简介:目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3:1~2:1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3:1~2:1可起效。
简介:目的:探讨万古霉素治疗新生儿凝固酶阴性葡萄球菌感染的疗效分析。方法:选取我院2022年2月-2023年2月100例新生儿凝固酶阴性葡萄球菌感染患儿,随机分为两组,每组各50例,对照组采取广普青霉素治疗方案,观察组采取万古霉素治疗方案,以患儿肾功能、治疗有效率、不良反应为指标。结果:观察组患儿肾功能指标对比优于对照组,(P<0.05);观察组患儿有效率高于对照组,(P<0.05);观察组患儿与对照组不良反应差异不大,(P>0.05)。结论:万古霉素治疗新生儿凝固酶阴性葡萄球菌感染效果显著,且改善患儿肾功能指标,适用于我院临床治疗中。
简介:目的探讨NICU患儿鼻部金黄色葡萄球菌(简称金葡菌)的定植情况及分离株的基因型和毒力特征。方法采集NICU患儿的鼻拭子,分离培养金葡菌,采用头孢西丁纸片法和mecA检测鉴定甲氧西林耐药金葡菌(MRSA)或敏感金葡菌(MSSA);分析所有菌株MLST和spa分型,并对MRSA菌株进行SCCmec分型,采用PCR方法检测pvl和sasX和21种超抗原毒力基因。结果从429例鼻拭子标本分离出79株金葡菌,定植率18.4%,其中MRSA22株(27.8%)。79株金葡菌共检测出17种MLST型和29种spa型,最常见型分别为ST59(31.6%)和t437(22.8%)。22株MRSA最常见的SCCmec型为Ⅳa(81.8%)。ST59-Ⅳa-t437(63.6%)和ST188-t189(15.8%)分别是MRSA、MSSA最常见的流行克隆。最主要的毒力基因型为seb-sek-seq(10.1%)。MRSA株seb、sek、seq和pvl的携带率明显高于MSSA株,而sei携带率明显低于MSSA株。结论NICU患儿鼻部金葡菌定植率较高,ST59-Ⅳa-t437和ST188-t189分别是MRSA、MSSA最常见的流行克隆;分离株毒力基因携带率较高,MRSA与MSSA菌株的毒力基因型存在差异。