简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。

简介：目的：探讨3种碳青霉烯酶检测方法——改良hodge试验、CarbaNP试验、碳青霉烯类失活法（mCIM）筛选碳青霉烯类抗生素耐药肠杆菌科细菌的差异。方法：对23例待测菌株分别用3种方法进行检测并记录,然后进行比较分析。结果：改良hodge试验17株阳性,阳性率为73.9%;CarbaNP试验19株阳性,阳性率为82.7%;mCIM试验20株阳性,阳性率为87.0%。结论：改良hodge试验步骤简单易行,结果稳定,阳性率高,但用时较长,可用于试验结果的再次验证,也可用于大量临床住院标本。CarbaNP试验前期准备及步骤复杂,对操作者技术要求高,但它最短30min内出现结果,颜色对比显著,可用于实验初期的快速检验。mCIM试验操作简单,符合率和特异性高,结果易于观察,可用于常规实验室碳青霉烯类的检测。

简介：目的：比较ML/FAME与URANUSAE150两种全自动酶免分析系统ELISA检测结果一致性。方法：在相同的工作环境下,使用相同厂家的同批号试剂,分别采用XANTUS加ML/FAME组合与URANUSAE150两种全自动酶免分析系统对质控品标本和无偿献血者血液标本进行HBsAg、抗-HCV、抗-HIV、抗-TP四项检测,并采用统计学方法对其结果进行分析。结果：两种不同厂家的全自动酶免分析系统对同批次连续20个质控品和无偿献血者血液标本的四项检测结果是一致的,差异无统计学意义。结论：两种不同厂家的全自动酶免分析系统检测结果具有一致性,可以同时应用于采供血机构的免疫项目的检测。

简介：目的：探讨第4代人类免疫缺陷病毒（HIV）抗原抗体酶联检测试剂在血液筛查中的质量。方法：分别使用第3代酶联试剂和第4代试剂检测HIV10．5NCU／ml质控血清、卫生部HIV室间质评标本及72693例无偿献血者标本的HIV标志物。结果：对质控血清的检测显示第4代试剂灵敏度大于第3代；对72693例献血者标本HIV初筛检测，第3代试剂初筛阳性32例，阳性率0．0440％，第4代试剂初筛阳性为53例，阳性率0．0729％，显示2种试剂初筛阳性结果差异有统计学意义（X^2=5．18，P〈0．05），但2种试剂的敏感性均为100％。在特异性方面，第4代试剂（99．94％）略低于第3代试剂（99．97％）。结论：未开展核酸检测的采供血机构，使用第4代HIV抗原抗体酶联试剂用于血液的常规筛查，能有效降低HIV传播风险，保证血液安全。

简介：目的：了解老年患者肺部感染凝固酶阴性葡萄球菌（CNS）的分布和耐药情况，指导临床合理选择抗生素。方法：对2010—01—2011-12临床分离菌，采用合肥恒星HX-2l型微生物分析仪进行细菌鉴定和药敏分析，纸片扩散法（K—B法）对药敏试验进行补充。结果：300株CNS检出耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌（MRCNS）221株（73．7％）。药敏结果显示MRCNS的耐药率显著高于甲氧西林敏感凝固酶阴性葡萄球菌（MSCNS），未检出对万古霉素耐药的CNS菌株。结论：MRCNS的高检出率及多重耐药性逐年增高，给临床治疗及控制医院感染造成极大压力。万古霉素可作为多重耐药CNs感染治疗的首选抗生素。

简介：目的：探讨TAFI编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测100例MI患者和90例正常对照者的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的多态性。结果：CPB2基因G505A位点的3种基因型（G505G、G505A、A505A）频率在MI组和对照组分别为35（35%）、54（54%）、11（11%）和32（35.6%）、46（51.1%）、22（24.4%）,等位基因G、A频率在MI组和对照组分别为124（62.0%）、76（38.0%）和110（61.1%）、70（38.9%）;C1040T位点的3种基因型（C1040C、C1040T、T1040T）频率在MI组和对照组分别为32（32%）、53（53%）、15（15%）和31（31.4%）、49（54.4%）、10（11.2%）,等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为117（58.5%）、83（41.5%）和111（61.7%）、69（38.3%）,2组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（G505A位点：χ^2=1.6757,P=0.8524;χ^2=0.7881,P=0.6973;C1040T位点：χ^2=0.6482,P=0.3958;χ^2=0.7231,P=0.5291）。结论：编码TAFI的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的基因多态性与MI没有明显关系。