简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的:探讨儿童紫癜性肾炎(henoch-schnleinpurpuranephritis,HSPN)的临床病理特征及治疗转归。方法:收集1987年2月-2011年2月经肾活检确诊的HSPN儿童515例,回顾性分析其临床病理及治疗转归资料。结果:临床分型以血尿和蛋白尿型最多(55.5%),孤立性血尿型次之(26.0%);病理分级以Ⅱ级最多(64.9%),Ⅲ级次之(31.1%)。孤立性血尿型、孤立性蛋白尿型的病理分级近乎均为Ⅱ级;血尿和蛋白尿型、急性肾炎型的病理分级均为Ⅱ级和Ⅲ级;而肾病综合征型、急进性肾炎型、慢性肾炎型均为Ⅲ级和(或)Ⅲ级以上。不同临床分型其病理分级差异有统计学意义(P〈0.01),二者呈正相关(r=0.557,P〈0.01),临床分型越重,病理分级亦越重。临床分型与免疫复合物IgA、IgG、IgM和C3的分布差异均有统计学意义(P〈0.01,P〈0.01),且均呈正相关(r=0.341,P〈0.01;r=0.526,P〈0.01),临床分型越重,免疫复合物沉积越明显。不同临床分型和病理分级其治疗转归差异均有统计学意义(P〈0.01,P〈0.01),且均呈正相关(r=0.564,P〈0.01;r=0.699,P〈0.01),临床分型和病理分级越重,治疗转归越差。结论:儿童HSPN的临床分型、病理分级与治疗转归彼此密切相关。尽早明确诊断,根据临床表现和病理改变制定个体化治疗方案尤为重要。
简介:Austoni和Egydio开创的治疗佩罗尼氏症的手术方法主要基于几何学原理。本文主要报道我们对Austoni方法进行的改进以及我们的多中心经验,同时提供一些技巧和要决,使得该方法操作起来更容易。手术在意大利的三个研究所分别进行。我们用牛围心胶原基质片(Hydrix)植入了小的轻型轴向假休(VIRILlSI,Ф7Fr.)以遮盖白膜上的损伤。行此手术的患者为2005年9月到2010年1月间的60名患者,平均年龄为58岁(范围:44—76岁)。术后,轴平均伸长了2cm(range1.2-2_3cm),阴茎的反屈畸形完全被修复了。39名患者的性功能存60天后恢复.14名在90天后,7名在120天后。IIEF分值术前为15.5,术后12个月和24个月后,升高到23。与自然性交(80%以上的夫妇)和阴茎自然长发和围长有关的VAS分值结果也非常好。这种轻型移植物主要是植入自然勃起时的海绵体组织的少量空间。这种方法简单易学易操作,心包膜的使用也加快了手术速度,因复杂的反心畸形而引起的包膜损伤也被修复了。
简介:目的:探讨过敏性紫癜肾炎(HSPN)患儿血、尿巨噬细胞移动抑制因子(MIF)的水平及临床意义。方法:采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测33例HSPN、21例HSP患儿以及20例健康对照组儿童血清和尿液MIF水平,进行比较并分析其与24h尿蛋白(TUP)、尿红细胞的关系。其中11例HSPN患儿进行肾穿刺活检术获得肾组织标本,比较不同病理程度血、尿MIF水平的变化。结果:HSPN组尿液MIF水平显著高于HSP组及对照组(P〈0.05,P〈0.01);3组血MIF水平比较差异无统计学意义(P〉0.05)。HSPN患儿中尿MIF水平随蛋白尿水平增加而逐渐增加,TUP≥1.0g组显著高于0.15g≤TUP〈1.0g组和TUP≤0.15g组(P均〈0.01);3组之间血MIF水平差异无统计学意义(P〉0.05)。肉眼血尿组尿液MIF水平高于镜下血尿组,差异有统计学意义(P〈0.01),两组血MIF水平比较差异无统计学意义(P〉0.05)。HSPN病理Ⅲ~Ⅳ级组的尿MIF水平显著高于I~Ⅱ级组及对照组(P〈0.05,P〈0.01),病理I~Ⅱ级组的尿MIF水平显著高于对照组(P〈0.01);病理Ⅲ~Ⅳ级组的血MIF水平高于正常对照组(P〈0.05),但与I~Ⅱ级组相比差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:MIF表达上调可能是HSPN肾损害的重要机制之一,尿MIF水平能反映肾病理损伤程度,动态监测其变化可作为判断HSPN病情的一个非侵入性指标。
简介:目的比较血清胱抑素C(CystatinC)及血清肌酐(SCr)诊断儿童肾功能损害的敏感性。方法对136例儿童肾脏病患者分别测定CystatinC,SCr及内生肌酐清除率(Ccr),以校正的Ccr值将患儿分为4组。A组62例,Ccr≥80ml·mim^-1·(1.73m^2)^-1;B组33例,Ccr50-79ml·mim^-1·(1.73m^2)^-1;C组30例,Ccr30~49ml·mim^-1·(1.73m^2)^-1;D组11例,Ccr<30ml·mim^-1·(1.73m^2)^-1。CystatinC采用颗粒增强散射比浊法测定。以Ccr<80ml·mim^-1·(1.73m^2)^-1为肾功能减退,比较CystatinC与SCr检测肾功能损害的敏感性、特异性和准确性,以及该两项指标与Ccr的相关性。结果Ccr与上述两项指标均呈负相关。CystatinC与Ccr的相关性优于SCr与Ccr的相关性,且CystatinC的敏感性和准确性较佳。结论CystatinC发现肾功能损害敏感性好,准确度高,适用于患儿肾功能监测。
简介:目的探讨凯时(前列地尔,PGE1)阴茎海绵体注射(ICI)及夫妻协同治疗心理性勃起功能障碍(ED)的效果.方法对17例心理性ED患者进行12周的治疗观察.ICI前对患者的妻子/固定性伴侣进行性教育,具体解释心理性ED的诱发因素等.性需要前0.5hICI凯时0.2~0.4mL(PGE12~4μg),完全勃起后完成性生活.次日及时反馈性生活满意度,并给予鼓励性心理暗示.结果凯时ICI后平均6.9min即能完全勃起,12周后16例患者不再依赖ICI治疗.17例患者的妻子/性伴侣都能良好地协同治疗,双方的性满意度均为良好.结论凯时ICI及夫妻协同治疗心理性ED效果良好.患者的妻子/性伴侣在协同治疗中起着医生不能替代的作用.