简介：PAM—Masson染色能在同一切片上既显示。肾小球基底膜，又可观察免疫复合物的沉积，因此PAM—Masson染色是肾活检病理组织切片染色中最为重要的染色之一。然而长期以来PAM染色耗时长，Masson复染着色不良，给肾活检病理诊断带来不利影响。我们通过实践摸索，在常规的染色方法基础上进行改良，获得较好效果，现介绍如下。

简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

简介：目的评价荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术检测尿液脱落细胞对诊断上尿路上皮癌（upperurinarytracturothelialcarcinoma，UUT—UC）的临床意义及价值。方法对26例临床可疑uuT—UC患者和20例健康对照者的尿液标本行FISH检测和尿脱落细胞学分析，再将22例临床病理确诊为UuT—UC患者的结果与4例临床病理为良性泌尿系疾病和20例健康对照者的结果进行比较。FIsH检测使用荧光标记DNA探针混合物与细胞核上3、7、17号染色体着丝粒和p16基因（9p21）位点进行杂交，并分别计算其在UUT—UC患者尿脱落细胞中的畸变率。结果FISH和细胞学检测UUT—UC总的敏感度分别为90．9％（20／22）和59．1％（13／22），FISH敏感度较高（P〈0．05）；特异度分别为100％（24／24）和95．8％（23／24），两者差异无统计学意义（P〉0．05）。uuT—UC的3、7、17号染色体着丝粒和p16基因（9p21）位点的畸变率分别为90．9％（20／22）、86．4％（19／22）、63．6％（14／22）和68．2V00（15／22）。结论FISH技术对诊断uuT～UC有较高的敏感度和特异度，其敏感度明显高于尿脱落细胞形态学检测，而特异度则与之相近。作为一种无创检测方法，该技术有着很好的临床应用前景。

简介：目的应用荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization，FISH）检测分析3、7、17号染色体及9p21位点异常与尿路上皮细胞癌发生、发展的关系，评估其用于尿路上皮细胞癌诊断的可行性和临床应用前景。方法选取2011年7月至2013年8月在青海红十字医院泌尿外科经膀胱镜活检确诊为尿路上皮细胞癌的患者116例作为实验组，另外选取正常体检者92例作为对照组，分别行尿脱落细胞学检查和FISH检测，比较两种方法诊断的特异性和灵敏性，统计分析3、7和17号染色体及9p21位点的畸变率与尿路上皮肿瘤分级的相关性。结果①尿路上皮细胞癌患者中，FISH和细胞学诊断尿路上皮细胞癌的灵敏度分别为81．0％和37．9％；对照组中，FISH和细胞学诊断尿路上皮细胞癌的特异度分别为90．2％和93．4％。②各染色体及区带呈较高的畸变发生率，3、7、17号染色体畸变阳性率分别为94．3％、95．6％和88．5％；9号染色体p21位点畸变阳性率为63．2％。③FISH的灵敏性随着肿瘤分级分期的升高而增高。结论FISH技术能明显改进尿路上皮细胞癌的诊断，对于尿路上皮细胞癌的诊断及复发监测具有重要意义。

简介：尿路上皮癌是我国常见的泌尿系统恶性肿瘤,发生在肾盂、输尿管、膀胱等尿路上皮覆盖部位,以膀胱癌最为多见,最常表现的临床症状为无痛性肉眼血尿。尿脱落细胞学检查为泌尿系肿瘤的传统检查方法之一,荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization,FISH）是近年来新兴的细胞分子学技术,可以从基因层面检查出肿瘤病变,本研究通过比较血尿患者的尿液FISH检查与尿脱落细胞学检查诊断尿路上皮癌的特异性和敏感性，探讨其在血尿患者尿路上皮癌筛查研究中的临床价值。

简介：目的总结并分析初发血尿的病因,同时比较荧光原位杂交技术（FISH）与尿脱落细胞学检查技术在诊断尿路上皮癌（UC）中的敏感性和特异性,从而进一步评估FISH用于筛查尿路上皮癌的临床价值。方法回顾性分析500例入院诊断为“血尿待查”患者的最终出院诊断结果,同时记录其中每例患者的检查诊治经过。计算比较FISH与尿脱落细胞学检查的敏感性与特异性。结果500例初次诊断血尿待查患者中最终诊断为尿路上皮癌130例、泌尿系结石30例、泌尿系感染135例、前列腺癌12例、前列腺增生（BPH）相关出血66例、乳糜血尿23例、特发性血尿60例、其他44例。有218例诊疗过程中同时采用了FISH检测和尿脱落细胞学检查;FISH敏感性明显优于脱落细胞学（75.4%vs.33.9%,P〈0.001）,两者特异性无明显差异（96%vs.99%,P=0.837）。对于上尿路尿路上皮癌（UTUC）的诊断,FISH和尿脱落细胞学检查敏感性分别为80.4%和34.8%（P〈0.001）。结论血尿待查病因复杂多样,需要临床医生扎实的基础和临床理论知识及正确的临床思维能力。FISH对于尿路上皮癌尤其是上尿路尿路上皮癌的诊断具有重要价值。

简介：目的评价荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术在血尿患者膀胱尿路上皮癌筛查中的临床应用价值，为从尿液脱落细胞中早期诊断膀胱癌提供新的途径。方法选择20例健康正常人，通过FISH技术检测9号染色体p16位点、3号染色体、7号染色体及17号染色体变异情况，建立阈值。100例血尿患者留取晨尿，分别进行尿脱落细胞学检查和FISH技术检查。统计分析FISH方法的敏感度和特异度。结果探针检测p16基因完全缺失阈值为3．9％，部分缺失为5．4％，扩增为3．2％；3号染色体缺失阈值为4．0％，扩增为3．5％；7号染色体缺失阈值为4。0％，扩增为2．8％；17号染色体缺失阈值为5．8％，扩增为3．4％。以至少两种探针检测结果超过阈值或一种探针检测结果至少存在两种异常为诊断阳性。FISH技术在血尿患者膀胱尿路上皮癌筛查中的敏感度和特异度分别为93．6％和i00％，尿脱落细胞学检测分别为46．8％和100％。结论FISH技术无创快速，对血尿患者膀胱尿路上皮癌筛查的敏感度优于尿脱落细胞学检查方法。

简介：目的评价MRI联合荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridzation,FISH）和FISH、膀胱镜检查在尿路上皮癌术后复发监测中的应用,为完善尿路上皮癌术后复发监测提供理论依据。方法选取2013年1月至2015年1月60例临床诊断的高危膀胱尿路上皮癌患者,术后第3、6、9、12和18个月随访均行FISH、FISH联合MRI检查及膀胱镜加活组织检查。结果60例入围患者的监测,单纯采用FISH检查,阳性33例,疑似肿瘤复发占55.0%;MRI加FISH检查,阳性累计36例,疑似肿瘤复发占60.0%。所有疑似病例均采用膀胱镜加活组织检查,最终确认肿瘤复发患者35例,占全部患者的58.3%,其中单纯采用FISH检查发现肿瘤复发27例,占肿瘤复发患者的77.1%;而采用MRI联合FISH检查发现肿瘤复发累计达32例,占肿瘤复发患者的91.4%。结论MRI联合FISH对膀胱肿瘤检测的阳性率高于单用FISH检测,MRI联合FISH可能成为一种新的早期诊断和监测膀胱癌术后复发的有效方法。

简介：目的探讨7号和17号染色体数目异常增多能否用于预测浅表性膀胱癌术后复发。方法应用7号和17号染色体荧光探针，通过在石蜡切片标本上进行细胞核双色荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）反应，分析随访3年以上经病理证实的25例复发和15例未复发浅表性膀胱癌中7号和17号染色体的拷贝数。结果7号和17号染色体数目同时异常增多有10例，仅存在于复发的膀胱癌组织中；在7号或17号染色体数目增多的19例中，复发性膀胱癌显著高于未复发癌（P〈0．05）；7号和（或）17号染色体数目异常增多在G2／3中显著高于G1（P〈0．05），在临床分期和复发次数之间无差异（P〉0．05）。结论7号和（或）17号染色体数目异常增多和浅表性膀胱癌复发有关，可以作为预测浅表性膀胱癌术后复发的有用指标。