简介：近年来，美国一些新生派的育儿专家对传统育儿观念与做法提出了许多革命性的挑战。这些新的育儿理论，主要根据一些脑部发展研究的新成果而得出，新生儿的脑部、感官与行为发展的新发现，在逐渐改变父母的育儿方法。这群新育儿专家提出了养育婴儿的4个新观念。

简介：如今，面对超市货架前琳琅满目的食用油，不少消费者除了关心价格的涨幅外，又平添了一份烦恼：那么多的品种，有的是用转基因大豆、玉米生产的，有的又注明非转基因，都不知道选什么好。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：常常觉得有一只无形的手，时不时预谋着为肌肤添点乱：似乎一切都没有问题，但离奇一如村上的小说，某天清晨毫无预兆地冒出一颗小痘痘，不明不白的就容颜惨淡、暗沉无光。原来一切都是肌肤情绪不对头。

简介：过去想在冬天吃到各种美味的水果是一件相当困难的事情，可如今科技这么发达，四季美食几乎已经可以随时品尝的，可是专家还是要提醒大家，有些反季的水果还是少吃为妙……

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：选对内衣，不仅使女性看起来更有线条美，还能保证你的健康。但是如果选错了，穿久了容易出现胸部下垂，甚至会诱发乳腺癌，影响女性健康。那么，女性该如何选择适合自己的内衣呢？内衣穿多久要更换一次？

简介：不管怎么避免，以下几种私处的尴尬总有一种（或几种）发生在你身上，尽早学习处理方法有益无害。

简介：近年来，随着计划生育工作的广泛开展，宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）的放置更为普遍。随着IUD的广泛应用，异位妊娠发生率增高。IUD本身并不增加异位妊娠的发生率，但若RiD避孕失败而受孕时，则发生异位妊娠的机会较大。现将笔者曾诊治的4例带器官内宫外同时妊娠（hetemtopicpregnancy，HP）的病例报道如下。

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探讨双胎反向动脉灌注序列征(twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS)的临床特点及临床处理方案。方法回顾性分析本院2014~2018年间诊断的4例TRAPS,分析其孕期产检及住院分娩病例资料,随访孕期及产后情况,进行病例总结。结果①4例TRAPS均通过超声诊断,超声仍是诊断TRAPS的首选方法;②妊娠结局:4例TRAPS中,2例剖宫产,1例自然分娩,1例放弃妊娠引产,获得活产泵血儿3例,3例受血儿为无头无心无四肢发育,1例受血儿无头无心无上肢发育。结论诊断TRAPS首选方法是产前超声检查,早期诊断可提高泵血儿的生存率。

简介：先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

简介：SOX是近年来备受关注的一类与早期胚胎发育有关的基因家族,研究发现SOX基因的异常改变可作为促癌或抑癌基因参与诸多肿瘤的发生发展,子宫内膜癌中也存在SOX基因的异常改变。由于肿瘤发生机制的复杂性和SOX基因作用的多样性,SOX基因在子宫内膜癌(EC)进展中的作用可能不同,本文就SOX基因在EC的研究进行综述。

简介：目的利用siRNA在乳腺癌细胞内诱导RNAi，抑制hTERT基因表达，在体外细胞水平探讨RNAi对乳腺癌治疗的可行性。方法构建靶向hTERT基因的siRNA（hTERT-siRNA），转导入乳腺癌MCF-7细胞，在瘤细胞内诱导RNAi，采用细胞增殖抑制实验、RT—PCR法、Westernblot等技术检测siRNA处理前后瘤细胞增殖及hTERT基因表达变化。结果hTERT-siRNA对乳腺癌细胞生长抑制率达43％；hTERT基因的mRNA表达明显降低，蛋白表达平均下调了39．8％。结论siRNA在体外明显抑制了乳腺癌细胞中hTERT基因的表达和瘤细胞增殖。

简介：调查贵州省苗族群HUMTH01基因座的遗传多态性分布。方法:106份EDTA抗凝血样采自贵州苗族无血缘关系个体。酚氯法提取DNA,PCR扩

简介：目的研究转化生长因子Bl（transforminggrowthfactor—betal，TGF—B1）和Smad4在宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia，CIN）及IA2-ⅡA宫颈鳞状细胞癌（squamouscarcinomaofthecervix，scc）中的表达，并探讨其与SCC患者临床病理资料之间的关系。方法采用免疫组化S—P法检测TGF—β1、Smad4在35例CIN、50例SCC、10例正常宫颈组织中的表达并分析其在肿瘤不同临床病理特征之间的关系。结果TGF—β1蛋白在正常宫颈鳞状上皮组织、CIN、SCC组织中表达强度渐增加，3组之间比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；且TGF—p1在SCC中的表达强度与SCC的病理分级、有无淋巴结转移、浸润深度密切相关（p〈0．05）。Smad4蛋白在正常宫颈鳞状上皮组织、CIN、SCC组织中表达强度渐减弱，3组之间比较，差异有统计学意义（P〈0．05），且Smad4在SCC中的表达强度与SCC的病理分级、有无淋巴结转移密切相关（P〈0．05）。TGF—p1和Smad4在SCC中的表达呈负相关性（P〈0．05）。结论TGF—β1、Smad4蛋白可能在SCC发生发展以及转移方面发挥了一定的作用，它们的表达与SCC病理分级有关，有望作为判断SCC恶性程度的指标。

简介：目的探讨TLR4、5、9在正常宫颈、宫颈上皮内瘤变及宫颈癌组织中表达及相关性。方法采用免疫组织化学方法检测正常、宫颈上皮内瘤变、宫颈癌患者的宫颈组织病理石蜡切片中TLR4、5、9表达情况。结果TLR4、5、9在宫颈细胞的细胞膜和胞浆中均有表达,随着宫颈病变程度增加,TLR4、5、9的表达逐渐增强,正常宫颈〈宫颈低度病变〈宫颈高度病变〈宫颈癌（P〈0.05）。结论TLR4、5、9与宫颈癌的发生发展相关,宫颈TLR4、5、9的表达随宫颈病变级别升高而增加。

简介：目的探讨妊娠晚期妇科腹腔镜手术的可行性。方法回顾性分析2009—2015年北京大学第一医院妇产科收治的4例晚孕期因附件包块住院、行腹腔镜手术治疗患者的临床资料，并随访其妊娠结局和新生儿情况。结果4例患者的孕周为28^＋2～31^＋5周，临床表现均为急腹症，疑诊附件包块扭转而行腹腔镜手术，病理诊断为3例输卵管系膜囊肿扭转坏死，1例为增大坏死的卵巢。术后出现宫缩予硫酸镁、吲哚美辛等保胎治疗成功，未发生手术相关合并症。4例患者均足月分娩，3例因产科因素行剖宫产，1例阴道顺产，新生儿无窒息。随访6周-6年，患者月经正常、肿物无复发，小儿发育良好。结论晚孕期腹腔镜手术风险相对较大，对于N附件包块而致急腹症的患者，在有条件的医疗机构，由有经验的内镜医生施术，不失为一种治疗方法。