两比较结果显示,PA组受试儿母亲的得分,均高于E

简介：2000年至2004年，重庆儿童医院共诊治急性共济失调患儿25例，现将临床资料报道如下。

简介：目的探讨骶管阻滞对尿道下裂修复术患儿术后早期的镇痛效果。方法选取2010年1至12月于四川大学华西医院接受尿道下裂修复术,并要求术后镇痛的38例患儿为研究对象。按照计算机录入顺序将其随机纳入研究组（采取全身麻醉联合骶管阻滞,n=20）及对照组（采取全身麻醉,n=18）。两组患儿于常规诱导下行气管插管术,采用2%～3%七氟醚（吸入）复合异丙酚[3mg/（kg.h）静脉泵入维持麻醉。研究组采取单次骶管阻滞（局部麻醉药总剂量为0.8mL/kg,包含1/31%利多卡因＋2/30.2%罗哌卡因,分开配制,先后注入骶管）;对照组加用瑞芬太尼[0.15μg/（kg.min）,持续静脉泵入]。所有患者采用曲马多自控性镇痛法（PCA）。记录两组患儿术中生命体征和术后48h内不同观察时间点的FLACC镇痛评分、镇静效果及不良反应,并进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果两组患儿一般情况及术中生命体征比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。FLACC评分〈4分患儿所占比例及术后Ramsay镇静评分结果比较,在麻醉复苏室（PACU）内,研究组高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,其他观察时间点比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。研究组术后躁动发生率明显低于对照组,差异也有统计学意义（P=0.013）。两组术后不良反应发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论骶管阻滞可为接受尿道下裂修复术患儿术中、术后早期提供满意镇痛效果,并可减少术后镇痛药物的需要量,降低疼痛造成的术后烦躁发生率。

简介：目的探讨不同年龄肠套叠患儿的临床表现和诊断治疗特点。方法采用回顾性分析方法分析四川省人民医院儿童医学中心2011年1月至2013年7月收治的76例14岁以下肠套叠患儿的临床病历资料。将其按照患儿年龄分别纳入0-2岁组（n=58）和≥2岁组（n=18）。肠套叠患儿均通过腹部超声检查、空气灌肠或剖腹探查术确诊。采用统计学方法分析两组患儿的临床症状、体格及辅助检查结果、空气灌肠复位、手术治疗、复发情况及病理性起始点有无等（本研究遵循的程序符合四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。结果两组患儿性别、发病至就诊时间比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。两组患儿的超声检查阳性率、空气灌肠复位成功率、手术治疗率、肠坏死率及复发率比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。0-2岁组患儿临床表现有典型肠套叠症状者（同时具有阵发性腹痛、呕吐和果酱样大便）占62.1%（36/58），≥2岁组则为5.6%（1/18），两组比较，差异有统计学意义（P〈0.05）。0-2岁组患儿合并呕吐、血便发生率分别为75.9%（44/58）和0（0/58），≥2岁组则分别为22.2%（4/18）和5.6%（1/18），差异均有统计学意义（P〈0.05）。本组仅一例6岁患儿证实为回肠幼年性息肉导致的继发性肠套叠（存在PLP）。结论本组临床病历资料显示，虽然多数急性原发性肠套叠患儿的发病年龄〈2岁，但≥2岁患儿仍然存在该病可能，而且≥2岁患儿的肠套叠多数仍为原发性肠套叠，主要临床表现为腹痛，症状典型者罕见，空气灌肠复位对其仍安全有效。

简介：患者女性,36岁,因＂停经8＋个月,下腹痛半个月＂于2010-04-09,12：30pm入本院.病史采集：G4P1,孕龄为34＋5孕周,LMP为2009-08-09,EDC为2010-05-16.外院疑诊为阑尾炎,住院保守治疗半个月,腹痛症状未缓解,遂至本院就诊,以＂晚期妊娠＋阑尾炎＂收入院.12年前,患者剖宫产术时发现双子宫、单宫颈、单阴道,左侧子宫妊娠.

简介：目的探讨初发过敏性紫癜(HSP)患儿发病早期肾脏受累的危险因素,为合并肾脏受累危险因素的HSP患儿的临床早期干预提供参考。方法选择2011年1月至2015年12月,于四川大学华西第二医院儿科接受住院治疗的1402例初发HSP患儿为研究对象。根据HSP患儿发病早期是否合并肾脏受累,将其分为肾脏受累组(n=423)与对照组(n=979,肾脏未受累)。采用回顾性分析方法,收集所有患儿的临床病例资料。2组患儿性别、发病年龄、居住地区、发病季节、发病至确诊时间的构成比,发病早期皮疹、胃肠道症状、关节肿痛、肾脏受累、血管神经性水肿、神经系统受累发生率等比较,采用χ^2检验。采用多因素非条件logistic回归分析,评估HSP患儿发病早期肾脏受累的独立危险因素。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与所有受试儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①本研究1402例患儿中,发病早期合并肾脏受累为423例(30.17%),合并胃肠道症状为937例(66.84%),合并关节肿痛症状为609例(43.33%),合并血管神经性水肿为352例(25.11%),合并神经系统受累为31例(2.21%),所有患儿合并皮疹。②发病早期肾脏受累影响因素的单因素分析结果显示,2组HSP患儿的发病年龄、发病季节、发病至确诊时间的构成比比较,差异均有统计学意义(χ^2=53.682,P<0.001;χ^2=11.990,P=0.007;χ^2=14.635,P<0.001)。肾脏受累组患儿居住于农村、无关节肿痛症状、合并血管神经性水肿所占比例,均显著高于对照组,并且差异均有统计学意义(χ^2=10.032,P=0.002;χ^2=6.514,P=0.011;χ^2=6.362,P=0.012)。③多因素非条件logistic回归分析结果显示,HSP患儿的发病年龄为≥5~7岁(OR=2.23,95%CI:1.42~3.51,P<0.001),≥7~9岁(OR=2.38,95%CI:1.51~3.76,P<0.001),≥9岁(OR=4.11,95%CI:2.65~6.36,P<0.001),以及于秋季发病(OR=1.61,95%CI:1.09~2.37,P=0.014)与冬季发病(OR=1.79,95

简介：目的探讨川崎病（KD）患儿的临床表现、诊断及治疗方案。方法选择2007年9月至2010年6月本院收治并诊断为KD，且常规接受口服阿司匹林治疗的36例患儿的临床病历资料为研究对象。其年龄为2个月～6岁。采用回顾性分析法，对KD患儿临床病历资料中的临床症状及治疗方案进行相关分析。按照静脉输注丙种球蛋白（intravenousimmunoglobulin，IVIG）治疗剂量不同，将36例KD患儿分为A组[n=8，0．4g／（kg·d）×3d]，B组En=20，1g／（kg·d）×2d]和C组[n=8，2g／（kg·d）×1d]。3组患儿的KD初诊年龄、病情严重程度及相关并发症发生情况等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得患儿监护人的知情同意，并签署知情同意书）。结果本组KD患儿最常见的临床表现为发热，口腔黏膜及咽部弥漫性充血，口、唇潮红及皲裂等，并且均为KD最早期症状；实验室检查表现为C反应蛋白（CRP）异常升高、白细胞计数升高及血沉增快等早期表现。不同IVIG剂量组的退热时间比较，B组、C组分别与A组比较，差异有统计学意义（P〈O．05）；但B组与C组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论KD的治疗重点为极早控制血管炎，防止形成冠状动脉瘤（CAA）等。对诊断为KD患儿采用IVIGE（1～2）g／（kg·d）×（1～2）d]治疗，具有更强退热效果。

简介：目的了解小儿炎症性肠病（inflammatoryboweldisease，IBD）的临床、实验室检查、影像学检查和内镜检查特点，以提高对小儿炎症性肠病的诊断水平。方法对1992年3月至2007年10月复旦大学附属儿科医院消化科收治的23例炎症性肠病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果小儿炎症性肠病以男童发病为多，腹痛、腹泻、便血为溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis，UC）与克罗思病（Crohn’sdisease，CD）的共同表现，而血便以溃疡性结肠炎多见，腹痛多见于Crohn’s病，肠外表现Crohn’s病更为多见。病变部位，溃疡性结肠炎以乙状结肠分布为主，Crohn’s病以末端回肠、回盲部分布为主，与成年人炎症性肠病相比，病变累及范围更广。结论需建立统一的小儿炎症性肠病活动指标，对炎症性肠病进行系统管理，尽早做出诊断，避免小儿生长发育迟缓。

简介：目的探讨鼻塞持续气道正压通气（NCPAP）、常频机械通气（CMV）及高频振荡通气（HFOV）3种通气模式联合肺表面活性物质（PS）对新生儿呼吸窘迫合征（NRDS）患儿临床康复的影响。方法选取2011年1月至2015年5月广州医科大学附属深圳沙井医院收治的151例NRDS患儿为研究对象。按照不同通气模式,将151例NRDS患儿分为NCPAP组（n=55）、CMV组（n=48）、HFOV组（n=48）,3组患儿除采用不同通气模式外,均给予维持内环境、营养支持等综合治疗。3组患儿在出生胎龄、分娩方式、出生体重、NRDS分级等方面比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。统计学比较3组患儿血气分析变化、辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、呼吸机相关性肺炎（VAP）、支气管肺发育不良（BPD）发生率的差异。本研究遵循的程序符合广州医科大学附属深圳沙井医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意。结果13组患儿治疗前、治疗后2、12、24、72h血气分析的pH值、动脉血氧分压（PaO_2）、动脉二氧化碳分压（PaCO2）分别整体比较,差异均有统计学意义（P=0.000）。2NCPAP组、CMV组和HFOV组间辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、VAP、BPD发生率比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。NCPAP组VAP、BPD发生率、辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,均显著低于CMV组与HFOV组,差异均有统计学意义（P〈0.05）,CMV组气胸发生率与NCPAP组及HFOV组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;NCPAP组与HFOV组气胸发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论NCPAP治疗NRDS疗效肯定,并可有效降低并发症发生率,减少辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,值得基层医院临床推广应用。

简介：患儿男，1岁零1个月，主因“咳嗽1d，烦躁1h”入院。患儿于1d前咳嗽、流涕，在当地按“上呼吸道感染”给予静脉点滴环丙沙星100ml、地塞米松3mg，于1h前点滴接近结束时，患儿出现烦躁、哭闹不安、面色苍白，急诊入本院。患儿既往健康。查体：体温36℃，脉搏280次／min，呼吸40次／min，体重9．5kg，神志清，反应弱，哭闹不安，面色苍白，四肢皮肤厥冷，口唇轻度发绀，咽部充血，扁桃腺不大，颈软，两肺呼吸音粗，未闻及哕音。

简介：目的探讨月龄<3个月的胆汁淤积症与胆道闭锁(BA)患儿进行胆道造影术的指征。方法选取2016年4月至2017年4月,在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科接受胆道造影术的110例患儿为研究对象。根据胆道造影术诊断结果,将其分为BA组(n=36)和胆汁淤积症组(n=74)。回顾性分析BA组和胆汁淤积症组患儿的一般临床资料、生化指标及超声检查结果。采用成组t检验,对2组患儿年龄、黄疸持续时间及天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、白蛋白、球蛋白、血清Ca^2+、胆汁酸、血氨、乳酸和碱性磷酸酶(ALP)水平等进行统计学比较。采用Mann-WhitneyU秩和检验,对2组患儿γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、丙氨酸转氨酶(ALT)水平等进行统计学比较。采用χ^2检验,对2组患儿性别构成比、白陶土样便发生率及肝大、脾大、GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L和DBIL浓度≥100.0μmol/L所占比例进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①2组患儿年龄、黄疸开始时间、黄疸持续时间、肝大和脾大所占比例等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②2组患儿性别构成比比较,差异有统计学意义(χ^2=13.580,P<0.001)。BA组患儿白陶土样便发生率及GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L、DBIL浓度≥100.0μmol/L与超声检查结果提示为BA患儿所占比例,均显著高于胆汁淤积症组,并且差异均有统计学意义(χ^2=18.396、37.914、25.728、27.957、53.606,P<0.001)。BA组患儿GGT水平和DBIL浓度分别为526.0U/L(409.9~1187.4U/L)和(116.3±32.2)μmol/L,显著高于胆汁淤积症组的101.9U/L(71.8~440.7U/L)和(88.8±38.8)μmol/L,2组分别比较,差异均有统计学意义(Z=2.955,P=0.003;t=3.214,P=0.006)。③白陶土样便,GGT水平,超声检查结果提示胆囊收缩<50%或者胆囊皱缩、僵硬或者无胆囊,以及超�

简介：小儿髓母细胞瘤（medulloblastoma），也称为成神经管细胞瘤，是最常见的儿童恶性脑肿瘤。近期德国癌症研究中心等研究机构同时公布了“Subgroup-SpecificStructuralVariationAcross1000MedulloblastomaGenomes”等2篇文章，报道了1087个独立髓母细胞瘤样品基因组，从中发现亚型特异性结构及序列存在差异，相关成果公布在NatureOnline。

简介：目的探讨肺动脉高压（pulmonaryarteryhypertension，PAH）对左心心肌重塑和舒张功能的影响。方法采用多普勒超声心动图检查，评价45例先天性心脏病合并PAH（PAH组）和22例单纯先天性心脏病儿童（对照组）左室重塑和舒张功能的变化情况。结果PAH组与对照组比较，其左室舒张末内径（LVDd）、右室内径（RVd）、肺动脉内径（PAd）均明显增大，且三尖瓣反流（VTR）流速增快、PASP升高，差异均有显著意义（P〈0．05）；而其室间隔（IVS）厚度无明显增加（P〉0．05）。PAH组与对照组比较，二尖瓣口血流多普勒频谱A峰流速（AV）、速率时间积分（AVI）及肺动脉压与二尖瓣口血流频谱比值（AV／EV），AVI／EVI均逐渐明显增大，差异均有显著意义（P〈0．01）；左室等容舒张时间（uVRT）明显延长（P〈0．05），E峰流速（EV）、速率时间积分（EVI）及E峰减速时间（DT）无明显改变，差异均无显著意义（P〉0．05）。PAH组AV／EV呈正相关（r=0．4119～0．4456，P〈0．01）。结论PAH在引起右心功能异常的同时，也可能是左心室心肌重塑和肥大的发生机制之一。

简介：目的探讨经皮球囊肺动脉瓣膜成形术（pereutaneousballoonpulmonaryvalvuloplasty，PBPV）治疗小儿先天性肺动脉瓣狭窄（pulmonicvalvularstenosis，PS）的临床疗效。方法选择1996年3月至2006年12月，在肇庆市第一人民医院儿科与佛山市第一人民医院儿科确诊为单纯先天性肺动脉瓣狭窄16例患儿为研究对象。根据患儿的年龄和肺动脉瓣狭窄程度，9例患儿选择单球囊法，7例采用双叶球囊法进行瓣膜扩张术（本研究遵循的程序符合肇庆市第一人民医院和佛山市第一人民医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，取得试验患儿监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。结果16例患儿行经皮球囊肺动脉瓣膜成形术后，即时跨瓣压力阶差（transvalvularpressuregradient，△P）均显著下降，与术前比较，差异有显著意义（t=4．13，P〈0．05）。结论经皮球囊肺动脉瓣膜成形术是简便、安全、经济的治疗小儿先天性肺动脉瓣狭窄的首选方法。

简介：热性惊厥（FS）是儿科常见的急症之一,亦是小儿时期最常见的惊厥性疾病之一。在FS的众多发病机制中,炎性细胞因子发挥着非常重要的作用。大量研究结果显示,白细胞介素（IL）-1,-6,-10和肿瘤坏死因子（TNF）-α等炎性细胞因子与小儿FS密切相关。笔者拟就炎性细胞因子与小儿FS相关性的研究进展进行综述如下,旨在提高临床医师对FS的认识。

简介：目的探讨重症肺炎患儿外周血辅助性T细胞（Th）17、调节性T细胞（Treg）及其细胞因子的表达水平及临床意义。方法选取2013年1月至2015年6月,于湖北医药学院附属人民医院确诊为重症肺炎的52例患儿,纳入研究组。选择同期于本院进行健康体检的30例健康儿童,纳入对照组。采用流式细胞术检测2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~＋_4T细胞所占比例,以及Th17与Treg比值（Th17/Treg）。采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测2组受试者外周血的血清白细胞介素（IL）-17、-6、-10和转化生长因子（TGF）-β水平。统计学比较2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~＋_4T细胞所占比例,Th17/Treg,以及血清IL-17、-6、-10与TGF-β水平。本研究遵循的程序符合湖北医药学院附属人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与所有受试者监护人均签署了临床研究知情同意书。结果（1）研究组受试者外周血中,Th17于CD~＋_4T细胞所占比例为12.1%±3.0%,显著高于对照组的8.5%±1.5%,二者比较,差异有统计学意义（t=5.982,P〈0.001）。（2）研究组受试者外周血中,Treg于CD~＋_4T细胞所占比例为3.4%±0.1%,显著低于对照组的8.7%±1.2%,二者比较,差异有统计学意义（t=33.134,P〈0.001）。（3）研究组受试者外周血中,Th17/Treg为0.49±0.17,显著高于对照组的0.23±0.08,二者比较,差异有统计学意义（t=14.971,P〈0.001）。（4）与对照组受试者相比较,研究组受试者外周血的血清IL-10和TGF-β水平显著下降,IL-17、-6水平显著升高,并且差异均有统计学意义（t=36.758、26.746、34.312、42.145,P〈0.001）。结论重症肺炎患儿外周血中Th17及其相关细胞因子表达水平显著升高,Treg及相关细胞因子表达水平下降,Th17/Treg显著升高,这提示Th17/Treg失衡在重症肺炎的发生及发展机制中发挥重要作用。Th17/Treg检测对于重症肺炎的临床治疗,

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：目的：探讨大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）后,患儿发生口腔黏膜炎情况及其影响因素,为预防和减少HD-MTX治疗后口腔黏膜炎的发生提供参考。方法选择2010年5月至2011年1月在四川大学华西第二医院住院并采用CCLG-ALL2008化疗方案治疗的儿童ALL患儿200例为研究对象（本研究遵循的程序符合国家卫生和计划委员会《涉及人的生物医学研究伦理审查办法（试行）》的规定,并得到四川大学华西第二医院伦理委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书）。记录其年龄、性别、临床分度、漱口液的选择等口腔黏膜炎相关因素情况进行统计学分析。结果本组受试对象中,口腔黏膜炎的发生率为14.5%（29/200）；发生部位以颊部最为常见,占41.4%（12/29）；口腔黏膜炎严重程度以Ⅱ度最多,占41.4%（12/29）；漱口液的选择是发生口腔黏膜炎的影响因素[OR=2.450,95%CI（1.038-5.784）,P=0.041]。结论HD-MTX治疗儿童ALL后,应加强对患儿的口腔护理,并重视对漱口液的选择。