简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:探讨经颅多普勒在锁骨下动脉盗血合症中的应用价值。方法:采用DWLX4型经颅多普勒检测仪,分别对6例脑动脉硬化患者的在大脑中动脉,大脑前动脉、大脑后动脉、颈内动脉未端,基底动脉及双侧椎动脉进行了检测。结果:5例左椎动脉狭窄,1例右椎动脉狭窄,2例左颈内动脉末端,左大脑前动脉狭窄,1例右颈内动脉未端,右大脑中动脉狭窄,1例右锁骨下动脉狭窄,结论:经颅多普勒是观察锁骨下动脉盗血综合症的敏感指标。
简介:目的:探讨掌到腕正中神经感觉传导在早期腕管综合症(CTS)诊断中的应用.方法:对临床体征、症状符合腕管综合症(CTS)患者进行常规神经电生理检测.对符合神经电生理腕管诊断正常的患者(即正中神经末梢运动潜伏期DML≤4.5)加做环指刺激法、拇指刺激法、掌到腕正中神经感觉传导(掌刺激法).结果:掌刺激法中的掌-腕SCV低于41.8m/s考虑诊断为轻度CTS.在三种诊断方法中,掌刺激法敏感度为67%(结合样本量大的相关专业文献中得出的统计数据为敏感度高达100%),远高于环指刺激法55%和拇指刺激法36%.结论:CTS患者正中神经损害随着病情的进展,损伤由卡压处开始逐步向神经末梢发展,累及正中神经神经末梢,直至重度CTS,导致SNAP消失.腕-掌正中神经感觉神经传导在腕管早期诊断往往非常敏感,掌刺激法中的掌腕SCV低于41.8m/s考虑诊断为轻度CTS,在患者出现CTS症状,但常规法无法鉴别时,可加做掌刺激法作为常规鉴别诊断.
简介:目的:分析抑郁症患者急性时相反应蛋白水平检测及其临床意义。方法:选择抑郁症患者50例,将其作为试验组;并选择同期的50例健康体检者作为对照组;采用溴甲酚绿法对两组研究对象的血清白蛋白(Alb)水平进行测定,并采用免疫比浊法来对两组研究对象的血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)、转铁蛋白(TF)、前白蛋白(PA)进行测定。结果:与对照组相比,试验组的血清hs-CRP水平显著增高(P〈0.05),Alb、TF以及PA水平显著降低(P〈0.05)。Pearson相关性分析发现,患者的汉密尔顿抑郁量表评分(HAMD)与hs-CRP水平呈正相关,与Alb、TF、PA呈负相关。结论:对于抑郁症伴急性期反应患者来讲,部分急性时相反应蛋白存在异常,所以临床中在诊断和治疗抑郁症患者时,应对急性时相反应蛋白相关指标进行及时检测,进而对抑郁症患者的病情发展进行详细了解和掌握,并准确判断临床疗效和预后。