简介：我院于1996年1月～2004年12月收治四肢病理性骨折患儿20例，现对其诊断、病因、治疗方法及疗效作如下总结。

简介：朱启镕教授GerhardJahn教授您好!很高兴有此机会和您一起交流人类巨细胞病毒（CMV）感染的问题。在中国CMV感染仍然是一个严重的、未能解决的问题。CMV引起的婴儿肝病综合征和可能引起的胆道闭锁病例在复旦大学附属儿科医院就有很多。据我所知，有关CMV先天感染完整的流行病学资料较少，中国的个别医院或研究机构曾报道过部分地区的统计资料，请问德国对此是否有系统的研究数据？CMV感染导致母婴传播的主要途径是什么？

简介：目的研究肝母细胞瘤（HB）患儿肝组织中葡萄糖调节蛋白78和94（GRP78和GRP94）表达水平及其临床病理意义。方法15例儿童HB和10例正常肝组织标本常规制作石蜡包埋切片,用EnVsion免疫组织化学法,检测GRP78和GRP94表达。结果HB患儿肝组织中GRP78和GRP94表达阳性率明显高于正常肝组织（53%vs10%,60%vs10%;均P〈0.05）。无淋巴结转移及临床分期Ⅰ～Ⅱ期病例GRP78表达阳性率明显低于淋巴结转移及临床分期Ⅲ～Ⅳ期病例（P〈0.05）。无淋巴结转移及临床分期Ⅰ～Ⅱ期病例GRP94表达阳性率低于淋巴结转移及临床分期Ⅲ～Ⅳ期病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）。结论GRP78和GRP94表达在儿童HB发生、进展方面可能有重要作用。

简介：目的探讨mdm2基因在小儿肾母细胞瘤中的表达及其与临床病理因素的关系.方法应用免疫组织化学技术检测24例小儿肾母细胞瘤中的mdm2表达水平,分析mdm2与临床病理因素的关系结果在24例小儿肾母细胞瘤中mdm2的表达水平与淋巴结转移、临床分期及分化程度有明显相关性(P＜0.05).结论mdm2基因高表达是小儿肾母细胞瘤转移中重要的分子生物学事件,检测小儿肾母细胞瘤中mdm2的表达情况对评估患儿的预后可能具有重要意义.

简介：目的寻找特异的蛋白质标记物，探讨神经母细胞瘤血清蛋白质标记物的检测及初步诊断模型的构建和临床应用。方法收集血清样本87例，其中47例为神经母细胞瘤患儿，30例为其它恶性实体肿瘤患儿，10例为健康儿童；用ZUCI—ProteinChipDataAnalyzeSystem分析软件进行数据处理；经留一法交叉验证，分类器评价模型的预测效果。结果构建3个模型并筛选出10个蛋白质标记物，能成功区分神经母细胞瘤和健康儿童蛋白质谱差异表达模型的敏感性为100．00％，特异性为100．00％，区分神经母细胞瘤术前和术后蛋白质谱差异表达模型的敏感性为100．00％，特异性为100．00％，区分神经母细胞瘤与其它恶性实体肿瘤血清蛋白质指纹图谱模型的敏感性为88．89％，特异性为100．00％。结论用SELDI—TOF—MS及生物信息学技术，并结合支持向量机（SVM）初步建立的模型可作为神经母细胞瘤的另一种特异性强、敏感性高的辅助检查手段。

简介：目的探讨细针穿刺细胞学检查（fineneedleaspirationcytology,FNAC）在儿童颈部肿块诊断的应用价值.方法总结296例小儿颈部肿块,门诊行细针穿刺后进行细胞学病理诊断.结果296例病例中,成功作出诊断的有268例,约占88.2％,其中淋巴结反应性增生248例,恶性淋巴瘤6例,梭形细胞肿瘤5例,唾腺来源肿瘤2例,腮裂囊肿2例,甲状舌管囊肿1例,传染性单核细胞增多症1例,颈部淋巴结结核1例,血管瘤1例,钙化上皮瘤1例,33例不能肯定诊断,建议手术活检,最终有11例接受手术,均为淋巴结炎,其余随访.结论FNAC在儿童颈部疾病诊断中有重要意义,具有快速、便捷、经济、安全、准确的优点,特别适合性质不明的肿块筛查.

简介：目的以手术和病理诊断为金标准,探讨VCT平扫对急诊疑似阑尾炎的诊断价值。方法2008年6月至2009年5月对急诊疑诊阑尾炎患儿行VCT平扫检查,与随后进行的外科手术病理学检查结果对照。统计分析VCT平扫诊断的准确性、敏感度、特异度、阴性似然比及阳性似然比。并分析急性阑尾炎和其他急腹症的VCT影像学特征。结果284例患儿中手术和病理学检查诊断急性阑尾炎270例,VCT平扫诊断急诊阑尾炎243例。VCT平扫对急诊阑尾炎的诊断准确性为90%（95%CI：87%～92%）、敏感度为0.91（95%CI：0.87～0.94）、特异度为0.89（95%CI：0.85～0.93）。进一步根据阑尾炎病理学检查结果行亚组分析,结果显示,急诊单纯性阑尾炎的VCT诊断准确性为62.3%,急诊化脓性、坏疽性和穿孔性阑尾炎的诊断准确性均〉95%。漏诊和误诊的27例急诊阑尾炎中,包括23例单纯性阑尾炎,4例化脓性阑尾炎（3例被误诊为盆腔右侧附件病变,1例被误诊为右侧输尿管下端结石）。284例中14例为其他原因急腹症,VCT平扫准确诊断11例（78.7%）,漏诊3例,包括肠系膜裂孔疝、梅克尔憩室扭转及索带压迫各1例。急性阑尾炎患儿典型的VCT特征为阑尾周围脂肪间隙模糊,阑尾增粗（直径为5～19mm）,阑尾壁增厚。结论VCT平扫对于急诊疑似阑尾炎的诊断具有显著意义,但对于单纯性阑尾炎的诊断准确性较低,必要时应行增强VCT检查以提高诊断准确性。

简介：目的建立神经母细胞瘤（NB）患儿骨髓（BM）微量肿瘤病灶（MRD）的检测方法，分析其结果与预后的关系。方法应用CD45^FITC／CD81^PE／CD56^PECy5单抗组合通过流式细胞术（FCM）检测人NBTGW细胞株的免疫表型，并确定本实验室FCM的敏感度；比较Ⅲ～Ⅳ期NB患儿治疗前及治疗中BM细胞形态学观察与FCM检测BM中的CD45^-／CD81^＋／CD56^＋细胞阳性率，分析病程中MRD检测与预后的关系。结果①TGW细胞株表达CD56和CD81，不表达CD45，本实验室FCM敏感度为1×10^-4。②58例患儿共144份标本中BM细胞形态学观察分析提示BM转移者23份，FCM检测显示表达CD45^-／CD81^＋／CD56^＋细胞的标本数62份，BM细胞形态学观察和FCM法阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。③比较平均化疗4个疗程后BMMRD结果与预后关系：31例患儿初诊时BMMRD检测阳性，化疗4个疗程后11例患儿BMMRD转阴，随访至今无复发及进展，无瘤生存率（DFS）中位时间23个月；另20例患儿化疗4个疗程后BMMRD仍为阳性，其中11例患儿复发或进展，包括1例死亡，两组差异有统计学意义（P〈0．01）。④化疗后移植患儿外周血干细胞（PBSC）采集前BMMRD结果与预后的相关性：共有19例患儿接受化疗后行PBSC移植，14例患儿采集PBSC时BMMRD为阴性，其中2例患儿复发，自移植后始DFS中位时间9个月；5例患儿采集PBSC时BMMRD为阳性，均复发，两组差异有统计学意义（P〈0．05）。结论运用FCM检测NB患儿BMMRD敏感度高、特异性强。可协助NB患儿的诊断和评估临床疗效，BMMRD残留与NB预后相关。

简介：目的探讨真菌性肺炎患儿的临床与病理表现。方法对该院１９８２￣１９９９年经病理解剖证实的真菌性肺炎３５例进行回顾性分析。结果３５例中新生儿１４例（４０％）。原发病为支气管肺炎１６例，继发于其他无典型的Ｘ线表现，病理诊断以念珠菌最常见（４８．５％），曲菌次之，胸腺发育异常２５例（７１％），仅５例生前曾给予抗真菌经物治疗。结论小儿真菌性肺炎不易早期诊断，广谱抗生素及肾上腺皮质激素使用与胸腺发育异

简介：脂肪母细胞瘤是一少见的良性肿瘤,有复发倾向,临床易误诊.自2000年～2002年我们收治3例脂肪母细胞瘤患儿,现报告如下.

简介：目的　探讨热性惊厥患儿外周血T淋巴细胞和红细胞免疫功能的变化。方法　对82例热性惊厥患儿、40例上呼吸道感染患儿及40例正常小儿进行有关免疫检测。用微量全血氚标记胸腺嘧啶核苷掺入法，测T-淋巴细胞增殖反应；用McAb-APAAP法测T淋巴细胞亚群的分布和CD25抗原、HLA-DR抗原表达；用生物素-亲和素双抗夹心酶联免疫吸附测定法，测γ-干扰素(γ-IFN)水平；用酵母花环实验，测红细胞免疫粘附功能。结果单纯型热性惊厥的每分钟脉冲数(CPM)及刺激指数(SI)分别为5609.4±3587.4，20.5±15.6；复杂型的CPM及SI分别为2817.3±2422.8，11.0±8.40，均分别显著低于正常对照组(20305.9±12810.3，69.2±45.2)及上感组(9785.2±7509.8，44.5±39.8)，差异有显著性(P<0.05)。单纯型的CD3，CD4及CD4/CD8分别为(40.0±8.2)%，(26.1±9.0)%，1.1±0.4；复杂型则分别为(32.8±6.9)%，(17.8±4.9)%，0.8±0.1，均分别低于正常对照组［(64.1±6.7)%，(47.7±5.5)%，1.9±0.8］及上感组［(63.0±9.3)%，(42.4±8.2)%，1.6±0.4］，差异有显著性(P<0.01)。CD25抗原及HLA-DR抗原表达结果，在自然状态下复杂型者分别为(6.3±1.9)%和(12.4±3.4)%，低于单纯型［(8.9±3.6)%，(16.2±5.6)%］，差异有显著性(P<0.05)；两组CD25，HLA-DR均分别低于正常对照组［(12.8±2.5)%，(20.2±5.2)%］和上感组［(15.0±3.07)%，(20.5±2.8)%］，差异有显著性(P<0.01)；在PHA刺激后，单纯型者分别为(57.0±5.1)%，(57.8±6.0)%，复杂型者则分别为(53.0±12.0)%和(54.7±9.7)%，均分别低于正常对照组［(65.7±5.7)%，(68.8±6.2)%］(P<0.05)及上感组［(64.3±6.4)%，(67.1±8.6)%］(P<0.01)。PBMC之γ-IFN诱生水平检测，单纯型者为(1.80±0.4)ng/ml，复杂型为(1.6±0.1)ng/ml，二者均明显低于正常对照组(2.4±0.9)ng/ml(P<0.05)，但二者与上感组(1.8±0.7)ng/ml比较差异无显著性(P>0.05)。RBC-3bR花环形成率复杂型为(9.1±4.4)%，显著低于正

简介：目的研究儿童EB病毒相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症（EBV-HLH）NK细胞表面受体和CD107a表达,为深入了解EBV-HLH发病机制提供理论依据。方法选取2009年8月至2011年5月于北京儿童医院确诊为EBV-HLH、未接受过化学免疫治疗的住院患儿为EBV-HLH组,选取年龄、性别与EBV-HLH组1∶1匹配的健康查体儿童为正常对照组。应用流式细胞仪检测NK细胞表面受体、穿孔素及CD107a表达。予IL-2刺激后再次测定CD107a表达情况。结果EBV-HLH组和正常对照组各8例。①两组NK细胞表面受体NKp30、NKp46、NKG2D、DNAM-1和2B4表达阳性率差异均无统计学意义,CD56＋NK细胞穿孔素表达率和CD8＋T细胞穿孔素表达率差异均无统计学意义。②两组在IL-2刺激前CD107a、CD107a/K562、CD107a/2B4/P815、CD107a/NKG2D/P815和CD107a/2B4/NKG2D/P815表达率差异均无统计学意义。③EBV-HLH组在IL-2刺激前后CD107a表达差异无统计学意义;正常对照组IL-2刺激前后CD107a、CD107a/K562和CD107a/NKG2D/P815表达率差异有统计学意义。结论EBV-HLH患儿NK细胞对IL-2的反应出现异常,可能与EBV-HLH的发生有关。

简介：脓毒症是感染引起的全身炎症反应综合征。儿童存在病原体引起的感染或感染高度相关的临床综合征，伴全身炎症反应综合征4项标准中至少2项，其中1项为体温或白细胞计数异常，即可诊断为脓毒症。脓毒症需要与非感染因素造成的炎症反应相鉴别。在鉴别诊断中，原发病的诊断起重要作用。儿童脓毒症的诊断标准虽明确，但是为了更适于病理生理学、检验学和流行病学，有学者新近提出了序贯性器官功能衰竭评分概念，为脓毒症的诊疗与管理提供了新的思路。

简介：目的探讨小儿初期Langerhans细胞组织细胞增生症（LCH）的病理变化、临床诊断与治疗。方法回顾性分析2003年2月-2006年2月我院收治的7例小儿初期LCH病例的临床资料。结果4例表现为头皮包块、l例表现为后颈部包块，无颅骨破坏以及其他临床症状的患儿均治愈；1例为左额部包块伴颅骨破坏，于手术后1个月出现髂部疼痛，3个月后出现髂骨骨质破坏，予再次手术现暂未复发；1例头顶部包块伴颅骨破坏，半年后出现多处骨痛，现瘫痪在床。结论小儿LCH初期表现为局部包块。不同类型LCH临床表现及愈后均不一样，仅单纯性包块无颅骨破坏及其它临床症状的患儿愈后良好，而有骨质破坏或其他临床症状的患儿愈后不佳，应予重视。

简介：目的探讨哮喘儿童血IgE和T细胞亚群、细胞因子的动态变化及临床意义.方法应用免疫萤光法及双抗夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)分析方法对45例哮喘儿童发作期和缓解期分别测定IgE,T细胞亚群和细胞因子.对照组为20例健康儿童.结果哮喘发作期、缓解期CD+3,CD+4T细胞及CD+4/CD+8高于对照组,差异有显著性(P<0.05或0.01),CD+8T细胞与对照组比差异无显著性(P>0.05).发作期CD+4T细胞及CD+4/CD+8高于缓解期(P<0.05).发作期IL-2,IFN-γ低于对照组(P<0.01或0.05),IL-4,IL-6,IL-8和IgE高于对照组(P<0.01或0.05);缓解期IL-2,IFN-γ低于对照组(P<0.01),IL-4,IL-8,IgE高于对照组(P<0.05或0.01),缓解期IL-6与对照组比较差异无显著性(P>0.05).结论儿童哮喘在发作期和缓解期均存在着免疫功能紊乱,提示儿童哮喘应长期抗变应性炎症治疗.

简介：患儿,男,13个月时,因站立不稳18d,坐不稳10d第1次入我院。否认前驱感染史,运动发育正常。体查：水平眼震,坐不稳,持物震颤,双侧巴氏征阳性。血常规检查示WBC9.3×10^9/L,N0.22,L0.65。腰穿脑脊液常规生化正常。铁蛋白正常（32μg/L），乳酸脱氢酶升高（278．8U／L）。头部MRI正常。双肾及肾上腺超声正常。

简介：目的通过胆道闭锁（BA）肝门纤维块、肝脏组织的病理及其超微结构观察，对肝门成纤维细胞分化程度进行评分，并与肝纤维化分级进行相关分析。方法选取BA患儿作为研究对象，术中取肝门纤维块及肝脏组织标本；研究同期选取疑似BA经术中胆道造影除外BA，诊断为胆汁淤积综合征和先天性胆管扩张症患儿作为对照组，留取肝脏组织标本。在光镜和电镜下观察标本的病理改变，以及肝细胞、毛细胆管和肝门成纤维细胞的超微结构。采用SPSS14．0软件，半定量比较BA与对照组肝脏纤维化的差异，检验肝门纤维块成纤维细胞活跃程度与肝纤维化分级的相关性。结果2005年7月至2006年5月复旦大学附属儿科医院收治的21例BAKasai根治术病例，手术平均年龄（66±20）d；对照组为5例胆汁淤积综合征和10例先天性胆管扩张症患儿。BA组肝组织病理改变主要是肝内门脉区胆管炎症及纤维化形成，肝纤维化程度明显高于同年龄胆汁淤积综合征和先天性胆管扩张症患儿；肝门纤维块毛细胆管增生，部分管腔闭锁、狭窄，腔内炎细胞浸润及部分淤胆，大量间质成分增生；电镜下肝门成纤维细胞活跃、肝脏毛细胆管上皮微绒毛缺失、肝细胞及肝血窦内电子致密物质增多及部分毛细胆管扩张；肝门成纤维细胞分化程度与肝组织纤维化程度相关（P=0．04）。结论BA肝组织病理改变主要是肝内门脉区胆管炎症及严重纤维化形成；超微结构改变提示肝门部成纤维细胞活跃，其分化程度与肝纤维化程度相关。

简介：目的探讨进行性肌营养不良（PMD）患儿的临床及病理特征，为该病的早期诊断提供帮助。方法对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析。结果（1）99例患儿起病年龄6个月至14．5岁（4．7±3．1）岁。11例有明确家族史（11％）。26例（26％）有误诊史。（2）所有患儿就诊时均有肌无力表现，66例肌肉萎缩和／或肥大（67％）。（3）所有患儿CK均明显升高，其中2岁～组51例，CK均值为99654-8876U／L，7-15岁组48例，均值为5110±4498U／L，组间比较差异有统计学意义（P〈0．01）。（4）肌电图检查显示肌源性损害54例（82％）；神经源性损害10例（15％）。（5）光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大，可见透明变性、颗粒变性等。电镜显示肌纤维粗细不等，部分萎缩或肥大。肌细胞核内移，肌膜下肌丝轻度溶解消失，肌纤维内有肌溶灶散在，糖原颗粒及线粒体增加，肌浆网轻度增生并扩张，少数肌纤维坏死。结论双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因，CK是诊断PMD的主要实验室依据。PMD肌电图早期以肌源性损害为主，晚期可合并神经源性损害。PMD误诊率高。光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法。

简介：先天性肛门直肠畸形（congenitalanorectalmalformations，ARM）占新生儿消化道畸形的第一位，发病率约为1／5000。肛门直肠畸形包括轻微的肛门位置开口异常及严重的泌尿生殖系统多发畸形。

简介：1临床资料患儿，男，1岁8个月，甘肃省文县人，因“间断发热1个月，脾肿大半个月”于2009年5月8日人四川大学华西第二医院（我院）。