简介：病例摘要患儿，女，21个月，因“间歇性腹痛伴便血9月余”于11月入院。患儿自1岁起出现间歇性腹痛，呈发作性，表现为手抓腹部，哭吵，持续数分钟至半小时不等．可白行缓解，腹痛后常伴有便血，为暗红色大便或果酱样大便。有时腹痛后不伴有血便。平均每月发作3～4次，不伴呕吐、腹泻、发热、出冷汗等．

简介：发病原因口腔内出现白色溃疡这种溃疡米粒般大小呈白色，被称为“口疮”，在宝宝体质比较弱的时候容易出现，目前还不是十分清楚其发病的原因。

简介：患儿,女,38d,G1P1,足月顺产。因出生后排便位置异常入院。患儿出生后即被发现正常肛门位置未见开口,胎便自外阴部排出。孕期患儿母亲接受常规产检,未见异常。经口喂养耐受好,排便通畅,无腹胀。在外院＂经阴道＂（家长诉）置管后注入造影剂,可显影直肠。查体：腹平,无腹胀,无肠型,未扪及腹部包块。正常肛穴处可见色素沉积,未见开口,尾骨和臀部发育好。小阴唇内可见尿道和阴道开口。舟状窝处未见开口（图1A）。

简介：目的总结小儿急性喉炎伴喉梗阻的临床急救与护理方法。方法分析86例急性喉炎伴喉梗阻患儿的临床病例资料，观察临床急救与护理干预下其疗效与结局。结果所有患儿病情均在4～8h内得以控制，4例（4．65％）Ⅲ度梗阻患儿采用气管切开，3d内62例（72．09％）患儿治愈，余者8d治愈出院，住院时间5～8d，平均（6．3±0．8）d，治疗期间未发现明显相关不良反应及并发症。结论急性喉炎伴喉梗阻患儿经有效抢救和护理干预，可迅速解除梗阻，缓解病情，改善预后。

简介：患儿,男,6h,因生后气促5h入院。患儿系第2胎第2产,足月剖腹产出生,出生体重2.3kg,否认宫内窘迫史和出生时窒息史,未作常规孕检,母亲39岁,患儿有一个姐姐,9岁,健康,否认有家族史。人院体查：T36．3℃，R587次／min，P136次／min，体重2．23kg，BP60／29mmHg，神清，头颅长，面窄，前囟平，皮肤无黄染，皮下脂肪菲薄，唇周微绀，呼吸急促.

简介：附睾乳头状囊腺瘤（Papillarycystadenomaoftheepididy．mis）为附睾管内的良性乳头状上皮性肿瘤．本院于2010年10月收治幼儿附睾乳头状囊腺瘤伴右侧隐睾1例，现结合文献及其临床与病理特点报告如下：

简介：非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。

简介：目的探讨母亲产时发热伴新生儿感染的危险因素。方法病例对照研究。纳入2016年1月1日至12月31日在复旦大学附属妇产科医院(我院)产科建卡、母亲产时发热(体温峰值≥38℃)、胎龄≥37周、单胎的新生儿,根据我院新生儿感染的诊断标准[生后12~24h血常规WBC≥50×10^9·L^-1和(或)CRP≥20mg·L^-1,或生后24~48hWBC≥30×10^9·L^-1和(或)CRP≥8mg·L^-1)]分为感染组和对照组,从新生儿性别,胎龄,出生体重,分娩方式,母亲体温峰值,产前血WBC数和CRP,是否硬膜外麻醉,是否合并其他感染高危因素[B族链球菌(GBS)阳性、羊水Ⅲ°或羊水异味、胎膜早破≥18h],分析产时发热母亲新生儿感染的可能危险因素。结果323例新生儿进入分析,感染组123例,对照组200例。Logistic多因素回归分析显示,母亲体温>38.8℃(OR=11.89,95%CI:3.21~67.12)、产前血WBC>13.1×10^9·L^-1(OR=6.50,95%CI:1.87~78.25)、GBS阳性(OR=7.91,95%CI:1.77~22.13),羊水Ⅲ°或羊水异味(OR=33.1,95%CI:3.34~101.56)和胎膜早破≥18h(OR=15.12,95%CI:5.72~67.39)为母亲产时发热新生儿感染的独立危险因素。结论新生儿感染与母亲产前体温峰值、血WBC数相关。母亲产时发热且合并其他感染高危因素者,新生儿感染风险升高。硬膜外麻醉虽会引起母亲产时发热,但可能并不增加新生儿感染的风险。

简介：宝宝的成长怎么看都觉得可爱宝宝刚出生时好像没有想象得那样好看：一颗约占了身长近1／4的脑袋瓜，细小的腿，麻杆似的小胳膊，鼓起的肚子和一张被羊水浸泡的小脸，但经过了1周后。宝宝的脸蛋舒展起来，不浮肿了，怎么看都觉得可爱，皮肤也褪去了出生时的胎脂，呈粉红色，柔软光滑。

简介：目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。

简介：目的研究Chiari畸形伴脊柱侧凸患儿的临床及影像学特征,探讨其临床意义.方法研究对象为2001年7月至2008年12月本院脊柱外科年龄10岁以下的Chiari畸形伴脊柱侧凸患儿.观察临床及影像学资料,测量胸椎后凸、腰椎前凸、MRI扫描上小脑扁桃体下坠程度、空洞的形态和长度以及空洞与脊髓的最大比值(S/C最大比值),对以上测量指标进行比较分析.结果共40例患儿入选,男23例(23/40,57.5%),女17例(17/40,42.5%),其中累及胸弯37例,包括左胸弯9例,占22.5%(9/40).典型侧凸模式中不典型特征发牛率为72.7%(16/21).胸椎后凸角平均为25.4°,胸椎正常后凸与过度后凸24例(24/40,60%);腰椎前凸角平均53.1°,MRI扫描发现其中36例(36/40,90%)伴有脊髓空洞.结论儿童Chiari畸形以胸弯累及多见,不典型弯型及典型弯型中不典型特征较多见,胸椎后凸角较大,对于具有上述特征的低龄患儿,建议行MRI扫描.

简介：心肌炎是指心肌的局限性或弥漫性的炎性病变为主要表现的疾病。近年来随着对心肌炎动物模型实验研究及患者临床数据研究的不断深入,在心肌炎诊治方面出现了一些新进展。无创性心脏磁共振检查对心肌炎的的诊断有重大的价值,但不能替代心内膜心肌组织活检。心肌炎的治疗主要是对症辅助支持处理,主要为积极治疗休克、心力衰竭及心律失常等综合治疗,尤其是暴发性心肌炎患者的治疗。因目前缺乏大量的相关临床研究数据,对于心肌炎的诊治仍需进一步探索。

简介：目的了解血锌与脑性瘫痪（简称脑瘫）伴佝偻病的关系。方法将112例脑瘫伴佝偻病患儿设为观察组,同期住院的脑瘫患儿94例设为脑瘫组,210例同龄正常儿童设为对照组。采末梢血进行血锌测定。结果观察组及脑瘫组血锌含量均低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.01）;观察组轻度缺锌率低于脑瘫组,重度缺锌率高于脑瘫组,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论脑瘫伴佝偻病患儿缺锌程度更为严重。

简介：孕妇38岁，G2P1，妊娠34周。常规产前检查时发现胎儿心律失常，胎儿超声心动图提示胎儿心房扑动，心房率477次／min，心室率226次／min，房室传导关系为2：1，伴有心脏扩大，房室瓣反流，腹腔、胸腔积液等心力衰竭和胎儿水肿的表现，无心包积液及皮肤水肿（图1）。

简介：大疱性表皮松解症是一组以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病。由于皮肤结构蛋白先天性缺陷，编码蛋白的基因出现了点突变，导致蛋白质的结构异常，使表皮容易发生松解，故可以由轻微机械性损伤引起或自动发生[1]。患儿的皮肤缺损和水疱可反复发作，护理不当，极易造成继发感染和瘢痕挛缩。先天性皮肤缺损症又称皮肤再生不良，部分伴发大疱表皮松解症，病因尚无定论，可能和子宫腔狭小或胎儿皮肤和羊膜黏连等有关，缺损一般多发于头皮。

简介：目的：探讨婴儿急性阑尾炎的临床特点和诊疗方法。方法2008年8月至2014年1月作者收治婴儿急性阑尾炎36例，其中4例采取保守治疗，32例采取手术治疗。结果36例中，35例获治愈（97．22％），1例因多器官功能衰竭死亡（2．78％）。32例手术患儿术后并发切口感染6例（18．75％），腹腔残余感染6例（18．75％），粘连性肠梗阻3例（9．38％）。结论婴儿急性阑尾炎诊断困难，并发症的发生率高，需根据病情和病史结合辅助检查，选择合理的治疗与手术方案。

简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的基于胎盘病理性炎症，探讨〈34孕周早产的危险因素。方法以2008年1月至2010年10月在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院孕27^＋0～31^＋6周住院并分娩的孕产妇为研究对象。将研究对象分为孕27^＋0～31^＋6周和孕32^＋0～33^＋6周组，探讨〈34孕周早产的危险因素。结果①孕27^＋0～31^＋6周组和孕32^＋0～33^＋6周组分别纳入106和110例，两组在母亲年龄、剖宫产和产前使用激素方面差异均无统计学意义。48．1％（104／216）胎盘病理性炎症反应阳性（MIR＋），其中51．0％（53／104）为仅母体炎症反应阳性（MIR＋FIR-），49．0％（51／104）母体-胎儿炎症反应均阳性（Mitt＋FIR＋）；51．9％（112／216）母体-胎儿炎症反应均阴性（MIR—FIR-），未见母体炎症阴性-胎儿炎症阳性（MIR—FIR＋）的病理结果。②早产主要危险因素包括早产胎膜早破（n=105）、临产（n=115）、妊娠高血压（n=52）、胎儿宫内窘迫（n=51）、产前出血（n=47）、前置胎盘（n=21）、流产史（n：108）、非正规产检（n=46）、妊娠合并内科疾病（n=23）和宫内生长迟缓（n=10）等。③在孕27^＋0～31^＋6周组中，MIR＋FIR-亚组和MIR＋FIR＋亚组早产胎膜早破以及临产发生率显著高于Mill—FIR-亚组（64．3％、83．9％vs21．3％，P=0．000；78．6％、67．7％546．8％，P=0．016）；母亲妊娠高血压发生率显著低于MIR—Fill-亚组（0、6．5％vs40．4％，P=0．000）；MIR＋FIR＋亚组产前出血的发生率显著低于Mill—Fill-和MIR＋Fill-亚组（6．5％US29．8％，32．1％，P=0．027）。在孕32^＋0～33^＋6周组中，MIR＋FItl-亚组和MIR＋FIR＋亚组早产胎膜早破、临产发生率显著高于MIR—FIR-亚组（52．O％、90．0％掷30．8％，P=0．000）。④当MIR—FIR-时，孕27^＋0～31^＋6周组临产发生率显著高于孕32^＋0～33^＋6周组（46．8％和20．0％，P=0．003�

简介：目的总结３６例小儿异位阑尾炎的诊断及治疗经验。方法分别行麦氏切口和探查切口证实腹膜外阑尾１１例，高位阑尾６例，盆腔阑尾１８例，壁内阑尾１例。其中单纯性４例，化脓性１２例，坏疽穿孔１３例，阑尾周围脓肿７例。结果均行阑尾切除术，２２例行腹腔引流，术后并发腹腔脓肿７例、肠梗阻２例、伤口感染４例，均治愈。结论小儿异位阑尾炎术易发生多种并发症影响康复，而及时诊断、妥善处理是防止术后并发症的关键。

简介：目的：探讨儿童急性胰腺炎的发病因素和诊治方法。方法回顾性分析2010年1月至2014年3月我们治疗的32例急性胰腺炎患儿临床资料。结果32例患儿中，胆源性胰腺炎12例（37．5％），外伤性胰腺炎8例（25％），特发性胰腺炎12例（37．5％）。急性轻型胰腺炎24例（75％），急性重症胰腺炎8例（25％）。26例通过非手术治疗治愈。4例合并胆总管囊肿患儿行胆道外引流术后治愈。1例胆总管囊肿合并胰腺炎患儿行胆道外引流术后，胰腺炎仍反复发作，行内镜下乳头括约肌切开（Endoscopicsphincteropapillotomy，EST）和鼻胆管引流（Endoscopicnosalbiliarydrainage，ENBD）后治愈。1例合并胰腺脓肿患儿行B超引导下行经皮穿刺置管引流后治愈。结论儿童急性胰腺炎以胆源性胰腺炎、外伤性胰腺炎为主，大部分患儿可通过非手术治疗治愈，复发性胰腺炎和合并局部并发症的胰腺炎可考虑内镜治疗和外科手术干预。