简介：后纵韧带骨化症（ossificationoftheposteriorlongitudinalligament,OPLL）是指脊柱后纵韧带发生异位骨化,骨化物压迫脊髓和神经根后出现神经功能损害症状的疾病.该病常见于颈椎,在亚洲中老年人群中高发,男性多见,可与其他脊柱退行性病变并存[1].目前认为OPLL是由多种因素共同引起,如遗传、代谢异常及机械应力刺激等.本文就OPLL遗传基因研究做一归纳,并阐述了在机械应力环境下易感基因对OPLL发病的影响;此外,本文又简述了微RNA（microRNA,miRNA）在调节OPLL易感基因成骨表达方面的研究进展,以便探讨遗传因素（OPLL易感基因及miRNA）在OPLL发生机制中的作用.

简介：目的探讨绝经前女性前臂桡骨骨密度值的遗传度大小及其在年龄上的变化趋势.方法根据统一的问卷收集443对5～55岁女性双胞胎的人口学特征及环境资料,利用Norland公司生产的周末双能X线吸收骨密度仪(pDEXA)测量前臂桡骨骨密度.将研究对象分成5～,20～,35～三个年龄组,根据经典的双生子模型进行遗传度分析.结果同卵双生子(MZ)为272对,异卵双生子(DZ)为171对;经t检验,5～及20～年龄组中MZ的骨密度对内差值显著性小于DZ;方差分析结果表明MZ及DZ的对内均方显著性低于对间均方,这种趋势在MZ中更为显著;另我们发现各年龄组中MZ对内相关系数均大于DZ,MZ的对内相关系数随年龄呈显著性降低;MZ与DZ对内相关系数的差异随年龄而降低;根据Falconer公式,前臂桡骨骨密度遗传度介于0.2～0.6之间,平均遗传度值为0.474,5～年龄组及20～年龄组的遗传度略高于35～年龄组.结论遗传因素与前臂骨密度值的大小密切相关,并且遗传度值随年龄有下降趋势.

简介：目的探讨混合型初次人工全髋关节置换术的适应证及临床疗效。方法回顾性研究2004年1月至2007年12月施行混合型初次人工全髋关节置换术42例（45髋），全部得到随访，临床资料完整，平均随访（34．1±1．2）个月，对假体生存率、Harris髋关节评分、疼痛、步态、大腿痛等方面进行评估。放射学资料完整者39例（42髋），平均随访（31．5±1．6）个月，对假体放射学松动率、骨水泥鞘分级、异位骨化等方面进行评估。结果假体生存率为97．7％，以髋臼或股骨假体无菌性松动为观察终点，则假体生存率为100％。Harris髋关节评分比术前平均（48±20）分（10～85分）改善为平均（90±8）分（56～100分），仅1髋股骨头坏死为轻度疼痛，其余44髋均为轻微疼痛或无疼痛。2例为中度跛行，10例为轻度跛行，30例无跛行。无一例出现大腿痛，无一例出现髋臼或股骨假体的放射学松动。2例（2髋）发生异位骨化，均为BrookerⅠ级。结论混合型初次人工全髋关节置换术治疗晚期髋关节疾患效果良好。

简介：目的探讨中国汉族绝经后女性群体中CNR2基因与骨密度（BMD）和骨质疏松症易感性的关联性。方法共选取骨质疏松症样本1032例,健康对照样本2089例。分析了3121例中国汉族绝经后女性样本CNR2基因区域的39个SNP位点与BMD和骨质疏松的关联性。结果通过对3121例样本的分析,发现rs4237和rs2501431与骨密度及骨质疏松症的发病显著相关（P=0.020、0.017）,并且rs2501431TT基因型和rs4237AA基因型携带者相比于其他基因型的绝经后女性具有较低的腰椎和股骨颈骨密度。此外,单倍型分析结果提示分别包含CNR2基因中的rs4237和rs2501431在内的两个单倍型区段与骨密度及骨质疏松症发病具有显著相关（P均〈0.001）,并且在rs3003336-rs2501431-rs2502992-rs250143单倍型区段的ATTT单倍型是风险单倍型,且在疾病组出现的频率是对照组的4倍以上。结论研究结果进一步揭示CNR2基因在骨质疏松发病机制中的重要作用,CNR2基因可能是汉族绝经后女性群体中骨密度降低和骨质疏松症发生的重要遗传风险因素。