简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：

简介：<正>《美国流行病学杂志》2009年第170期第622～631页报告,胎盘/胎儿出生体重高比值是成人心血管病死亡的危险因素,此外,胎儿不良宫内环境可能会导致远期的心血管不良结局。挪威特隆赫姆研究中心的研究人员对在1934

简介：提起吉林大学二院的李淑梅教授，认识她的人无不对这位坚强的女性充满了敬意。李淑梅教授从事心血管内科专业27年来，由一名普通医生成为一位心血管内科领域的权威专家，在冠心病、心肌梗死、心脏骤停抢救治疗、心律失常、心脏电生理检查、疑难心脏疾病的诊治、尤其是在心脏病介入治疗领域有较深入的研究，挽救了数千名患者的生命，被誉为“省管专家”、“长春市名医”。