简介：目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。

简介：目的：调查研究温州地区汉族人群MN血型表现型分布特点及其基因频率。方法：采用微孔板法对672名汉族无偿献血者样本进行MN血型抗原检测,如有可疑用盐水试管法确认,并统计其基因频率。结果：温州地区汉族人群MN血型分布特征为MN〉M〉N,基因频率为m〉n（m=0.5372、n=0.4628）,样本的观察值与期望值吻合较好（χ^2=0.027,P〉0.05）,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论：本次调查研究显示温州地区汉族人群的M基因频率高于N基因频率,掌握MN血型系统在温州地区汉族人群的表现型分布特点及其基因频率有利于建立相应的血源队伍,并对本地区的临床输血、新生儿同种免疫性疾病诊断、人类学研究等方面提供了理论依据。

简介：患者,男，71岁，因“体检发现脾大1年余”于2006年8月13日入院。既往体检，无化学毒物及放射线接触史。体检：生命体征正常，皮肤黏膜无出血、黄染，腹股沟淋巴结串珠样肿大，心肺阴性，肝肋下未触及，巨脾。实验室检查及器械检查：血常规WBC9．3×10^9／L，Hb117g／L，

简介：目的：探讨抗线粒体抗体（AMA）阳性和阴性的原发性胆汁性肝硬化（PBC）患者的临床表现、血清学和免疫学指标及病理特征。方法：选取98例PBC患者,采用间接免疫荧光法测定AMA和AMA-M2,两者均为阳性者即为AMA阳性组,均阴性者为AMA阴性组。观察比较2组患者的临床表现、血清学和免疫学指标、病理特征。结果：98例PBC患者中,AMA阳性组有81例（82.7%）,AMA阴性组有17例（17.3%）。2组患者的临床表现、血清学指标、病理特征和分期间的差异均无统计学意义（均P〉0.05）。AMA阳性组患者IgM水平均明显高于AMA阴性组,AMA阳性组患者ANA、SMA阳性率均明显低于AMA阴性组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：AMA阳性与阴性PBC患者的临床表现、血清学指标、病理特征和分期相似,但AMA阳性PBC患者的血清IgM水平升高,ANA、SMA阳性率降低。