简介:X连锁遗传的肾上腺脑白质营养不良(X—ALD)最先在1923年报道,直到1976年才认识到是仅累及男孩的致命性神经变性病。现在已经确认了其遗传缺陷和生化异常。正在进行的研究有以下新发现:①表型表达差异较大。至少1半的X—ALD为成年病人,表现较轻,而作为携带者的女性也可发病。
肾上腺脑白质营养不良:关于神经变性病的新探讨