简介：摘要目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析，探讨高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况。方法回顾性分析2011年1月至2016年12月在湖南省岳阳市妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的1364例高龄孕妇的病例资料，计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出46例胎儿染色体异常，发生率为3.37％，包括常染色体数目异常26例，其中21三体18例、18三体6例、13三体2例，性染色体数目异常（含嵌合体）10例，结构异常10例，其中易位5例、缺失3例、重复1例、X等臂1例，染色体多态55例，多态率4.03％。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主，对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病，是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。

简介：摘要目的探讨贵港地区产前诊断中羊水染色体异常与多态性发生率对胎儿生长发育的影响。方法选取2013年1月～2017年6月在我院优生遗传科门诊就诊的3828名符合产前诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象，所有孕妇均行羊水穿刺对胎儿染色体进行检查。结果3828例受检孕妇水染色体异常检出218例（5.69%），其中数目异常184例，结构异常30例，嵌合体4例；另羊水染色体多态性核型检出288例（7.52%），其中1号、9号及16号染色体多态166例，D组和G组染色体多态55例，Y染色体多态67例。结论临床上通过核型分析能够对胎儿染色体疾病进行诊断，而异常核型所导致的胎儿临床效应及妊娠结局也会大相径庭，临床上需要借助分子检测来辨别不同的微小结构改变，从而对多态性核型进行进一步的明确和诊断。

简介：摘要目的研究分析男性不育与染色体核型异常的关系。方法此次研究的对象是按常规方法制作染色体标本的方法对122例男性不育患者进行核型分析。结果共检出染色体异常17例，异常率为13.93%。其中性染色体异常12例，占男性不育患者的9.84%，常染色体异常5例，占男性不育患者的4.10%。在所有的核型中，Klinefelter综合征的发生率最高，占异常核型的23.53%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一，染色体核型分析对男性不育患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。

简介：目的:分析206例初发髓细胞白血病,急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多亚型(M4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现.方法:采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本.结果:细胞形态学特征:M2b为异常中幼粒细胞增生,M3为异常早幼粒细胞增生,M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生,CML为粒系细胞增生.染色体及融合基因检测表明:M2b、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO、t(15;17)(q22;q21)/PML-RARα、inv(16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11、t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL密切相关.结论:①M2b、M3、M4E0、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征.②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性.③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值.

简介：摘要目的研究分析不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法此次研究的对象是选择我院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例，将其临床资料进行回顾性分析，并进行G显带染色体核型分析，发现异染色区异常病例进行C显带确认，发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中，共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例，总异常率为12.26%。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例；异染色区多态性9例；性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例，其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关，也是出生异常胎儿的重要原因，为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。

简介：摘要目的分析并研究闭经女性的外周血染色体核型及临床作用。方法将我院妇科2015年9月～2017年9月诊治380例闭经女性患者（原发和继发）作为研究对象，年龄均在15～40岁，抽取其外周血进行培养，制备染色体，并借助显带进行分析。结果经研究结果发现，380例闭经患者中，染色体核型分析结果异常患者50例，占总数的13.2%；其中，原发闭经患者135例，出现核型异常患者35例，占9.2%；继发闭经患者245例，出现核型异常患者15例，占4.0%。结论人类细胞染色体出现异常导致的闭经占据较大比例，通过对染色体核型进行分析，可帮助对原发和继发闭经进行针对性诊断，并借此指导母亲下次怀孕时提前进行产前检查和优生筛查。

简介：摘要目的探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2015年3月～2017年3月在我院进行产检的35792例孕妇作为考察对象，进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵入性产前诊断，分析各项指标数据。结果针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇，行侵入性产前诊断，确诊16例染色体异常，其中9例为21-三体，5例为性染色体异常（4例为性染色体数目异常，1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复），2例为染色体多态性。结论唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。

简介：目的：探讨多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA）技术在分析胚胎停止发育（以下简称胚胎停育）流产绒毛组织染色体非整倍体异常中的应用,探讨染色体非整倍体异常导致胚胎停育与胎儿性别、患者年龄间的关系。方法：收集324例临床诊断为胚胎停育患者的流产绒毛组织,采用MLPA技术进行染色体检测,并分析检测结果与胎儿性别及患者年龄间的相关性。结果：在324例胚胎停育患者中,检出绒毛染色体非整倍体异常共68例（20.99%）,其中常染色体三体33例（13-三体12例、18-三体6例、21-三体15例）,常染色体缺失3例（13-单体1例、21-单体2例）,性染色体数目异常32例（45-XO15例、47-XXY13例、47-XXX1例、47-XYY3例）。常染色体数目异常组与染色体数目正常组间的胎儿性别分布差异无统计学意义（P〉0.05）。对绒毛染色体数目正常组[平均年龄（32±6）岁]、常染色体数目异常组[平均年龄（34±7）岁]、性染色体数目异常组[平均年龄（28±6）岁]3组患者的年龄进行比较,发现差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：MLPA技术可以作为一种辅助检测手段,用于检测胚胎停育流产绒毛组织染色体的非整倍体异常,染色体数目异常导致的胚胎停育与胎儿的性别无关,但与患者的年龄有关,胚胎常染色体数目异常组的孕妇年龄大于染色体数目正常组及性染色体数目异常组。

简介：细胞化学染色是血液学教学中实践性很强的部分，本文结合作者多年的工作实践，就如何提高细胞化学染色的教学质量，搞好教学改革提出了一些措施和方法。

简介：摘要目的对羊水细胞培养成功与失败结果展开研究。方法选取2017年1月~2017年10月前往我院进行胎儿染色体核型检查的362例孕妇作为研究对象，分别采用原代培养法以及传代培养法并对其羊水细胞培养结果进行比较。结果两种羊水细胞培养法下成功率、失败率、羊水染色体分裂相相比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论传代培养法下羊水细胞培养成功率更高且能够获取足够的羊水染色体核型，值得在临床检验工作中推广使用。

简介：目的：应用UroVysion染色体及基因异常检测试剂盒,检测膀胱尿路上皮癌患者染色体3、7、17号和9号染色体短臂2区1带（9p21）位点的畸变情况,探讨这4种染色体畸变的临床意义及其组合辅助诊断膀胱癌的可行性。方法：采用UroVysion试剂盒中基因识别位点探针（LSI）9p21基因探针和着丝粒3、7、17探针（CEP3、CEP7、CEP17）,以荧光原位杂交（FISH）检测60例膀胱癌患者和20例非肿瘤泌尿系疾病患者的新鲜尿液标本,统计分析每条染色体在膀胱癌患者中的畸变率及其与膀胱癌病理分期、分级间的关系,计算4种探针组合检测膀胱癌的总阳性率。结果：①用FISH法检测发现,60例膀胱癌患者的尿脱落细胞核中3、7、17号染色体及9号染色体p16基因均有较高的畸变率,分别为61.7%（37/60）、56.7%（34/60）、55.0%（33/60）及66.7%（40/60）。3、7、17号染色体畸变中,除3例患者表现为17号染色体单倍体,其余均表现为多倍体,各染色体畸变率在不同病理分级患者间差异有统计学意义（P〈0.05）,但在不同病理分期患者间差异无统计学意义（P〉0.05）。9p21位点纯合性缺失者7例（11.7%）,单体者22例（36.7%）,多体者11例（18.3%）,9p21的畸变率在不同病理分期、分级患者间差异均无统计学意义（P〉0.05）。②60例膀胱癌患者4种探针组合检测的总阳性率为56.7%。20例非肿瘤泌尿系疾病患者中有2例FISH检测结果为阳性,特异度为90%。结论：我国人群中3、7、17号染色体和9p21位点畸变率很高,而其畸变与膀胱癌的早期发生、进展过程、恶性程度等密切相关。UroVysion试剂盒可在我国人群中开展应用,但其诊断灵敏度和特异度均较国外报道低。进一步寻找适用于国内膀胱癌的最佳探针组合,制定适当的阳性判断标准是非常必需的。

简介：目的：建立免疫荧光方法对尿中红细胞膜上免疫球蛋白进行荧光定位，以区别肾性与非肾性血尿。方法：以荧光标记兔抗人免疫球蛋白为抗体，采用直接免疫荧光染色法观察尿中红细胞膜上的荧光着色程度，从而达到红细胞荧光定位，共分析了170例病人的尿（血尿）标本，同时做尿沉渣形态学检查及肾活检。结果：在确诊为肾炎病人标本中，直接免疫荧光染色法阳性率88.5％，形态学检查为61.5％，直接免疫荧光染色法是在尿沉渣检查的基础上发展的一种新的染色法。对提高肾性和非肾性血尿鉴别诊断具有重要意义。结论：免疫荧光染色方法特异性强，对鉴别肾性与非肾性血尿是一种有价值的诊断方法。

简介：摘要目的分析细胞块石蜡包埋及免疫组化染色在胸腹水细胞病理学诊断中的应用价值。方法收集46例胸腹水患者的标本进行离心涂片、细胞块切片及HE染色，并选用CK（pan）、CEA、P53、Vimentin、PCNA和Cal等抗体进行免疫组化染色，观察胸腹水细胞块石蜡包埋切片、细胞涂片及免疫组化染色情况。结果本组诊断鳞癌3例（6.5%），腺癌23例（50.0%），增生的间皮细胞20例（43.5%）；细胞块石蜡包埋切片染色鲜艳，背景清晰，细胞多而集中，有一定组织结构，免疫组化染色的阳性定位比较准确。结论在胸腹水细胞病理学诊断中，细胞块石蜡包埋并结合免疫组化染色具有较高的应用价值，有助于对肿瘤疾病的鉴别诊断及细胞来源的确定。

简介：摘要目的细胞块切片免疫组化染色在胸腔积液病理诊断中的应用效果。方法本次实验选择在2017年到我院就诊的40例胸腔积液患者，分别对患者应用了细胞涂片染色诊断方式和细胞块切片免疫组化染色诊断方式，对比两种染色诊断方式的阳性检测率。结果细胞块切片免疫组化染色诊断方式的阳性检测率要高于细胞涂片染色诊断方式，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论细胞块切片免疫组化染色在胸腔积液病理诊断中的应用，具有较高的阳性检测率，适合被应用在胸腔积液确诊检测中。

简介：

简介：摘要目的比较结核杆菌抗酸染色、金胺O荧光染色（以下简称荧光染色）2种检测方法的阳性检出率，探讨最适合结核杆菌筛查的检测模式。方法萋-尼法与金胺O荧光染色结果金胺O荧光染色联合抗酸染色可有效提高结核杆菌的阳性检出率，具有较高的敏感度、特异和准确度，可作为诊断结核病的有效手段。金胺“O”荧光染色组检出率明显高于萋-尼染色组，尤其是痰液标本菌量是1+，对那些病变轻，排菌量少的肺结核病人的诊断具有重要意义。荧光染色镜检时间短，工作效率高，适用于大量标本的检测。

简介：1病历摘要女，1小时龄。系第1胎，第1产，胎龄40^＋周，因“初产头浮”2008—01—02择期行剖宫产，生后面色红，哭声响，Apgar评分1min10分，5min10分。出生体重3200g，羊水清，无粪染。出生约0．5h左右出现面色紫绀，呼吸略促，无呻吟及三凹症，立即给予清理气道，并予吸氧，面色紫绀未改善，立即予转入新生儿科。人院时体检：T36．0℃，P148次／min，R56次／min，反应欠佳，无呻吟及三凹症等呼吸困难，全身紫绀，

简介：摘要目的观察低分子肝素治疗产妇羊水过少的临床效果。方法选取2015年11月—2016年9月我院收治的羊水过少产妇94例，随机分为观察组和对照组各47例，其中观察组患者使用低分子肝素进行治疗，对照组患者使用常规疗法进行治疗，对比两组患者的治疗效果。结果观察组患者的羊水指数上升优于对照组，剖宫产率以及胎儿窒息发生率均低于对照组，数据显示统计学差异（P＜0.05）。结论低分子肝素用于治疗孕妇羊水过少具有良好的治疗效果，能够改善患者羊水指数，降低剖宫产率以及胎儿窒息发生率，值得临床推广使用。

简介：

简介：摘要目的探讨肝素治疗羊水过少的观察及作用机制。方法抽取2017年4月-2018年4月90例羊水过少产妇进行随机分组。对照组予以常规水化方法治疗，肝素治疗组则予以肝素治疗。比较两组转归率；症状改善的时间、胎盘血流改善的时间、新生儿Apgar评分、产后出血总量；治疗前后产妇VEGF水平、AFI水平；产后出血的例数、剖宫产的例数。结果肝素治疗组转归率高于对照组，P＜0.05；肝素治疗组症状改善的时间、胎盘血流改善的时间、新生儿Apgar评分、产后出血总量优于对照组，P＜0.05；治疗前两组VEGF水平、AFI水平并无明显差异，P＞0.05；治疗后肝素治疗组VEGF水平、AFI水平优于对照组，P＜0.05。肝素治疗组产后出血的例数、剖宫产的例数低于对照组，P＜0.05。结论肝素治疗羊水过少的疗效确切，可有效改善胎盘血流和改善新生儿情况，减少产后出血，改善母婴结局，值得推广应用。