简介:Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例,故名Andemon-Fabry’病,简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A(a2GalA)先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称a2GalA缺乏症。
简介:急性肾损伤(acutekidneyinjury,AKI)在住院患者中发病率约为1%-7%,死亡率为40%-60%,在重症监护病房(in-tensive-careunit,ICU)患者中发病率更是高达30%,死亡率则为50%-80%[1]。AKI在治疗和预后上没有明显改善,在动物模型及人体研究中,AKI“治疗干预窗”是狭窄的,因此寻找敏感和特异的AKI生物学标识物,对于疾病早期诊断、危险分层和预后评估(AKI的严重性和持续时间、住院时间和死亡率)、过程治疗的监控显得十分重要和迫切。亚临床急性肾损伤生物学标识物的研究也成为近年的热点。我们将结合最新的国内外研究进展,综述亚临床急性肾损伤早期诊断的生物学标志物。
简介:在广大泌尿外科学界同仁的大力支持下,《现代泌尿外科杂志》近年来取得较大进步,受到广大读者的关注。部分读者作者询问编辑部如何获得《现代泌尿外科杂志》刊载文献的全文数据。现敬告读者、作者:我们在投稿系统网站(www.zgmnwk.com)提供本刊文献的摘要,每期杂志版面确定后及时上线,方便您第一时间阅览新一期杂志主要内容和所有文章(含过刊)的摘要。文献全文可以从国内各大数据库查阅下载(中国知网、万方数据、维普咨讯均有合作)。如果您所在单位和IP地址不支持从上述数据库下载文献数据,您也可直接联系编辑部,我们将为您免费提供过刊的全文PDF。
简介:目的:探讨后肾腺瘤的临床特点及治疗方法,以提高对该病的诊断和治疗水平。方法回顾性分析我院泌尿外科2011年1月至2014年6月连续收治的8例后肾腺瘤病例,并记录其临床症状、实验室检查、影像学资料、手术方式、术后病理检查结果及随访结果。同时利用PubMed数据库搜索相关文献进行综合分析和总结。结果8例中,男性3例,女性5例,年龄21∽71岁;5例患者体检时发现,3例因腰痛就诊。肿瘤位于左肾5例,右肾2例,双肾1例。4例患者施行了保留肾单位的肿瘤剜除或微波消融手术,2例患者施行了后腹腔镜肾肿瘤根治性切除术,另2例患者施行了开放性肾肿瘤根治性切除加邻近器官联合切除术。6例术后病理检查肿瘤直径为1.5∽5.2cm,报告为后肾腺瘤;施行开放手术的2例术后病理检查肿瘤直径为6.0∽11.4cm,报告为后肾腺瘤合并肉瘤样癌,同时有邻近器官转移。结论后肾腺瘤是一种临床上罕见的肾脏肿瘤性病变,影像学上不易与肾脏恶性肿瘤性病变区分。如肾脏占位合并有红细胞增多症者应高度怀疑后肾腺瘤可能,可在术前进行肿瘤穿刺活检以明确诊断。后肾腺瘤一般体积较小,预后较好,治疗方法优先考虑行保留肾单位的肾部分切除术,也可选择如肿瘤冷冻、微波消融等微创治疗方法。如果肿瘤最大直径超过6.0cm,合并肉瘤样癌的可能性大大增加,其预后极差,应优先考虑行根治性肾肿瘤切除术。