简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:目的探讨单纯型乳腺黏液腺癌的x射线钼靶影像表现。方法采取回顾性分析法,选择2009年1月至201i年1月于本院经术后病理学检查确诊为单纯型乳腺黏液腺癌的24例女性患者的病历资料为研究对象,纳入观察组(n=24);选择同期于本院就诊及手术治疗的30例乳腺纤维腺瘤患者的病历资料纳入对照组(n=30),对两组x射线钼靶影像表现进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果两组患者病程比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组患者X射线钼靶病变密度、分叶征、腺体分型方面比较,差异均有统计学意义(P〈0.05);而病变大小、边缘及钙化情况方面比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。X射线钼靶检查对单纯型乳腺黏液腺癌的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为54.17%(i3/24),86.67%(26/30),76.47%(13/17)和70.27%(36/37)。结论单纯型乳腺黏液腺癌X射线钼靶影像表现具有特征性,可提高该病诊断准确性,降低误诊率。
简介:目的分析小儿泌尿系统感染(UTI)与先天性泌尿系统畸形的关系。方法选择2003年1月至2014年12月于中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院儿科住院的295例UTI患儿为研究对象,按照泌尿系统影像学检查结果将其分为畸形组(n=85,有先天性泌尿系统畸形)和无畸形组(n=210,无先天性泌尿系统畸形)。比较两组UTI患儿的临床特征,包括性别、发病年龄、有无发热、白细胞计数、红细胞沉降率、感染次数、肾功能异常及合并其他先天性畸形情况。本研究遵循的程序符合中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组患儿UTI严重程度、住院时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果两组UTI患儿在性别、发病年龄≤30d、感染次数≥2次、合并其他先天性畸形方面比较,差异均有统计学意义(χ2=10.678、4.466、6.745、3.466,P〈0.05)。畸形组患儿先天性泌尿系统畸形类型以膀胱输尿管返流为主(18.8%),其次为先天性肾积水(15.3%)和输尿管狭窄(11.8%)等。随访53例患儿中,10例(18.9%)接受手术治疗,其中,仅1例(1.89%)输尿管狭窄患儿于术后6个月复发UTI。结论小儿UTI与先天性泌尿系统畸形密切相关,反复UTI、合并其他先天性畸形、发病年龄≤30d的男性UTI患儿罹患先天性泌尿系统畸形的可能性较高。
简介:目的通过观察罹患坏死性小肠结肠炎(necrotizingenterocolitis,NEC)的新生SD大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2(secretoryphospholipaseA2,sPLA2)含量变化,探讨分泌型磷脂酶A2在坏死性小肠结肠炎发病中的作用。方法将20只新生SD大鼠随机分成NEC模型组(n=10)和对照组(n=10)。对NEC模型组新生SD大鼠自出生48h后给予鼠乳代用品人工喂养,并对其进行100%氮气缺氧90s和4℃冷刺激10min处理,每天2次,连续处理3d,建立新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎模型。在最后一次缺氧、冷刺激处理后24h,将其空腹断头处死,同时处死对照组SD大鼠。对两组新生SD大鼠均留取回盲部近端肠管组织标本,分别进行肠组织损伤评分和肠组织分泌型磷脂酶A2含量检测。当标本组织学评分≥2分时,诊断为坏死性小肠结肠炎。采用酶联免疫吸附测定(enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA)法检测肠组织中分泌型磷脂酶A2含量(单位为:pg/mgprot)。应用Kruskal-WallisH检验等方法对两组大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2含量进行统计学分析(α=0.05)。结果NEC模型组新生SD大鼠相继出现腹泻、腹胀、萎靡、活动减少,生长减慢等症状;对照组新生SD大鼠进食及排便正常,无腹泻及腹胀症状,活动度良好,皮下脂肪丰满。NEC模型组和对照组肠组织损伤病理学评分(x-±s)分别为:3.300±0.850和0.450±0.400;肠组织分泌型磷脂酶A2含量(pg/mgprot)分别为1.752±0.483和0.669±0.180。两组间肠组织损伤评分和肠组织中分泌型磷脂酶A2含量比较,差异均有显著意义(P〈0.05);肠组织分泌型磷脂酶A2含量与相应平均损伤程度,均呈显著正相关关系(rsPLA2=0.834,P=0.000)。NEC模型组新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎发生率为100%(10/10),对照组无一例发生坏死性小肠结肠炎。结论肠组织分泌型磷脂酶A2是导致坏死性小肠结肠炎发生的关键介质,持续过度表达�
简介:目的:探讨阿托西班(atosiban)与利托君(ritodrine)治疗早产的临床疗效及安全性。方法根据系统评价原则,计算机全面检索相关文献数据库,收集国内外有关阿托西班和利托君治疗早产的随机对照试验(RCT),对符合本研究纳入标准的临床研究采用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果通过文献检索,共计4篇RCT文献符合本研究纳入标准,共计纳入420例患者。①3篇英文文献的方法学质量高,研究对象一致,均为早产患者,进行Meta分析的结果显示,阿托西班组与利托君组在治疗早产的有效率、延长分娩时间、增加新生儿出生体质量、降低新生儿窒息率及围生儿死亡率等方面比较,差异无统计学意义(P〉0.05);但孕妇心动过速发生率与因母体不良反应中断治疗率,阿托西班组较利托君组显著降低,且差异均有统计学意义[RR=0.02,95%CI(0.01-0.08),P〈0.01;RR=0.03,95%CI(0.01-0.15),P〈0.01]。②1篇中文文献的方法学质量较差,且研究对象为先兆早产患者,独立进行描述性分析结果显示,阿托西班与利托君治疗先兆早产在显效时间、延长妊娠时间、保胎成功率、足月分娩率、增加新生儿出生体质量与降低不良反应发生率方面比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论阿托西班治疗早产的临床疗效与利托君相当,国内外研究中比较二者不良反应发生率的结果有所不同,尚不能断定阿托西班治疗早产的安全性明显优于利托君。尚需更多国内外高质量、大样本的RCT结合成本-效益分析,以更全面、客观、正确地评价阿托西班在治疗早产中的确切临床价值。
简介:目的:探讨腹腔镜手术联合促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)治疗深部浸润型子宫内膜异位症(DIE)的临床疗效。方法选取山西医科大学第二医院2010年8月至2012年8月收治的43例经组织病理学检查证实的DIE患者的临床病历资料为研究对象,年龄为22-47岁,其中,合并不孕不育者为15例。按照患者本人是否愿意接受GnRH-a治疗,将其分为GnRH-a组(n=28,腹腔镜手术联合GnRH-a治疗)和对照组(n=15,单纯行腹腔镜手术)。GnRH-a组患者于腹腔镜术后月经来潮第1天给予3.75mgGnRH-a皮下注射,每28d注射1次,共治疗3-6次;对照组患者单纯行腹腔镜手术治疗,术后未用任何药物。对两组患者的临床疗效(缓解率、改善率、无效率、复发率及总有效率)、术后疼痛缓解率及自然妊娠率进行统计学分析(本研究遵循的程序符合山西医科大学第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果GnRH-a组临床总有效率为92.9%(26/28),对照组为66.7%(10/15),两组比较,差异有统计学意义(P=0.040);GnRH-a组复发率显著低于对照组[3.6%(1/28)vs.26.7%(4/15)],且差异有统计学意义(P=0.043);GnRH-a组痛经缓解率、慢性盆腔痛缓解率及总疼痛缓解率均显著高于对照组[95.2%(20/21)vs.63.6%(7/11);91.7%(26/27)vs.57.1%(4/7),96.4%(27/28)vs.60.0%(9/15)],且差异均有统计学意义(P〈0.05)。GnRH-a组和对照组中合并不孕患者的术后自然妊娠率分别为80.0%(8/10)和60.0%(3/5),两组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论腹腔镜手术联合GnRH-a治疗DIE较单纯腹腔镜手术能提高总有效率及疼痛缓解率,降低术后复发率。
简介:目的探讨p16/微小染色体维持蛋白(MCM)2和p16/Ki-67免疫组织化学双重染色,对高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)呈阳性妇女宫颈病变的筛查效果。方法选择2015年4月至10月,于四川省成都市双流区招募的符合本研究纳入、排除标准,并且于四川大学华西第二医院进行HPVDNA检测,诊断为HR-HPV呈阳性的62例妇女为研究对象。采集这62例HR-HPV呈阳性受试者的宫颈脱落细胞学标本,均采取新柏薄层液基细胞学检查(TCT)及p16/MCM2、p16/Ki-67免疫细胞化学双重染色。对于HPV-16、-18呈阳性,或其他12种HR-HPV(HPV-31、-33、-35、-39、-45、-51、-52、-56、-58、-59、-66、-68)呈阳性,并且TCT结果为≥未明确意义的非典型鳞状细胞(≥ASCUS)的受试者,均进行阴道镜检查,若阴道镜检查结果异常,再进行宫颈活组织检查。统计学比较p16/MCM2、p16/Ki-67双重染色与TCT,对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的敏感度、特异度、受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC),评估p16/MCM2和p16/Ki-67双重染色对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的有效性。本研究经过四川大学医学伦理委员会批准(批准编号:K2014018)。所有受试者均同意参加宫颈癌筛查,并签署临床研究知情同意书。结果(1)纳入本研究的62例HR-HPV呈阳性受试者中,p16/Ki-67、p16/MCM2阳性率,均随宫颈病变程度增高而呈上升趋势(χ~2=21.947,P〈0.001;χ~2=5.268,P=0.022)。TCT阳性率与宫颈病变程度无显著相关性(χ~2=1.850,P=0.174)。(2)HPV-16、-18呈阳性受试者的p16/Ki-67阳性率为69.2%(9/13),显著高于其他12种HR-HPV呈阳性受试者的36.7%(18/49),并且差异有统计学意义(χ~2=4.413,P=0.036)。HPV-16、-18呈阳性受试者与其他12种HR-HPV呈阳性受试者的p16/MCM2阳性率相比较,差异无统计学意义(χ~2=2.510,P=0.113)。(3)TCT及p16/Ki-67、p16/MCM2双重染色,对纳入本研究的62例HR-HPV呈阳�
简介:辅助生殖技术中胚胎发育潜能,即胚胎质量的评分将直接影响胚胎移植的选择和辅助生殖的临床结局。胚胎形态学评估方法由于其快速、无创、简单等特点而在临床得到广泛应用。目前,新的胚胎发育潜能评估方法成为研究热点,胚胎形态学评分系统与实时成像分析系统相结合对胚胎发育过程连续观察,便于选择优胚。胚胎代谢组学评估方法,如胚胎培养基中的代谢产物的变化(丙酮酸、葡萄糖、氨基酸等)、胚胎源性细胞因子、培养基或者囊胚腔中的游离DNA等。同时,针对遗传疾病而产生的移植前遗传学筛查法等方法可能为找到更有效地评估胚胎发育潜能标志物奠定基础。笔者拟就对胚胎发育潜能评估方法的研究进展进行综述。
简介:目的探讨年龄因素对高龄不孕患者接受辅助生殖技术(ART)后胚胎发育情况及妊娠结局的影响。方法选择2013年7月至2014年1月于内蒙古医科大学附属医院生殖中心行体外受精一胚胎移植(1VpET)及卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)的不孕患者155例为研究对象,共计184个周期。按照年龄,将纳入患者分为3组:Ⅰ组(n=67,周期数为63,35岁≤年龄〈37岁),Ⅱ组(n=60,周期数为55,37岁≤年龄〈40岁),Ⅲ组(n=57,周期数为37,年龄≥40岁)。各组患者身高、体质指数、不孕年限及受孕史等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①Ⅲ组接受IVF—ET和ICSI者的新鲜胚胎妊娠率较I组显著降低,且差异有统计学意义(P〈0.05),但与Ⅱ组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。3组间接受IVF-ET和ICSI者的冷冻胚胎妊娠率及胚胎冷冻率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。②Ⅲ组妊娠率与胚胎种植率均较I组及Ⅱ组显著降低,且差异均有统计学意义(P〈0.05);Ⅱ组妊娠率较Ⅰ组显著降低,且差异有统计学意义(P〈0.05),但其胚胎种植率与Ⅰ组比较,差异无统计学意义(P〉0.05);3组间受精率、卵裂率、优质胚胎率、优质胚胎移植率、自然流产率及活婴出生率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。③相同ART下,3组间受精率、卵裂率及优质胚胎率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论年龄因素可影响高龄不孕患者胚胎着床及妊娠成功。