简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询。1资料与方法1.1病史资料患者,女,年龄25岁。患者自述其幼年听力正常,5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常。患者男友,24岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常。双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史。

简介：乳头溢液在女性中发生率约为10％。以往的主要诊断方法为乳管造影和溢液涂片脱落细胞学检查。以上两种检查方法均存在阳性率低、敏感性差等不足。纤维乳管镜作为一种可直视下观察病变乳管内情况、诊断乳头溢液的新方法，与上述两种方法比较优势明显。乳头溢液中，非占位性病变占相当比例，既往治疗方法只有手术治疗。本院对98例乳头溢液病例行纤维乳管镜检查，并对其中55例非占位性病变行镜下治疗效果良好，现报告如下。

简介：目的了解社区计划生育部门和卫生部门的服务人员对艾滋病自愿咨询检测（HIVvoluntarycounselingandtesting,VCT）和自愿咨询转诊（HIVvoluntarycounseling＆referral,VCR）的知识、态度及服务开展情况,探讨社区开展VCT＆VCR服务对策。方法采取方便抽样的方法,对上海市3个社区的60名社区计划生育部门和卫生部门服务人员,进行小组访谈。结果社区服务人员的艾滋病防治知识的知晓率高,但不全面。超过70%的对象不知道转诊服务,一半的人不知道免费的VCT＆VCR服务。大部分人对艾滋病存有畏惧心理,但愿意提供VCT＆VCR服务。现阶段开展的VCT＆VCR服务主要是宣传教育服务,其次为咨询服务,技术检测服务提供率只有21.66%。服务可及性、服务质量以及社会支持环境是影响VCT＆VCR服务开展的重要因素。部门合作是社区更好地开展VCT＆VCR服务的重要手段。结论应进一步开展对计划生育、卫生服务人员的全面培训;同时加强部门合作,为社区提供更好的VCT＆VCR服务开展环境。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：本文重点介绍未婚流动人口非意愿妊娠的咨询案例，咨询师根据咨询的四大理念、瑞迪框架和五大技巧对其进行了剖析。针对非意愿妊娠相关的问题提出了一些建议，为流动人口的性健康咨询提供参考。

简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：病例摘要:患者,女,43岁,已婚.主因下腹痛伴发热4d于2004年11月2日入院.患者4d前突发下腹剧痛,伴恶心、肛门下坠感,体温37.4℃,给予抗生素治疗,腹痛好转,但体温升高达39.1℃.既往于今年4、7、11个月前均出现上述症状,予抗炎治疗好转.

简介：目的：探讨两种外固定法对导尿管固定效果与患者舒适度的影响。方满选择妇科子宫脱垂及癌症手术患者200例，按留置导尿的固定方式随机分为观察组和对照组，观察组用“工”字型敷料贴，将导尿管固定于大腿内上1／3处，再常规固定于床旁。对照组直接将导尿管固定于床旁。比较两组导尿管固定的效果与患者的舒适度。结果：观察组患者导尿管折叠率，滑脱率分别为1．9％，0．9％，明显低于对照组的3．2％，7．4％，观察组患者感到变化体位不适率、担心引流管脱出率分别为6．6％。11．4％，明显低于对照组的8．5％，31．5％（均P〈0．05）。结论：用“工”字型敷料贴，将导尿管固定于大腿内上1／3处，再常规固定于床旁明显优于直接将导尿管固定于床旁。

简介：旨在建立激光输精管凝堵模型,为进一步研究输精管光凝术提供依据。对160只家免及9例人离体输精管,分3组进行不同照射功率和时间的光凝术试验,术后经病理检查确定有效凝堵,最终得出

简介：输精管复通手术是男性输精管结扎手术后服务的重要内容,对促进计划生育工作在边远山区的开展具有现实意义[1-2]。宜宾市计划生育指导所开展双侧输精管结扎术后复通手术已16余年,在工作中认真总结,不断改进手术方法,提高了手术效果,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料1998年2月至2014年2月我所收治行双侧输精管复通术者50例,

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：目的了解北京市东城区流动人口接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况,以及流动人口对咨询服务的需求,为完善流动人口计划生育/生殖健康管理和服务提供参考。方法在北京市东城区流动人口集中的工厂、企业、建筑工地和服务/娱乐场所选择18~49岁的育龄流动人口进行结构式问卷调查,内容包括一般人口学特征,婚育史及婚育观念,接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况等。采用SAS9.1软件对收集到的资料进行统计分析。结果本研究共调查2099名流动人口,21.39%的流动人口在调查的近1年内接受过计划生育/生殖健康咨询,学历越高的流动人口接受计划生育/生殖健康咨询服务的比例越低。有41.31%的对象表示愿意接受咨询服务,咨询途径以“报刊专栏、信箱”、“专业网站咨询”、“电话热线咨询”的比例较高,“面对面”咨询的比例为33.21%,计划生育服务站、妇幼保健院是流动人口面对面咨询的主要地点。结论流动人口在现居住地接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况不理想。现居住地应加强对流动人口的计划生育/生殖健康咨询服务。

简介：目的探讨经直肠超声（transrectalultrasonography,TRUS）诊断射精管梗阻性无精子症的临床应用价值。方法收集2008~2013年广东省计划生育专科医院就诊的130例男性不育患者的TRUS资料,将62例射精管梗阻性无精子症患者纳入A组、同期68例有精子的患者纳入B组,对两组患者前列腺、双侧精囊及射精管的TRUS声像图特点进行对比分析。结果两组间前列腺结构比较差异无统计学意义（P〉0.05）;A组的精囊宽径（15.10±2.71）mm明显大于B组（10.46±1.71）mm,射精管直径（0.70±0.15）mm明显小于B组（1.02±0.27）mm（P〈0.05）。结论经TRUS检查可获得清晰的前列腺、射精管、精囊结构图像,可作为临床诊断射精管梗阻性无精子症的重要依据。

简介：目的：探讨PICC置管带管患者家庭自我管理维护方法及要点。方法：对2012年1月至2013年12月我社区24例应用PICC置管带管的患者家庭自我护理结果进行回顾性分析，研究相关的家庭自我护理问题及并发症的观察。结果：24例PICC置管患者经相关指导方案，1例发生脱管。结论：PICC置管带管患者家庭自我管理维护可行、有效，但仍需加强对患者自我护理及预防并发症的发生的连续性培训。

简介：患者32岁，因“孕37”周，孕期持续性蛋白尿，加重5d”于2014年12月6日入武汉市妇幼保健院住院。患者平素月经规则，6／28d，末次月经2014年3月19日。1994年行开颅颅咽管瘤切除术，术后放疗。术后出现暂时性尿崩症，使用尿崩停（鞣酸加压素注射液）治愈后停药。监测肾上腺功能及甲状腺功能无明显异常，但月经未来潮。后行周期治疗月经来潮，行促排卵治疗后受孕。

简介：目的：研究腹腔镜手术病人留置导尿管拔除的最佳时间。方法：选取190例需行腹腔镜手术的患者,随机分为实验组和对照组,实验组为全身麻醉诱导10分钟后行导尿术,术后拔除气管导管后,同时拔除导尿管;对照组为全身麻醉诱导10分钟后行导尿术,于术后24h拔除导尿管。结果：缩短腹腔镜手术病人留置导尿时间,降低尿路感染发生率,减轻病人痛苦。

简介：目的：探讨甲状舌管囊肿（TDC）的超声图像特征及术前超声诊断的价值。方法：超声检查24例TDC,共25个病灶,通过以下方面评价肿物特征：病灶位置、大小。囊壁、边界、形状、囊内回声、后方回声增强、囊内分隔、瘘管以及是否存在甲状腺,并将超声检查结果、临床表现及术后病理进行分析总结。结果：25个病灶中,7个病灶呈单纯囊肿表现;3个病灶呈不均匀混合回声表现;11个病灶以无回声为主,内可见少许点、片状回声,术后病理示囊内容物为淡黄色混合液含豆渣样物;4个病灶呈类实性表现,病理示内容物为黄白色油脂样粘稠物或粘稠黄色胶冻样物。术前超声正确诊断23例,诊断准确率为92%。另外2例术前超声检查被误诊为皮样囊肿、鳃裂囊肿各1例。结论：术前超声检查有助于判定囊肿或瘘管的位置、大小、数目及其与舌骨、甲状腺的关系,能对大多数甲状舌管囊肿作出正确诊断,可作为诊断本病的首选方法。

简介：目的探讨胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇的母儿结局,指导胎儿水囊状淋巴管瘤的临床管理。方法回顾性分析2011~2015年于中国医科大学附属盛京医院住院终止妊娠的胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇35例的病历资料,对产前超声情况、染色体核型、妊娠结局及新生儿结局进行分析。结果35例胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇中,28例选择引产,发现孕周11+5~31+3周,终止妊娠孕周14+5~31+5周,淋巴管瘤大小1.7~10.1cm;其中完善染色体检查4例,2例正常,2例21-三体,合并胎死宫内5例,胎儿水肿14例,足内翻2例。7例顺利生产,发现孕周24~38+2周,分娩孕周37+6~40+1周,染色体检查均正常,淋巴管瘤大小2.7~7.0cm;其中阴道分娩1例,剖宫产6例;颈部5例,面部1例,腋下伴胸前1例;分别于生后2d至1个月行介入治疗,局部注射药物后未出现相关并发症,恢复良好,按期出院,术后半年至1年返院复查肿瘤无复发,生长发育正常。结论染色体结果正常且不合并其他畸形的胎儿水囊状淋巴管瘤预后较好,切忌过早选择放弃胎儿引产终止妊娠,应密切随访,选择恰当的终止妊娠时机,介入治疗是胎儿水囊状淋巴管瘤一种良好的治疗方式。