简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的了解滁州地区维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)患者的矿物质和骨异常(mineralandbonedisorder,MBD)现状。方法调查2014年4~6月滁州地区7家医院血液透析中心的MHD患者情况。调查内容包括患者一般人口学特征、实验室检查、临床表现及用药情况等。分别以。肾脏疾病患者生存质量指导(KidneyDiseaseOutcomesQualityInitiative,KDOQI)和改善全球肾脏病预后组织(KidneyDisease:ImprovingGlobalOutcomes,KDIGO)指南为标准,观察血校正钙、血磷、全段甲状旁腺素(immunoreactiveparathyroidhormone,iPTH)达标情况,将其达标率与透析预后和实践模式研究(thedialysisoutcomesandpracticepatternsstudy,DOPPS)4比较;并比较三级医院与二级医院MHD者血校正钙、血磷、iPTH达标率。结果①入选病例1021例,平均透析时间(46.6±37.3)月。原发病前3位是慢性肾小球肾炎(512例,占50.1%)、糖尿病肾脏疾病(206例,占20.2%)、高血压肾病(144例,占14.1%)。②以KDOQI指南为标准,滁州市MHD者血校正钙、磷、iPTH达标率分别为40.5%、37.4%、21.3%,低于DOPPS4的56.7%、52.6%、29.6%(均P〈0.01)。③以KDIGO指南为标准,上述指标达标率分别为51.5%、19.8%、46.2%。④以KDOQI指南为标准,三级医院患者血磷、血iPTH达标率高于二级医院(P〈0.05),而血校正钙达标率两者差异无统计学意义。⑤MBD治疗状况:以KDIGO指南为标准,低钙、高磷和继发性甲状旁腺功能亢进的不当治疗分别占47.5%、47.6%、32.5%。结论滁州地区MHD者血钙、血磷及iPTH达标率低。三级医院MHD患者MBD控制情况较二级医院好,加强检测和管理有望提高相关指标的达标率。
简介:目的分析输尿管癌的磁共振成像(MRI)表现,评价MRI对原发性输尿管癌的诊断价值。方珐用1.5T磁共振扫描仪,采用T2加权成像(T2WI)快速自旋回波序列(FSE)、脂肪抑制技术和MR尿路造影(MRU)检查,观察分析21例原发性输尿管癌的MRI表现。结果21例原发性输尿管癌中,5例表现为输尿管上端结节状病灶,4例表现为输尿管中段结节或条状病灶,12例表现为输尿管下段或下端结节或条状病灶。T1WI为等、略低信号,T2WI为等、高信号,增强扫描有轻、中度强化。MRU显示输尿管截然中断13例,鼠尾状狭窄中断4例,管壁不规则狭窄僵硬4例,与术中所见梗阻部位及程度完全相符。结论MRI结合MRU能清晰显示输尿管肿瘤的梗阻部位、梗阻程度以及累及范围、周围结构情况,选择合理的检查序列加做增强扫描,是诊断输尿管肿瘤的理想方法。
简介:目的提高肾损伤的诊疗水平.方法对450例肾损伤进行了回顾性分析.结果闭合性损伤423例,开放性损伤27例,合并伤227例.B超阳性率68.2%,双倍剂量IVU阳性率47.9%,CT阳性率100%.根据病情分别选择手术与保守治疗,非手术治愈365例,超选择性肾动脉栓塞4例,手术治愈67例,死亡14例.结论B超检查快捷安全,应作为肾损伤首选检查方法,在诊断中主要起到筛选作用.CT扫描为肾损伤程度分类和选择治疗方案提供可靠依据,应作为重度肾损伤和术前常规检查方法.治疗取决于伤情,保守治疗是重要的治疗方法,严格掌握手术和非手术治疗指征是处理肾损伤的关键.
简介:目前尚无年轻男性不育症患者代谢综合征与前列腺相关的症状和体征之间关系的系统研究。我们研究了171对不育夫妇中的男性(36.5±8.3岁),代谢综合征是根据国家胆固醇教育计划成人治疗专题小组第三次报告确定。所有人接受了激素(包括总睾酮和胰岛素)、精液f包括白细胞介素8,精浆中白细胞介素8(SIL-8))、阴囊及经直肠超声评估。因为我们此前已有大样本队列研究了不育男性代谢综合征和阴囊检测指标之间的相关性,这里我们重点研究代谢综合征与经直肠前列腺B超资料的相关性。前列腺相关症状采用美国国立卫生研究院评估慢性前列腺炎症状指数(NIH-CPSI)和国际前列腺症状评分(iPSS)。22位受试者符合代谢综合征的诊断标准。经年龄调整后的有序多项Logistic回归模型分析显示:胰岛素水平增加是代谢综合征的一个组分(Wald=29.5,P〈0.0001)并与TT负相关(调整后的r=0.359,P〈O.0001)。未观察到代谢综合征和NIH.CPSI或IPSS评分之间有相关性。经年龄、睾酮、胰岛素校正后有序多项Logistic回归模型显示:代谢综合征组分数目的增加与正常精子形态负相关(Wald=5.59,P〈0.02)、与前列腺炎症的分子标志物血清sIL-8水平正相关(Wald=4.32,P〈0.05),与前列腺总体积和移行带体积(Wald=17.6和12.5,P〈0.0001)、动脉收缩期峰值流速(Wald=9.57,P=0.002)、质地不均匀性(HR=8711.05—3.33],P〈0.05)、钙化灶大小(Wald=3.11,P〈0.05)正相关,但不与精囊体积或功能指标正相关。总之,不育夫妇中的男性代谢综合征与前列腺增大、生化指标(sIL8)和前列腺炎症的超声指标呈正相关,而与前列腺相关症状无正相关,表明代谢综合征可能是良性前列腺增生症的早期亚临床表现的触发点。
简介:目的探讨阴茎疣状癌的诊断和治疗。方法回顾性分析6例阴茎疣状癌患者的诊治资料。患者平均年龄45岁。肿瘤均为菜花状、外生型,最大径2~6cm,局限于阴茎头4例,侵犯至冠状沟近侧2例。3例在术前经病理活检确诊,另3例为术后病检证实。2例肿瘤侵犯冠状沟近侧者和2例位于阴茎头肿瘤较大者行阴茎部分切除术,1例局限于阴茎头与冠状沟之间者给予包皮环切术,1例局限于阴茎头者行肿瘤局部切除术。结果病理检查见肿瘤细胞分化好,标本切缘均阴性。6例术后随访2~4年,无肿瘤复发或转移。结论6例阴茎疣状癌以局部侵袭性生长为主,未发生区域性淋巴结转移或远处转移,选择手术方式合理,预后良好。
简介:目的提高对肾脏疾病并发Carinii肺孢子虫肺炎(CPP)的认识。方法回顾性分析6例肾脏疾病并发CPP患者的资料。结果6例PCP基础疾病为肾移植,狼疮性肾炎,急进性肾炎,临床表现为发热,咳嗽,呼吸困难,血气分析为I型呼吸功能衰竭。其特点为自觉症状严重,低氧血症发展迅速,但肺部体征很少。胸片表现为双肺广泛斑状浸润。痰和支气管肺泡灌洗液中发现Carinii肺孢子虫。治疗首选复方新诺明(SMZCO),早期使用皮质类固醇药物,可加用胸腺肽。6例中4例死亡,2例治愈。结论根据临床表现,结合胸片的动态变化,对PCP的诊断有重要价值;对可疑性病例应及早进行支气管肺泡灌洗液检测病原体;早期诊断并以SMZCO为主的综合治疗,可提高治愈率。
简介:本院从1992年7月至1996年9月收治经病理检查证实的前列腺癌52例,均行直肠指检(DRE)、B超、血清前列腺酸性磷酸酶(PAP)和前列腺特异抗原(PSA)检查,其诊断前列腺癌阳性率分别为78.8%、50.0%、61.5%、84..%。PSA阳性率明显高于其它检查(P<0.005)。若结合DRE、TRUS则诊断前列腺癌之敏感性达到96.2%。经直肠前列腺穿刺活检31例,穿刺阳性率为87.1%。PAP、PSA升高患者的比例与前列腺癌的分期、肿瘤细胞分化程仅具相关性。因此,PAP、PSA对前列腺癌的诊断、临床分期、判断预后有较大价值。