简介:目的:为更好的研究和分析长春地区围产儿出生缺陷发生的动态情况,为上级和有关部门制定预防措施提供真实数据。方法:按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准要求,采用全国统一出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表,专人逐项填写,按季上报,并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。结果:共监测围产儿55281例,出生缺陷儿538例,出生缺陷发生率97.32/万;围产儿死亡507例,国产儿死率91.71/万;出生缺陷前6位依次为总唇腭裂、先天性心脏病、多指、外耳畸形、神经管畸形、脑积水:产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄。结论:应加强优生知识的宣传,定期孕检,提高产前诊断技术,降低出生缺陷儿的发生率,提高人13'质量。
简介:目的探讨前置胎盘患者新生儿出生体重的影响因素。方法回顾性分析2011年1月至2014年12月响水县人民医院住院分娩的单胎妊娠前置胎盘60例患者的临床资料。前置胎盘患者作为研究组,同期无胎盘异常的单胎妊娠产妇60例为对照组。分析前置胎盘患者新生儿出生体重的影响因素。结果研究组新生儿出生体重低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。研究组早产发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论前置胎盘患者分娩的新生儿出生体重较低,前置胎盘对新生儿出生体重的影响主要是由于早产的发生率升高。在前置胎盘患者,随分娩时孕周的增加,新生儿出生体重增加。
简介:目的:进一步掌握南宁市出生缺陷的发生情况、分布特征,探索影响出生缺陷的因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据。方法;按《中国妇幼卫生监测方案》的要求,采用以医院为基础的监测方案,对2005~2009年南宁市各医院进行出生缺陷监测,采用Excel软件进行数据录入,SPSS17.0软件包进行统计学分析。结果:南宁市2005~2009年出生缺陷发生率有上升趋势(x~2=250.245P=0.000〈0.05)平均发生率为15.81‰;出生缺陷前6位类型依次为:胎儿水肿综合症、多指(趾)、先天性心脏病、马蹄足内(外)翻、总唇腭裂、外耳畸形;城镇的出生缺陷发生率是20.04‰,显著高于乡村出生缺陷发生率(13.51‰);缺陷儿产母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高(23.36‰);缺陷儿中男婴发生率为16.83‰明显高于女婴13.76‰;双胎出生缺陷儿发生率90.89‰显著高于单胎出生的缺陷儿15.16‰;出生缺陷产前诊断率逐年增多2009年为46.01%。结论:出生缺陷严重影响儿童的生存、健康和发展,因此,加强出生缺陷的一级预防即加强婚检宣教、做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产前诊断,三级预防即新生儿体检、疾病筛查等,有效地降低出生缺陷的发生,降低国产儿死亡率。
简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。