简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的探讨7号和17号染色体数目异常增多能否用于预测浅表性膀胱癌术后复发。方法应用7号和17号染色体荧光探针,通过在石蜡切片标本上进行细胞核双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)反应,分析随访3年以上经病理证实的25例复发和15例未复发浅表性膀胱癌中7号和17号染色体的拷贝数。结果7号和17号染色体数目同时异常增多有10例,仅存在于复发的膀胱癌组织中;在7号或17号染色体数目增多的19例中,复发性膀胱癌显著高于未复发癌(P〈0.05);7号和(或)17号染色体数目异常增多在G2/3中显著高于G1(P〈0.05),在临床分期和复发次数之间无差异(P〉0.05)。结论7号和(或)17号染色体数目异常增多和浅表性膀胱癌复发有关,可以作为预测浅表性膀胱癌术后复发的有用指标。