简介：目的：通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法：采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果：患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论：2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。

简介：全头型脑磁图（whole—headedmagnetoencephalography，MEG）设备作为一种新的无创伤性脑功能成像设备已经应用于上世纪九十年代应用于临床，其原理是通过超导量子干涉仪（super—conductingquantuminterferedevice，SQUID）精确地测量大脑产生的微弱的电磁波信号。随着计算机技术以及医学影像技术的发展，在临床上使用的最新的脑磁图设备可同时记录306个磁通道。脑磁图设备对人体无侵害，易确定电磁波产生的部位，目前逐步应用于癫痫灶定位及脑功能区定位。为了维持超导量子干涉仪保持超导状态，必须对脑磁图设备补充液氦，使超导量子干涉仪浸泡在液氦中，