简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等,可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。现今,出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题。在我国,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为婴儿死亡的主要因素。

简介：目的：为更好的研究和分析长春地区围产儿出生缺陷发生的动态情况，为上级和有关部门制定预防措施提供真实数据。方法：按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准要求，采用全国统一出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表，专人逐项填写，按季上报，并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。结果：共监测围产儿55281例，出生缺陷儿538例，出生缺陷发生率97．32／万；围产儿死亡507例，国产儿死率91．71／万；出生缺陷前6位依次为总唇腭裂、先天性心脏病、多指、外耳畸形、神经管畸形、脑积水：产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄。结论：应加强优生知识的宣传，定期孕检，提高产前诊断技术，降低出生缺陷儿的发生率，提高人13＇质量。

简介：出生缺陷预防是通过宣传教育筛查、诊断、治疗的方式降低出生缺陷率。出生缺陷的一级预防是通过孕前筛查、孕前咨询、优生讲座等方式来达到减少缺陷发生的目的。但是存在很多因素影响一级预防的实施及效果：城市化导致的育龄人群人口学特征变化的影响、人群生活环境变化产生的新需求的影响、育龄人群对一级预防重要性认识不足的影响、前沿的医学科研成果应用与一级预防不足的影响、一级预防技术人员专业水平低的影响。为了减少影响因素做好出生缺陷一级预防工作,政策保证并组织落实,出生缺陷干预的宣传,建立长期有效模式是达到一级预防效果的重要途径。

简介：<正>出生缺陷(birthdefects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷。遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先。

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂

简介：刚地弓形虫是重要的致畸性原虫,孕妇感染后可影响胎儿发育导致出生缺陷。虫体在入侵宿主细胞和致病的过程中,其表面抗原(surfaceantigen,SAG)、微线体蛋白(micronemes,MIC)、棒状体蛋白(rhoptryprotein,ROP)和致密颗粒蛋白(densegranuleprotein,GRA)起到重要作用。本文就当前弓形虫的流行情况以及研究热点综述如下。

简介：预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质是当前计划生育重要任务之一。我中心自2006～2010年应用B超对孕妇进行孕情监测5900例,共查出有缺陷胎儿22例,占总检数的3.7‰,其中神经系统畸形16例,占检出缺陷儿总数的72.7%,22例缺陷儿中合并羊水过多10例,占45.5%。1对象和方法1.1仪器：应用WEUT-70X型B超诊断仪,3.5MHz腹部探头。1.2对象：全市育龄妇女怀孕20周以上。

简介：目的：进一步掌握南宁市出生缺陷的发生情况、分布特征,探索影响出生缺陷的因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据。方法;按《中国妇幼卫生监测方案》的要求,采用以医院为基础的监测方案,对2005～2009年南宁市各医院进行出生缺陷监测,采用Excel软件进行数据录入,SPSS17.0软件包进行统计学分析。结果：南宁市2005～2009年出生缺陷发生率有上升趋势（x~2=250.245P=0.000〈0.05）平均发生率为15.81‰;出生缺陷前6位类型依次为：胎儿水肿综合症、多指（趾）、先天性心脏病、马蹄足内（外）翻、总唇腭裂、外耳畸形;城镇的出生缺陷发生率是20.04‰,显著高于乡村出生缺陷发生率（13.51‰）;缺陷儿产母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高（23.36‰）;缺陷儿中男婴发生率为16.83‰明显高于女婴13.76‰;双胎出生缺陷儿发生率90.89‰显著高于单胎出生的缺陷儿15.16‰;出生缺陷产前诊断率逐年增多2009年为46.01%。结论：出生缺陷严重影响儿童的生存、健康和发展,因此,加强出生缺陷的一级预防即加强婚检宣教、做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产前诊断,三级预防即新生儿体检、疾病筛查等,有效地降低出生缺陷的发生,降低国产儿死亡率。

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简介：目的探讨阴道后壁网片修补术治疗女性后盆腔缺陷伴顽固性便秘的可行性和有效性。方法回顾性分析本院后盆腔缺陷伴顽固性便秘患者行阴道后壁网片修补术28例的临床资料。结果28例患者中术后随访2～13个月，治愈22例，好转6例，总有效率100％。结论对于女性后盆腔缺陷伴顽固性便秘采用后盆腔网片修补术行之有效，创伤小，操作方便，无后遗症及并发症，近期疗效好。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：目的研究了解四川省艾滋病高流行地区人类免疫缺陷病毒（HumanImmunodeficiencyVirus,HIV）感染孕产妇社会支持和生命质量现状。方法选取2014年凉山州HIV感染孕产妇187名和正常孕产妇243名为对照组进行问卷调查,对比分析两组孕产妇的社会支持和生命质量现状及其相关联因素。结果两组孕产妇在文化程度、职业等方面比较差异有统计学意义（P〈0.05）,HIV感染孕产妇的社会支持总分和生命质量的健康总体自评（GH）、躯体疼痛（BP）、活力（VT）、社会功能（SF）、精神健康（MH）领域中的得分低于对照组孕产妇（P〈0.05）;但在生理功能（PF）、生理职能（RP）、情感职能（RE）领域中的得分以及生命质量总分高于对照组孕产妇（P〈0.05）,HIV感染孕产妇社会支持和生命质量主要与RP、BP、SF、RE、MH相关（P〈0.05）。结论凉山州HIV感染孕产妇的社会人口学特征明显,生命质量和社会支持具有相关性。

简介：<正>前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第2部分。本部分的附录A、附录D是规范性附录,附录B、附录C是资料性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。