简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：异常子宫出血（abnormaluterinebleeding，AUB）是妇科疾病最常见症状之一，占妇科门诊就诊患者的20％～40％，病因复杂、多样，单靠妇科及超声检查有一定局限性，很难准确了解宫内病变情况。官腔镜检查是诊断和治疗宫腔内病变的金标准。因此，随着腔镜技术发展，AUB成为最早，也是最常见的宫腔镜检查适应证。本研究对169例AUB患者临床资料进行回顾性分析，旨在探讨宫腔镜检查在AUB患者诊治中的临床意义。现将研究结果，报道如下。

简介：目的探讨晚孕期胎儿脐血流频谱异常孕妇的妊娠结局。方法选择2014年10月至2016年9月,在四川大学华西第二医院接受产前检查的294例晚孕期孕妇（孕龄≥28孕周）为研究对象。将产前彩色多普勒超声（CDS）检查结果为胎儿脐血流频谱异常的144例孕妇,纳入观察组;胎儿脐血流频谱正常的150例孕妇,纳入正常对照组。采用回顾性分析方法,分析2组孕妇的临床病例资料,统计学比较2组孕妇一般临床资料,胎儿宫内窘迫、胎儿生长受限（FGR）、羊水过少、剖宫产及胎儿或新生儿死亡的发生率。结果（1）2组孕妇年龄、孕龄及产妇类型（初产妇、经产妇）构成比比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）观察组CDS检查结果的脐血流频谱异常胎儿中,脐血流收缩期峰值流速（S）与舒张末期最低流速（D）的比值（S/D）≥3.0为80.5%（116/144）,舒张期血流消失为18.1%（26/144）,舒张期血流反流为1.4%（2/144）。（3）观察组孕妇的胎儿宫内窘迫及FGR发生率,剖宫产率,以及胎儿或新生儿病死率（分别为27.1%、38.3%、54.2%、4.9%）,均显著高于正常对照组（分别为6.0%、7.3%、9.3%、0.7%）,并且差异均有统计学意义（P〈0.05）。2组孕妇羊水过少发生率比较,差异则无统计学意义（P〉0.05）。结论晚孕期胎儿脐血流频谱异常,可能导致不良妊娠结局,应用CDS检测晚孕期孕妇胎儿脐带血流动力学是否异常,具有重要临床价值。

简介：目的探讨乳腺癌组织中膜联蛋白（annexin）A2表达异常及其泛素化调节机制，annexinA2与乳腺癌TNM临床分期的关系，泛素化调节annexinA2表达异常在乳腺癌发生发展中的作用。方法选择2008年9月至2009年9月在本院普外三科确诊为乳腺癌的10例患者手术切除的新鲜组织，包括组织病理学证实的乳腺癌组织10份及癌旁形态学相对正常组织10份（直径〉2cm）为研究对象。组织切除后，立即液氮保存待用。采用二维聚丙烯酰胺凝胶电泳（2DE）技术，对乳腺癌组织及其癌旁正常组织的蛋白质进行分离，Westernbloting法检测该蛋白质的泛素化（免疫蛋白质组学）情况，取稳定出现的差异阳性蛋白质点进行基质辅助激光解吸/电离时间飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）、质谱/质谱串联（MS-MS）及生物信息学分析。通过免疫组化染色技术，对annexinA2在乳腺癌组织及其癌旁正常组织中的表达水平，与乳腺癌TNM临床分期的关系进行观察，并对结果进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准，征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果对4个在乳腺癌组织标本及其癌旁正常组织中明显表达差异的蛋白质点，经质谱鉴定和数据库比对的结果为小泛素相关修饰因子3前体（SMT3A）、蛋白酶体亚单位a型1（PSMA1）、annexinA2及核糖体蛋白S12（RPS12）。免疫组化检测在TNM临床分期为0，Ⅰ，Ⅱ及Ⅲ期的乳腺癌组织标本中，annexinA2表达的阳性率及强阳性率分别为75.0％（6/8）与37.5％（3/8），100.0％（14/14）与42.9％（6/14），100.0％（10/10）与66.7％（4/6）及100.0％（6/6）与50.0％（5/10）。在TNM临床分期不同的乳腺癌组织中，annexinA2表达的阳性率及强阳性率比较，差异均有统计学意义（P〈0.05）。annexin

简介：目前髋关节发育不良（DDH）的筛查模式，包括临床查体筛查、选择性超声筛查及全面超声筛查3种。早期超声筛查诊断DDH，已成为DDH诊断的共识，但是国内外对于DDH早期筛查模式迄今尚不统一。目前，我国部分地区的DDH三级网络筛查是利用现有的“三级卫生保健网”，进行转诊-筛查-确诊-治疗的模式，可有效降低儿童期DDH发病率。按照我国卫生与健康相关政策，应建立以基层医疗机构为主导的筛查-转诊-确诊治疗的新型DDH早期筛查网络体系。