简介:据统计,我国每年约有100万缺陷儿出生,不但影响了人口素质,也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等,这些胎儿样本均要通过有创性技术获得,增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA(cell—freefetalDNA)且含量相对丰富,这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性,尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。
简介:目的探讨急性肠套叠患儿术后血浆白蛋白浓度的变化及意义。方法用全自动生化分析仪分别测定32例轻症、21例重症急性肠套叠患儿术后第1天和治疗干预后术后第5天血浆白蛋白浓度及30例正常对照儿童血浆白蛋白浓度,并将轻重肠套叠两组患儿术后第1天的血浆白蛋白浓度与小儿危重评分进行相关性分析。结果与正常对照组比较,轻症组与重症组血浆白蛋白浓度均下降,轻症组:(34.2±6.5)g/Lvs(37.1±4.1)g/L,差异有显著性(P〈0.05);重症组:(25.8±7.5)g/Lvs(37.1±4.1)g/L,P〈0.01;重症组血浆白蛋白浓度明显低于轻症组,差异有显著性(P〈0.05)。术后第5天,轻症组白蛋白浓度为(37.1±11.4)g/L高于术后第1天,差异有显著性(P〈0.05);重症组血浆白蛋白浓度术后第5天与术后第1天比较,差异无显著性(t=1.675,P〉0.05)。术后第1天血浆白蛋白浓度与小儿危重评分之间成正相关(r=0.879,P〈0.01)。结论急性肠套叠患儿术后第1天血浆白蛋白有不同程度的降低,并与急性肠套叠患儿术后严重程度相关;重症病例低白蛋白血症持续时间长,并与治疗干预无关。血浆白蛋白浓度测定可作为急性肠套叠患儿术后严重程度的预警指标。
简介:目的探讨非蛋白结合铁在新生儿窒息后再灌注损伤中的作用.方法用克服基体效应的Bleomycin方法,分别测定20例窒息新生儿生后6h内、6~12h和12~72h的血浆非蛋白结合铁(NPBI),并取20例正常新生儿于出生6h内测定其血浆非蛋白结合铁作为对照.结果窒息组NPBI阳性率明显高于对照组(80%vs20%),P<0.01.窒息组血浆非蛋白结合铁水平在生后6h内为[(4.14±2.41)μmol/L]、6~12h为(2.26±2.21)μmol/L,均比对照组[(0.28±0.79)μmol/L]显著升高(P<0.05),尤以生后6h内为最高.结论非蛋白结合铁可能在新生儿窒息后再灌注损伤中起着重要的作用.
简介:目的研究窒息新生儿血浆神经肽Y(NPY)及β-内啡肽(β-EP)的含量,探讨它们与新生儿窒息及窒息后脑损伤的关系.方法采用放射免疫分析法测定37例窒息新生儿及12例健康新生儿(对照组)血浆NPY及β-EP的含量,同时行头颅CT检查,并测定脑实质CT值.结果重度窒息组血浆NPY及β-EP明显高于对照组[(1.85±1.10)μg/Lvs(0.04±0.03)μg/L,(2.03±1.45)μg/Lvs(0.06±0.04)μg/L],差异有显著性(P<0.01);轻度窒息组NPY及β-EP[(0.47±0.38)μg/L,(0.34±0.33)μg/L]低于重度窒息组(P<0.01),但高于对照组(P<0.01).轻、重度窒息组脑CT值水平分别为(15.60±2.20)Hu和(13.08±2.18)Hu,均低于正常对照组[(20.16±2.66)Hu](P<0.01);其中重度窒息组脑CT值低于轻度窒息组(P<0.01).重度窒息组NPY和β-EP呈正相关(r=0.4220,P<0.05).结论血浆NPY,β-EP含量及脑CT值与窒息程度密切相关.窒息越重,血浆NPY和β-EP含量越高,CT值越低.NPY,β-EP可作为观察新生儿窒息程度和窒息后脑损伤的指标.
简介:目的基于胎盘病理性炎症,探讨〈34孕周早产的危险因素。方法以2008年1月至2010年10月在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院孕27^+0~31^+6周住院并分娩的孕产妇为研究对象。将研究对象分为孕27^+0~31^+6周和孕32^+0~33^+6周组,探讨〈34孕周早产的危险因素。结果①孕27^+0~31^+6周组和孕32^+0~33^+6周组分别纳入106和110例,两组在母亲年龄、剖宫产和产前使用激素方面差异均无统计学意义。48.1%(104/216)胎盘病理性炎症反应阳性(MIR+),其中51.0%(53/104)为仅母体炎症反应阳性(MIR+FIR-),49.0%(51/104)母体-胎儿炎症反应均阳性(Mitt+FIR+);51.9%(112/216)母体-胎儿炎症反应均阴性(MIR—FIR-),未见母体炎症阴性-胎儿炎症阳性(MIR—FIR+)的病理结果。②早产主要危险因素包括早产胎膜早破(n=105)、临产(n=115)、妊娠高血压(n=52)、胎儿宫内窘迫(n=51)、产前出血(n=47)、前置胎盘(n=21)、流产史(n:108)、非正规产检(n=46)、妊娠合并内科疾病(n=23)和宫内生长迟缓(n=10)等。③在孕27^+0~31^+6周组中,MIR+FIR-亚组和MIR+FIR+亚组早产胎膜早破以及临产发生率显著高于Mill—FIR-亚组(64.3%、83.9%vs21.3%,P=0.000;78.6%、67.7%546.8%,P=0.016);母亲妊娠高血压发生率显著低于MIR—Fill-亚组(0、6.5%vs40.4%,P=0.000);MIR+FIR+亚组产前出血的发生率显著低于Mill—Fill-和MIR+Fill-亚组(6.5%US29.8%,32.1%,P=0.027)。在孕32^+0~33^+6周组中,MIR+FItl-亚组和MIR+FIR+亚组早产胎膜早破、临产发生率显著高于MIR—FIR-亚组(52.O%、90.0%掷30.8%,P=0.000)。④当MIR—FIR-时,孕27^+0~31^+6周组临产发生率显著高于孕32^+0~33^+6周组(46.8%和20.0%,P=0.003�
简介:目的探讨肾上腺素(Epi)对内毒素(脂多糖,LPS)致大鼠炎症性肝损害的保护作用及其作用机制。方法50只SD大鼠随机分为5组(每组各10只):对照组:静脉滴注生理盐水2.4mL·kg^-1·h^-1;LPS组:静脉注射LPS6mg·kg^-1后,静脉滴注生理盐水2.4mL·kg^-1·h^-1;低、中和高剂量Epi组:静脉注射LPS6mg·kg^-1后,分别静脉滴注Epi0.12、0.3和0.6μg·kg^-1·min^-1。在LPS注射前、注射后2和6h3个时点取血,检测血清ALT、AST、TNF-α、IL-1β和IL-10水平,并在6h时点观察肝脏的组织病理学改变。结果LPS组注射LPS后2、6h血清AST和ALT水平较对照组显著升高。同时血清TNF-α、IL-1β和IL-10水平亦较对照组显著升高(P〈0.05)。病理检查结果示:LPS组肝窦扩张、充血,局灶性肝细胞坏死。高剂量Epi可显著降低血清AST和ALT水平,减轻肝脏病理损伤,并显著可降低TNF-α水平和升高IL-10水平(1)8LPS组,P均〈0.05),但对IL-1β水平无影响。中、低剂量Epi对LPS致炎症性肝损害无明显保护作用。结论Epi可通过抗炎作用减轻LPS诱导的炎症性肝损害。
简介:目的探讨血浆前白蛋白(PA)和白细胞计数(TLC)对川崎病患儿冠状动脉病变预测的意义。方法分析2013年1月至2016年1月江门市中心医院院收治的川崎病患儿83例,分析其病例资料,包括血浆中PA水平、TLC和冠状动脉超声检查结果等。采用t检验、χ~2检验以及ROC曲线下面积(AUC)与截断值计算等统计方法,对PA和TLC与冠状动脉病变进行相关性分析。结果在川崎病患儿的急性期,血浆PA水平为(72.39±46.81)mg/L,较正常参考值显著下降,TLC计数为(16.47±6.49)×10^9/L,较正常参考值显著升高,差异均有统计学意义(P〈0.05)。PA的AUC为0.699,具有诊断意义,PA水平选择界限值为48.5mg/L时,预测冠状动脉扩张的敏感度为73.3%,特异度为64.5%。结论PA和TLC在川崎病急性期有显著变化,联合分析PA和TLC变化,对于预测冠状动脉病变可能具有重要意义,但不能据此判断冠状动脉病变类型与程度。
简介:目的观察健脾益肺口服液对哮喘缓解期患儿血清炎性细胞因子和肺功能的影响。方法2014年1月至2015年2月朝阳市第二医院儿科收治住院的缓解期哮喘患儿60例,随机分为观察组和对照组各30例。观察组给予健脾益肺口服液治疗,对照组给予布地奈德粉吸入剂治疗,两组均治疗3个月。于治疗前和治疗3个月后采用酶联免疫吸附法检测患儿血清肿瘤坏死因子α和白细胞介素6水平,以及肺功能。结果两组患儿治疗后血清肿瘤坏死因子α、白细胞介素6水平以及用力肺活量(FVC)、一秒钟用力呼气量(FEVl)均明显低于治疗前,差异有统计学意义(P〈0.05);两组治疗后血清肿瘤坏死因子α、白细胞介素6水平以及FVC、FEVl比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论健脾益肺口服液可明显抑制哮喘缓解期患儿气道炎症反应,改善患儿肺功能,且效果相当于激素类药物。
简介:目的:探讨系统性免疫炎症指数(SⅡ)与儿童过敏性紫癜复发(HSP)的相关性。方法:选取扬州市洪泉医院于2019年11月-2022年6月初次诊断为过敏性紫癜患儿共108名,出院后通过电话、网络、再入院等形式随诊1年。依据复发情况将出院后未复发分为对照组,过敏性紫癜再次复发为复发组。收集两组患者入院相关实验室指标、出院后复发情况,进行统计分析。结果:(1)复发组患儿出院后激素治疗、出院后饮食、运动限制比例低于未复发患儿(P<0.05);紫癜缓解时间(<6天)、有前期感染病史人数和入院时C反应蛋白、血小板计数、SⅡ水平明显高于未复发组(P<0.05)。(2)多因素Logsitic回归分析发现:C反应蛋白、SⅡ水平升高为HSP复发的独立危险因素(P<0.05);紫癜缓解时间(<6天)、出院后激素治疗、运动限制为儿童HSP复发的独立保护因素(P<0.05)。3.系统性免疫炎症指数预测儿童过敏性紫癜复发的ROC曲线下面积为0.782(95%CI0.697-0.867,P<0.001),SⅡ对儿童过敏性紫癜复发的预测的敏感性74.5%特异性为70.2%(P<0.05)。结论:SⅡ水平的升高是儿童过敏性紫癜复发的独立危险因素,对于HSP的复发具有一定的预测效能。
简介:目的研究缺氧缺血性脑病新生儿血浆神经肽Y(NPY)和降钙素基因相关肽(CGRP)的变化.方法采用放免法动态观察42例中度HIE患儿和30例正常对照组NPY和CGRP在急性期和恢复期的变化以及与脑血流的相关性.结果观察组NPY总体水平高于对照组,尤以窒息后第2,3天为著[(168.3±10.9)ng/Lvs(86.7±5.4)ng/L],差异有显著性(P<0.01);观察组CGRP总体水平低于对照组,尤以窒息后第2,3天为著[(48.4±3.7)ng/Lvs(81.3±6.8)ng/L],差异有显著性(P<0.01).结论NPY,CGRP在HIE的发病机理中可能起重要的作用,参与了HIE的发生和发展;HIE第2~3天脑血管痉挛收缩,是应用扩血管治疗的最佳时期.
简介:目的探讨内皮索(ET)和降钙索基因相关肽(CGRP)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的变化及临床意义。方法采用放射免疫法对36例HIE患儿和18例健康足月新生儿血浆ET和CGRP水平进行了同期动态测定。结果HIE患儿急性期血浆ET和CGRP水平较恢复期明显增高(P<0.01),并明显高于同期对照组水平(P<0.01),恢复期与正常对照组无显著性差异。急性期不同程度HIE及对照组之间ET,CGRP水平比较表明.重度组明显高于对照组、轻度组及中度组,中度组高于对照组和轻度组,轻度组与对照组无显著性差异。急性期患儿血浆ET和CGRP呈直线正相关(r=0.38.P<0.05)。结论ET和CGRP参与了新生儿缺氧缺血性脑病的病理生理过程。ET的增高可能是促发HIE脑损伤的一个重要因素,而CGRP增高在HIE病程中对脑损伤可能具有一定保护作用。
简介:目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和降钙素基因相关肽(CGRP)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的变化及临床意义。方法:采用放射免疫分析法对38例HIE患儿和18例健康足月新生儿血浆TNF-α与CGRP水平进行了同期动态观察。结果:HIE患儿急性期TNF-α,CGRP水平分别为(1.12±0.42)ng/ml,(88.92±23.16)ng/ml。急性期血浆TNF-α和CGRP水平恢复期显著增高(P〈0.01),并明显高于同期对照组水平(P〈0.01),恢复期与正常对照组无显著差异,急性期不同程度HIE与对照组TNF-α,CGRP水平比较,重度HIE组TNF-α,CGRP分别为(1.28±0.41)ng/ml,(118.12±30.25)ng/ml,中度HIE组分别为(0.95±0.3)ng/ml,(8
简介:目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD(VEO-IBD)的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重(多至每天10-20次),持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6mg·d^-1和美沙拉秦150mg·d^-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^-1。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。