简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是一种罕见的疾病,它的病症表现为青春期的推迟或者缺失,以及(或者)不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素(GnRH)的作用未能对正常的垂体.性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的水平偏低或正常,所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下(ICH)这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂,且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下,该病的患病人群比较分散,但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查,以及一些基因敲除模型的出现,证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联,而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症(KS)的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中,卡尔曼氏综合症约占40%,也被视作一个特殊的患者子群体。然而,经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症(KS)亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查,证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病,它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出,不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制,并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�
简介:目的了解滁州地区维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)患者的矿物质和骨异常(mineralandbonedisorder,MBD)现状。方法调查2014年4~6月滁州地区7家医院血液透析中心的MHD患者情况。调查内容包括患者一般人口学特征、实验室检查、临床表现及用药情况等。分别以。肾脏疾病患者生存质量指导(KidneyDiseaseOutcomesQualityInitiative,KDOQI)和改善全球肾脏病预后组织(KidneyDisease:ImprovingGlobalOutcomes,KDIGO)指南为标准,观察血校正钙、血磷、全段甲状旁腺素(immunoreactiveparathyroidhormone,iPTH)达标情况,将其达标率与透析预后和实践模式研究(thedialysisoutcomesandpracticepatternsstudy,DOPPS)4比较;并比较三级医院与二级医院MHD者血校正钙、血磷、iPTH达标率。结果①入选病例1021例,平均透析时间(46.6±37.3)月。原发病前3位是慢性肾小球肾炎(512例,占50.1%)、糖尿病肾脏疾病(206例,占20.2%)、高血压肾病(144例,占14.1%)。②以KDOQI指南为标准,滁州市MHD者血校正钙、磷、iPTH达标率分别为40.5%、37.4%、21.3%,低于DOPPS4的56.7%、52.6%、29.6%(均P〈0.01)。③以KDIGO指南为标准,上述指标达标率分别为51.5%、19.8%、46.2%。④以KDOQI指南为标准,三级医院患者血磷、血iPTH达标率高于二级医院(P〈0.05),而血校正钙达标率两者差异无统计学意义。⑤MBD治疗状况:以KDIGO指南为标准,低钙、高磷和继发性甲状旁腺功能亢进的不当治疗分别占47.5%、47.6%、32.5%。结论滁州地区MHD者血钙、血磷及iPTH达标率低。三级医院MHD患者MBD控制情况较二级医院好,加强检测和管理有望提高相关指标的达标率。
简介:目前尚无年轻男性不育症患者代谢综合征与前列腺相关的症状和体征之间关系的系统研究。我们研究了171对不育夫妇中的男性(36.5±8.3岁),代谢综合征是根据国家胆固醇教育计划成人治疗专题小组第三次报告确定。所有人接受了激素(包括总睾酮和胰岛素)、精液f包括白细胞介素8,精浆中白细胞介素8(SIL-8))、阴囊及经直肠超声评估。因为我们此前已有大样本队列研究了不育男性代谢综合征和阴囊检测指标之间的相关性,这里我们重点研究代谢综合征与经直肠前列腺B超资料的相关性。前列腺相关症状采用美国国立卫生研究院评估慢性前列腺炎症状指数(NIH-CPSI)和国际前列腺症状评分(iPSS)。22位受试者符合代谢综合征的诊断标准。经年龄调整后的有序多项Logistic回归模型分析显示:胰岛素水平增加是代谢综合征的一个组分(Wald=29.5,P〈0.0001)并与TT负相关(调整后的r=0.359,P〈O.0001)。未观察到代谢综合征和NIH.CPSI或IPSS评分之间有相关性。经年龄、睾酮、胰岛素校正后有序多项Logistic回归模型显示:代谢综合征组分数目的增加与正常精子形态负相关(Wald=5.59,P〈0.02)、与前列腺炎症的分子标志物血清sIL-8水平正相关(Wald=4.32,P〈0.05),与前列腺总体积和移行带体积(Wald=17.6和12.5,P〈0.0001)、动脉收缩期峰值流速(Wald=9.57,P=0.002)、质地不均匀性(HR=8711.05—3.33],P〈0.05)、钙化灶大小(Wald=3.11,P〈0.05)正相关,但不与精囊体积或功能指标正相关。总之,不育夫妇中的男性代谢综合征与前列腺增大、生化指标(sIL8)和前列腺炎症的超声指标呈正相关,而与前列腺相关症状无正相关,表明代谢综合征可能是良性前列腺增生症的早期亚临床表现的触发点。
简介:目的探讨7号和17号染色体数目异常增多能否用于预测浅表性膀胱癌术后复发。方法应用7号和17号染色体荧光探针,通过在石蜡切片标本上进行细胞核双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)反应,分析随访3年以上经病理证实的25例复发和15例未复发浅表性膀胱癌中7号和17号染色体的拷贝数。结果7号和17号染色体数目同时异常增多有10例,仅存在于复发的膀胱癌组织中;在7号或17号染色体数目增多的19例中,复发性膀胱癌显著高于未复发癌(P〈0.05);7号和(或)17号染色体数目异常增多在G2/3中显著高于G1(P〈0.05),在临床分期和复发次数之间无差异(P〉0.05)。结论7号和(或)17号染色体数目异常增多和浅表性膀胱癌复发有关,可以作为预测浅表性膀胱癌术后复发的有用指标。