简介：杨洪涛教授从医数十载,擅用附子等温热药物见长,在治疗慢性肾脏病及内科杂病中,用运附子经验颇丰,对真寒假热证有其独到见解,杨师认为：真寒假热证以上热下寒最为多见,表现为面红,口干,咽痛,但头汗出,一派上热表象,但问及下身却小腹畏寒,

简介：杨霓芝教授为广州中医药大学肾内科教授,全国第五批名老中医药专家学术经验继承导师,广东省名中医,从事中医内科临床、科研近40年,临床经验丰富,尤其在肾内科疾病中医诊断治疗方面造诣颇深。杨教授在临证中提出了滋补肝肾、益气活血化瘀的方法治疗慢性肾脏病,在长期的医疗实践中积累了丰富的用药经验。在临床辨证用药的基础上,杨教授常运用一些中药药对治疗慢性肾脏病,并且取得了较好的疗效。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。